华东地区早发胃癌特异性分子标志物的多组学整合分析

目的:寻找早发胃癌特异性标志基因,并探究标志基因遗传变异与华东地区早发胃癌发病风险的关联。方法:研究利用多个胃癌组学研究中东亚人群数据,从拷贝数变异(copy number aberrations, CNAs)和转录组差异表达(differentially expressed genes, DEGs)两个水平整合分析早发胃癌特异的候选基因。通过单因素和多因素Logistic回归评估候选基因表达与早发胃癌的关联,通过亚组分析评估不同亚型之间的关联强度。通过逐步回归筛选早发胃癌标志基因,以构建预测模型。收集华东地区原发性早发胃癌和癌旁组织的临床样本,并使用实时荧光定量PCR验证标志基因的表达差异。另外,使用华东地区1 086例原发胃癌和1 062例健康对照的全基因组关联芯片数据,通过多因素Logistic回归分别在早发组和晚发组中评估了早发胃癌标志基因区间及其上下游20 kb的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms, SNPs)与胃癌发病风险的关联,通过假阳性报告概率(false positive report probability, FPRP...     

肝细胞癌全基因组关联分析研究进展及展望

细胞癌是遗传因素和环境因素交互作用下经过多个阶段发展而产生的一种复杂性疾病，而基于人们对肿瘤病因的不断认识，发现遗传背景的差异导致不同个体在相同环境暴露下对肿瘤的易感性有差异。全基因组关联分析是被科学界公认的行之有效的系统搜寻重大疾病易感基因的研究方法，近年来已被广泛用于定位并发现复杂疾病的易感基因。本文对运用全基因组关联分析进行肝细胞癌相关研究的文献进行综述，总结目前该领域的主要研究发现及研究进展。     

在体胫骨振动特性互谱分析

文章对叩击声在骨中的振动互谱特性进行了分析.方法:选20例男性健康者,采用质量为2.2g的YD-8-D型加速度计拾振,测试时将弹性加速度计系于待测对象上,采样频率为25kHz,时间小于100ms.待测肢水平放置,两加速度计间距为10cm.击振点距近端加速度计5cm,每次测试时叩击12～15次,相邻两次间隔大于0.5秒.结果:不同对象之间互谱主频存在一定差异,但同一对象左右胫骨振动的互谱基本相同,这为临床测试提供比较依据,根据骨折肢和正常肢互谱主频差异,可评价骨折愈合程度.     

补体激活通路基因遗传变异与非小细胞肺癌患者生存的相关性及其分子机制探讨

目的:分析补体激活通路基因遗传变异与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者生存的相关性及其潜在的分子机制。方法:对连续招募的1 531例NSCLC患者进行随机分组,分为发现集和验证集;收集所有患者的随访信息和临床资料,并进行全基因组关联芯片扫描;通过全基因组基因型填补,系统分析补体激活通路基因集的遗传变异与NSCLC患者总生存期（overall survival,OS）之间的相关性。采用多因素Cox回归和多重检验在发现集中评估74个基因上的3 661个单核苷酸多态性位点（single-nucleotide polymorphisms,SNPs）与NSCLC患者生存的关联,通过多重检验的显著性SNPs在验证集中进行进一步验证,并对显著性关联位点和易感基因进行生物学功能预测。结果:识别出C6基因上9个具有连锁不平衡关联（r2>0.6）的SNPs与NSCLC患者生存显著相关,其中P值最小的位点rs10512781可能对C6基因表达水平具有调控功能,C6基因表达在正常肺组织中较肺癌组织显著上调,且与更优的NSCLC患者预后和更高的免疫细胞浸润水平相关;进一步利用Lasso回归筛选得到8个影响患者生存的独立因素,构建的Cox预测模型对患者生存率具有良好的预测价值。结论:补体激活通路基因集中遗传变异rs10512781可能通过调控C6基因表达,从而影响NSCLC患者的生存,该研究为寻找预测肺癌生存的潜在生物标志物和易感基因提供了一定的依据。