DNA甲基化在白血病中临床研究进展

越来越多研究表明DNA甲基化状态异常尤其是抑癌基因的高甲基化失表达在白血病的发生发展、诊断、检测微小残留病(minimal residual disease,MRD)、预测病情以及指导治疗方面都有重要作用[1]。近年来DNA甲基化谱研究的进展以及尝试利用去甲基化药物辅助治疗白血病越来越引人注目     

青紫性心脏病致消耗性血小板减少1例

患儿,男,11岁9月.因"发现血小板减低6年,反复皮肤粘膜出血点一月余"入院.患儿生后第二天即发现青紫,确诊为完全性大动脉转位合并室间隔缺损,并有潘生丁、开搏通、VitE间断服用史.6年前行"脑脓肿"术后发现血小板低于正常,约在50×109/L左右,但无明显出血表现.5年前行肺动脉环扎术后多次查血常规,示血小板进行性下降,最低约20×109/L.1月前无明显诱因出现皮肤出血点伴黑便、血尿,血常规示血小板在20～30×109/L,外院予丙种球蛋白治疗后皮肤出血点未见明显消褪,血小板无明显升高.     

大剂量化疗结合自体造血干细胞移植治疗Ⅳ期神经母细胞瘤18例疗效探讨

目的:目前采用常规化疗对Ⅳ期神经母细胞瘤患儿治疗效果欠佳,长期生存率低,本文对采用大剂量化疗结合自体外周血造血干细胞移植及免疫治疗的18例Ⅳ期神经母细胞瘤患儿疗效进行探讨。方法:选择2005年10月～2008年8 月收治的Ⅳ期神经母细胞瘤患儿18例,移植时完全缓解（CR）8 例,部分缓解（PR）6 例,处于肿瘤进展期4 例。年龄1.41~14.33岁,平均6.46±3.25岁,中位年龄6.415 岁。原发部位:后腹膜5 例,肾上腺9 例,胸部3 例,胸腹联合1 例。强烈化疗4~18个疗程,平均9 ± 3.96个疗程,期间进行外周血造血干细胞采集、手术切除,然后进行自体外周血造血干细胞移植,术后行白介素-2 及维甲酸生物治疗,复发者行普通化疗及局部放疗,定期随访。结果:18例患儿自体外周血造血干细胞移植治疗结束后,1 例进展期患儿于移植后5 天因心肺功能衰竭死亡,17例顺利度过移植后骨髓抑制期,造血重建时间为15~19天,平均16.53± 0.91天。术后随访3~34.9 个月,平均15.89±10.37个月,中位随访时间为13.8 个月,完全缓解期8 例获得完全缓解,2 例术后1 年原发灶复发再行普通化疗及局部放疗仍敏感,带瘤生存;部分缓解期3 例获得完全缓解,3 例获得部分缓解,移植后8 个月2 例部分缓解期患儿因颅内转移死亡,1 例部分缓解期患儿带瘤生存;进展期3 例移植重建后稍缓解,分别于移植后3、4、6 个月复发、重要脏器转移死亡。完全缓解期13.8 个月无病生存率75% ;部分缓解期13.8 个月,无病生存率50% ;进展期13.8 个月,生存率为0。3 组自体干细胞移植术后13.8 个月,无病生存率有差别（P<0.05）。 3 组13.8 个月总无病生存率50% ,生存率66.7% 。结论:大剂量化疗、自体外周血造血干细胞移植及白介素-2、维甲酸生物治疗相结合治疗Ⅳ期神经母细胞瘤在移植前达到完全缓解时可取得较好疗效,部分缓解期进行自体干细胞移植可提高缓解率,进展期患儿复发率高,远期治疗效果差。      

