遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床特征及诊断标准分析

目的 探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床特点和诊断。方法 收集69个HNPCC家系(符合Amsterdam标准Ⅱ33个、Japan标准24个、Bethesda指导原则1～3项12个)，对其进行分组和比较分析。结果 69个家系共有癌症277人，肠癌213人，肠外癌64人。HNPCC癌患者中位年龄为46岁。发病高峰年龄为40～49岁。共有两代以上垂直传递家系65个，占所有家系的94．2％。肠癌患者中(右)半结直肠癌占62％。共有多原发癌33例，占癌患者的11．9％。共有肠外癌64人，占癌患者的23．1％，其中胃癌、子宫内膜癌分别占癌患者的6．5％和4％，列前两位。结论 HNPCC家系与SCRC相比具有发病年龄轻、垂直传递、肠外癌发病率高、肿瘤谱广、常见多原发癌、好发于右半结直肠的特点。某些特点与两方国家不完全相同。     

遗传性非息肉病性结直肠癌家系肿瘤谱特点分析

目的:探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌肿瘤谱特点,为诊断提供依据.方法:对收集的69个HNPCC家系(符合Amsterdam标准Ⅱ33个、Japan标准24个、Bethesda指导原则1～3项12个)肿瘤谱特点进行分析.结果:69个家系共有癌症患者277人,其中肠癌患者213人,占76.9%.肠外癌患者64人,占癌患者的23.1%,其中胃癌、子宫内膜癌分别占癌患者的6.5%和4%,列前两位.结论:肠癌在中国人HNPCC肿瘤谱中所占比例最高,其次为胃癌和子宫内膜癌.肠外癌谱是HNPCC家系的重要特点,对诊断有较大帮助.