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1.
目的探讨MUTYH基因多态性与大肠癌之间的关系。方法应用测序技术、变性高效液相色谱(DHPLC)对200例大肠癌患者及400名正常对照者的MUTYH基因6个外显子区域进行变异筛查。结果在3个外显子区域筛查出突变或变异。Exon14区域为错义突变,即Exon14+74T〉A,p.V463E。Exon 10区域变异位于Intron10-2A〉G,病例组变异者的平均年龄高于对照组(P〈0.01)。Exon 1区域的变异位点是Exon1-316G〉A、Exon1-292G〉A和Intron1+11C〉T,病例组变异危险性是对照组的10.23倍。结论MUTYH多态性可能会导致结直肠癌的发生。没有筛查到高加索人群中最常见的Exon 7区域的变异,显示出人种间变异的差异性。 相似文献
2.
目的 联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术快速筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因的突变.方法 收集家系成员的外周血,采用MLPA、PCR-DNA测序等方法分别检测了LKB基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250名正常人外周血,PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 2名家系受累成员均携带LKB基因924G>C点的突变,这一突变位点在家系正常人和正常人群中都不存在.突变导致位于功能结构域的第308位编码氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸,变异蛋白质结构和功能发生改变.结论 c.924G>C位点的突变是一种病理性胚系突变,编码氨基酸的改变(Trp308Cys)是此家系的致病性因素. 相似文献
3.
目的研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用。方法提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况。结果在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化。结论并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制。 相似文献
4.
目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)患者。应用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)测序等技术对这一家系的成员进行系统的APC全基因筛查。结果在此家系中发现一个新的APC基因的胚系突变c。1999 C〉T(Q667X),这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白。临床上,此突变可引起严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和腺癌。结论Q667X胚系突变是引起该家系临床表型的原因,受累成员可考虑大肠预防性切除手术。 相似文献
5.
E-Cadherin(CDH1)基因胚系突变与胃癌风险的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
背景与目的: 检测E_Cadherin (CDH1) 基因在家族性胃癌中的突变情况以探讨CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中的作用。 方法: 采用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction, PCR)、变性高效液相色谱分析(Denaturing high_performance liquids chromatography, DHPLC)和直接测序法对CDH1基因进行全基因筛查,检查80名胃癌患者的CDH1基因突变情况,其中62例有家族史。同时检测80例正常人CDH1基因,进行分析比较。 结果: 2.5%(2/80)的胃癌患者检出CDH1基因错义突变Thr340Ala(杂合型),在80例正常人中未检出这一突变;第13外显子上游(内含子)第13位碱基检出多态位点IVS(13)_13T→C,这一多态性存在于12.5%(10/80)的胃癌患者和15.0%(12/80)的正常对照,两组差异无统计学意义;23.8%(19/80)的胃癌患者中检出同义突变Asn751Asn,相同的突变存在于8.8%(7/80)的正常对照。统计结果表明,胃癌患者中CDH1基因 Asn751Asn检出率高于正常人群(P<0.05),这种差异主要表现在高年龄组胃癌患者(P<0.01)。 结论: CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中不是频发事件,但多态位点Asn751Asn的存在可使携带者胃癌发病风险增高,可能是部分癌高发家族癌症发生的原因之一。 相似文献
6.
目的 研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征.方法 收集11个Peutz-Jeghers综合征家系,各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉.提取先证者外周血DNA,PCR扩增LKB1基因的9个外显子及其侧翼的部分内含子序列,测序并分析其变异情况和突变性质.收集250名正常人外周血并提取DNA,聚合酶链反应-变性高效液相色谱筛查验证.结果 11个家系先证者中有8例患者LKB1基因外显子及侧翼碱基序列存在杂合性变异,变异类型共9种,包括7种点突变,1种外显子区域小片段碱基缺失以及1种侧翼内含子小片段碱基插入.其中4种考虑为病理性突变,还有4种仅为基因多态性表现,另外有1种变异性质未定.结论 LKB1基因病理性突变是中国人家族性Peutz-Jeghers综合征患者的常见病因,且以点突变为主. 相似文献
7.