儿童头颈部非霍奇金淋巴瘤21例临床分析

目的分析儿童头颈部非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床资料,探讨儿童的发病特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2005年5月-2013年5月我院儿科收治的21例经病理确诊的NHL患儿临床资料。男13例,女8例,中位年龄72个月。分析临床发病特点、疗效及预后。结果（1）原发部位：头颈部结外淋巴组织19例,占90％,其中咽淋巴环及眼眶内各8例,分别占38％;原发于咽淋巴环8例患儿中,鼻咽部4例,扁桃体1例,会厌1例,咽旁间隙1例,上颚1例。（2）临床分期：Ⅱ期7例（33％）,Ⅲ期6例（29％）,Ⅳ期8例（38％）。（3）疗效及预后：21例患儿中19例规律治疗并获随访。中位化疗疗程11个疗程,首次治疗后化疗有效率95％,无效率5％。3年总生存率和无进展生存率分别是90％和80％。结论儿童头颈部NHL对化疗敏感,即使晚期行综合治疗仍具有较高的临床缓解率及生存期,但应注意起病特点增加确诊率。     

多中心型Castleman病1例报道并文献复习

目的了解Castleman病(CD)的临床特点、诊断及治疗方法。方法对2015年2月我科收治的1例Castleman病进行回顾分析,观察患儿进行6周期CHOP方案(吡柔比星+环磷酰胺+长春地辛+甲泼尼龙)治疗后症状、体征、实验室指标变化。结果通过6周期化疗患儿体温稳定,乏力缓解,关节疼痛消失,淋巴结缩小,CRP、血沉及IgG、IgE水平下降。结论 CD是一种临床罕见的介于良恶性之间的淋巴组织增殖性疾病,化疗可为治疗多中心型Castleman病的有效手段。     

儿童晚期肝母细胞瘤综合治疗的疗效观察

目的 总结晚期肝母细胞瘤(HB)患儿的临床治疗结果,探讨晚期HB的临床疗效及诊疗经验.方法 回顾性分析2006年4月至2012年8月北京同仁医院儿科收治的40例经病理确诊及分期明确的晚期HB患儿(男29例,女11例;发病年龄3个月～11岁6个月,中位年龄1.9岁)的病例资料,根据美国儿童肿瘤组织肝母细胞瘤国际分期分为Ⅲ期15例,Ⅳ期25例,采用多科室协作模式进行治疗.结果 随访至2012年8月,中位随访时间为21个月(1 ～ 67个月),失访1例,余39例患儿获随访,死亡12例(其中1例为进展期放弃治疗死亡,1例化疗中合并脏器衰竭死亡),完全缓解及部分缓解共27例(其中1例为进展期放弃治疗至随访日仍存活),总生存率为69.2％(27/39例).结论 晚期HB儿童一旦伴有远处组织器官转移预后较差,但综合治疗仍可延长患儿生存期及提高临床缓解率.     

儿童实体瘤合并侵袭性真菌感染3例临床分析

目的总结实体瘤患儿合并侵袭性真菌感染的诊断与治疗经验。方法回顾性分析3例实体瘤患儿于化疗过程中合并侵袭性真菌感染的临床特点及诊治经过。结果 3例实体瘤患儿均于多疗程化疗后发生肺部真菌感染,其中1例合并其他部位感染。3例患儿均有发热、中性粒细胞缺乏,曾使用广谱抗生素、激素治疗。3例患儿血真菌培养均为阳性,其中近平滑假丝酵母菌2例,白色念珠菌1例,1-3-β-D葡聚糖检测结果明显升高。3例患儿肺部CT均表现为密度增高、渗出炎症阴影。2例患儿治疗后好转存活,1例经治疗好转后,因肿瘤多发转移而死亡。结论肺部真菌感染为儿童实体瘤合并侵袭性真菌感染的常见表现形式,多发生于多次化疗后骨髓抑制期;临床表现缺乏特异性,需结合病史、实验室及影像学检查作出诊断;可疑侵袭性真菌感染时应及时进行经验性治疗。[临床儿科杂志,2012,30(5):425-427]     

