医患共同决策诊疗模式在胸部肿瘤患者中的应用进展

医患共同决策（shared decision making, SDM）作为新型的诊疗决策模式,能够有效解决胸部肿瘤诊疗过程中患者的依从性问题,平衡医患双方的地位,逐渐在胸外科临床实践中得到重视和应用。将SDM应用于胸部肿瘤诊疗过程中有利于提升医生的诊疗水平,缓解责任压力;减轻患者的心理压力,提高患者的依从性;提高医信力并减少医患冲突。由于患者自身的医学素养和自主性有限,医患比例失衡导致的诊疗时间紧张,同时由于已有的研究存在样本量有限等原因尚不能证明采用SDM模式对于胸部肿瘤的治疗有明确的增益,推行SDM模式仍面临阻力。未来通过开发辅助决策系统以及提升医生的人文关怀能力将更有利于推动SDM模式在胸外科的实际应用。     

BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤临床病理和分子特征

目的探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(epithelioid glioblastoma,eGBM)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM,总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果患者年龄7~61岁,中位年龄31.5岁。其中男性4例,女性12例,男女比1∶3。11例为初诊病例,5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球,以额叶多见,平均直径4.6 cm(2.0~8.0 cm)。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致,胞膜明显,胞质嗜酸性,核偏位,空泡状,部分细胞可见核仁,核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死;多数病例可见肾小球样微血管增生,部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态,3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Olig2和p53,Ki-67阳性指数10%~50%,仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变,5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变,所有病例均未检出IDH1(R132)和IDH2(R172)位点突变。患者均行手术切除肿瘤,3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料,随访时间1~89个月(中位时间10个月),其中7例患者于术后1~37个月死亡,另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者(P=0.014),但无疾病进展生存时间差异无统计学意义(P=0.232)。结论BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主,需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区,提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高,大部分患者在短期内复发或死亡,但年轻患者预后相对较好。     

小关节焦磷酸钙沉积症的临床病理分析

目的探讨小关节焦磷酸钙沉积症（CPPD）的临床特点、病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法对2013年3月-9月收治的4例CPPD患者的临床特点及病理学特征进行总结分析。结果光学显微镜下病灶出现明显钙化伴不定形及晶体物质沉积,初诊均考虑非特异性钙化病变,经偏振光显微镜检查可见有特征性的双折光性菱形晶体确诊CPPD;其中1例合并有针状结晶,提示合并痛风。结论 CPPD较少见,普通组织形态无特异性,医生需结合病理检查（包括偏振光显微镜检查）及临床表现综合判断,以防漏诊或误诊。     

TFEB重排肾细胞癌8例临床病理及分子生物学特征

目的探讨TFEB重排肾细胞癌(TFEBr-RCC)患者的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集四川大学华西医院2014—2022年确诊的8例TFEBr-RCC, 总结其组织病理形态特征、免疫组织化学、荧光原位杂交和RNA测序结果, 并复习相关文献。结果男性6例, 女性2例。患者年龄25～50岁, 平均年龄34岁, 中位年龄32岁。3例位于右肾, 5例位于左肾。肿瘤最大径4.0～18.5 cm, 平均8.5 cm。5例具有典型的"假菊形团"双相结构;其余3例形态不典型, 2例类似上皮样血管平滑肌脂肪瘤, 1例类似透明细胞肾细胞癌。TFEB和PAX8免疫组织化学均呈弥漫核表达(8/8), 部分病例行HMB45、MART1和细胞程序性死亡配体1(PD-L1)免疫组织化学检查, 结果示多数病例表达HMB45(5/6)、MART1(7/7), PD-L1(5/5)。TFEB分离探针荧光原位杂交检测, 显示8例均存在TFEB基因易位。5例行RNA测序, 结果4例为MALAT1-TFEB基因融合(包括2种新的MALAT1-TFEB融合方式), 1例为1种新的ACTB-TFEB基因融合...     

尿路上皮癌429例HER2表达情况及临床病理学分析

目的探讨尿路上皮癌患者HER2表达情况与临床病理特征之间的关系。方法收集2019年1月至2022年6月四川大学华西医院诊断的429例尿路上皮癌, 通过免疫组织化学检测HER2、细胞角蛋白(CK)20、CK5/6的表达情况。HER2评价标准参照"中国尿路上皮癌人表皮生长因子受体2检测临床病理专家共识", HER2 2+及3+定义为HER2阳性。分析本组病例HER2表达与临床病理特征、分子分型之间的关系。结果 (1)本组病例共429例, 其中166例根治标本, 263例经尿道电切/局部整体切除标本。患者年龄范围31～93岁(平均年龄67.6岁, 中位年龄69.0岁), 男女比为2.9∶1.0。HER2总体阳性率为45.7%(196/429), 其中HER2 2+占比最多(172/429, 40.1%)。(2)经尿道电切标本中HER2阳性率为51.7%(136/263), 高于根治标本(36.1%, 60/166, P<0.05)。(3)膀胱尿路上皮癌HER2阳性率为49.1%(157/320), 高于上尿路尿路上皮癌(35.2%, 37/105, P<0.05)。(4)高级别尿...