背景与目的:初步探讨MYH(MutY homologue,MYH)基因的变异与散发性大肠癌发病风险的关系。材料与方法:应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)和测序技术,对140例大肠癌患者及280名正常对照人群的MYH基因16个外显子区域中的7个(外显子1、7、9、11、13、14和16)区域进行变异筛查,用SPSS统计软件进行数据分析。结果:Exon1区域的变异位点为Exonl-316 G〉A、Exonl-292 G〉A和Intronl+11 C〉T,3者同时出现在所有变异样本中,且病例组变异危险性均为对照组的8.16倍(P=0.04;OR=8.16,95%C/为1.01—203.70);Exon16区域的变异为nt1678—80delGTF,病例组中直肠癌患者的变异危险性为结肠癌患者的7.18倍(P=0.04;OR=7.18,95%C/为1.102~165);Exon11区域查出4例Intron10—2A〉G变异;Exon13区域筛查出2例In.on13+12C〉T变异;Exon14区域筛查出1种错义变异,即Exon14+74T〉A,P.V463E;Exon7和Exon9区域未筛查出任何变异。结论:MYH变异可能会增加结直肠癌发病风险,应进行监测管理;未筛查到高加索人群中最常见的Exon7区域的变异,提示人种之间变异存在差别。 相似文献
8.
目的分析非小细胞肺癌组织与癌旁组织SEMA3B基因启动子区甲基化状况。方法用甲基化特异PCR(MSP)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)组织及癌旁组织标本23例,用克隆测序验证。结果非小细胞肺癌组织标本中SEMA3B基因启动子区有19例(82.6%,19/23)发生异常甲基化,相对应的癌旁组织标本中有18例(78.3%,18/23)发生异常甲基化,但与发病年龄、性别、病理分化无关。结论非小细胞肺癌组织与癌旁组织都表现出SEMA3B基因启动子区异常甲基化,癌旁组织细胞中发生SEMA3B基因启动子异常甲基化可能要早于细胞的恶性增生。 相似文献
9.
目的 研究中医药辨证施治、标本兼治多种原因所致尿潴留的治疗手段,通过多靶点作用于尿潴留的病理机制,探索迅速修复膀胱的气化功能的药物组合的治疗效果.方法 应用通尿仙口服液治疗观察206例多种原因所致尿潴留患者的治疗效果.结果 治愈178例,显效23例,无效3例,总有效率98.8%.结论 通尿仙口服液符合临床上对安全性高、疗效好,治疗成本低的治疗制剂要求. 相似文献
10.
目的探讨阿霉素+环磷酰胺+多西他赛(ACT)序贯方案与多西他赛+阿霉素+环磷酰胺(TAC)用于乳腺癌术后辅助化疗的不良反应及远期疗效。
方法收集2012年2月至2013年9月130例乳腺癌术后患者,随机分为观察组和对照组,各65例。对照组采用TAC方案化疗:环磷酰胺500 mg/m2静滴,d1;阿霉素50 mg/m2静滴,d1;多西他赛100 mg/m2静滴,d1。21天为1个周期,共化疗6个周期。观察组采用ACT序贯方案化疗:环磷酰胺500 mg/m2静滴,d1;阿霉素50 mg/m2,静滴,d1。21天为1个周期,共化疗4个周期。4周后给予多西他赛100 mg/m2静滴,d1。21天为1个周期,共化疗4次。记录不良反应和淋巴结转移情况,并随访两组的无病生存时间(DFS)。分别检测两组治疗后血清促血管生成素2(ANG2)、血管内皮生长因子(VEGF)和nm23 H1的表达情况。
结果治疗后观察组ANG2、VEGF水平分别为(341±39)ng/L和(518±43)ng/L,低于对照组的(581±36)ng/L和(817±44)ng/L,而nm23 H1蛋白水平[(669±42)ng/ml]高于对照组[(533±33)ng/ml],差异均有统计学意义(P<005)。两组不良反应以1~2级为主,观察组白细胞减少、中性粒细胞减少、恶心、呕吐、腹泻、口腔黏膜炎、肝功能异常的发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<005)。观察组淋巴结转移数目低于对照组,且淋巴结发生转移时间长于对照组(P<005)。观察组的中位DFS为424个月,优于对照组的346个月(P<005)。
结论采用ACT序贯化疗方案治疗乳腺癌术后患者,远期疗效优于TAC联合化疗方案,且不良反应更低,能有效抑制乳腺癌发生淋巴转移,值得临床上推广。 相似文献