实体瘤患儿行自体外周血干细胞移植治疗中真菌感染情况

目的通过对31例实体瘤患儿行自体外周血干细胞移植(auto-PBSCT)治疗中真菌感染的情况进行分析,总结其临床特点、诊断与治疗经验。方法回顾性分析2006年5月-2009年12月本院儿科收治的31例实体瘤患儿行auto-PBSCT治疗过程中防治真菌感染的过程。结果 1.Ⅳ期进展期神经母细胞瘤患儿2例行自体外周血干细胞移植过程中经微生物学检查明确并肺部真菌感染,其中1例并脑、肝真菌感染;2例患儿血培养均为近平滑假丝酵母菌;4例患儿行肺部CT检查,表现为密度增高、渗出炎症阴影;1例进展期神经母细胞瘤患儿明确真菌感染后应用氟康唑、两性霉素B脂质体、伏立康唑静脉滴注抗真菌治疗有效,体温正常,度过骨髓抑制期,原发病获得部分缓解;1例进展期神经母细胞瘤患儿因存在颅内、骨骼、脊髓、肺、肝多发转移肿瘤,于自体外周血造血干细胞移植9 d后骨髓抑制期死亡。2.部分缓解期Ⅳ期神经母细胞瘤1例及进展期肝母细胞瘤1例患儿表现为发热、咳嗽、抽搐,怀疑侵袭性真菌感染,给予氟康唑、两性霉素B、伏立康唑治疗后好转度过骨髓抑制期,原发病获得部分缓解。3.余27例实体瘤患儿auto-PBSCT治疗中应用氟康唑预防真菌感染,临床未发生侵袭性真菌感染,1例进展期Ⅳ期神经母细胞瘤患儿因有多脏器转移,且有原发心脏损害,大剂量化疗后骨髓抑制期免疫耐受差,导致多脏器衰竭死亡。余26例实体瘤患儿顺利度过骨髓抑制期,病情获得缓解。结论实体瘤患儿auto-PBSCT治疗中易并真菌感染,需结合病史、血培养、G试验及CT、MRI等影像学检查做出诊断,经验性应用氟康唑、伏立康唑、两性霉素B等可防治真菌感染,原发病严重未缓解者预后差。     

大剂量化疗结合外周血干细胞移植治疗横纹肌肉瘤疗效分析

目的对采用大剂量化疗结合自体外周血造血干细胞移植及免疫治疗的3例横纹肌肉瘤患儿的疗效进行观察。方法 3例横纹肌肉瘤患儿,年龄为3、10、14岁,强烈化疗5、6、11个周期,平均(7.33±3.21)个疗程;期间进行外周血造血干细胞采集、手术切除,然后进行自体外周血造血干细胞移植,术后行白介素-2治疗,复发者行普通化疗及局部放疗,定期随访。结果均顺利度过移植后骨髓抑制期,造血重建时间为13、14、15d,平均(13.33±0.58)d。术后随访8、12、17个月,3例患儿无病生存2/3,总生存率3/3。结论大剂量化疗、自体外周血造血干细胞移植及白介素-2相结合治疗横纹肌肉瘤,在移植前达到部分缓解时可取得较好疗效,长期生存率较高。     

大剂量化疗结合自体外周血干细胞移植治疗神经外胚层来源的儿童实体瘤疗效分析

目的：探讨大剂量化疗结合自体外周血造血干细胞移植（APBSCT）治疗神经外胚层来源晚期实体瘤的疗效。方法：选择神经外胚层来源的肿瘤患儿23例,平均年龄5.8±3.5岁。移植前化疗8.0±4.3疗程。其中IV期神经母细胞瘤20例,移植时完全缓解9例,部分缓解7例,处于肿瘤进展期4例;原始神经外胚叶肿瘤2例,移植期间为完全缓解。视网膜母细胞瘤1例,移植时部分缓解。进行外周血造血干细胞采集、手术切除,然后进行APBSCT。结果：①20例神经母细胞瘤患儿中,19例移植后造血功能获得满意重建,重建时间为16.5±0.9 d。术后中位随访时间为15.8月。移植前获完全缓解的患儿生存率为100%,部分缓解患儿为57%,进展期患儿为0（P<0.05）。3组15.8月总生存率67%。②视网膜母细胞瘤患儿随访6个月获完全缓解。③原始神经外胚叶肿瘤患儿于术后5~8个月原发灶复发,1年内均死亡。结论：大剂量化疗结合APBSCT治疗神经外胚层来源实体瘤,在移植前达到完全缓解者可取得较好疗效,部分缓解者可提高缓解率。其中原始神经外胚叶肿瘤预后最差,即使在完全缓解时移植死亡率仍高。［中国当代儿科杂志,2010,12（4）：244-247］