亲子鉴定中Identifiler~（TM）系统15个STR基因座突变分析

目的：观察和分析Identifiler~（TM）系统15个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法：应用Identifiler~（TM）荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加用STRtyper荧光标记复合扩增试剂盒进行等位基因检测,或6个mini Y-STR基因座检测。结果：在认定亲子关系的615例中,Identifiler~（TM）荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定7例突变,其中vWA基因座2例,D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433基因座各1例;一步突变的6例,二步突变的1例。其突变均来自父亲,且年龄均在35岁以上。结论：在亲子鉴定中用Identifiler~（TM）荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2个基因座不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR基因座进行复核并排除近亲关系。     

多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。     

聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术在唐氏综合征筛查中的应用

目的:探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquidchromatography,PCR-DHPLC)在唐氏综合征筛查中的应用。方法:针对21号染色体上的基因座D21S1409、D21S1422、D21S1435和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,DHPLC仪检测;同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-DHPLC技术的准确性。结果:柱温50℃时,唐氏综合征患儿样本DHPLC检测结果呈现特异唐氏综合征峰。结论:PCR-DHPLC方法具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。     

利用IdentifilerTM体系中D21S11基因座对唐氏综合征的预测分析

目的： 利用IdentifilerTM体系中D21S11基因座对唐氏综合征进行预测分析。方法：采用法医学DNA亲权鉴定常用的IdentifilerTM试剂盒对5例唐氏综合征病例及4个疑似唐氏综合征病例家庭11个样本进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130 DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对三体基因座的峰数及峰值面积比进行分析。当STR基因座出现3个等位基因荧光峰,峰值面积比值为1∶1∶1 时;或出现两个等位基因荧光峰,峰值面积比为2∶1或1∶2;或出现峰值面积比未达到2∶1/1∶2,但＜0.65 或者＞1.8 时,预测患有唐氏综合征。结果：D21S11基因座具有高度的多态信息。确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致,待测的4个家庭11个样本中10个样本检测结果与染色体结果一致,1个样本出现假阴性结果。结论：IdentifilerTM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接的特点,检验效果较好,但存在假阴性结果,今后研究将扩大样本检测量及21号染色体上检测基因座数量,提高检测准确率。     

出生缺陷的研究进展

控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素.本文综述出生缺陷的发生、分类、发病因素、发病机制,探讨我国出生缺陷的监测、干预和预防工作的开展,为提高人口素质,保护人群健康打下基础.     

变性高效液相色谱在肿瘤基因检测的研究进展

介绍变性高效液相色谱(DHPLC)技术在肿瘤基因检测的临床应用,以及用于肿瘤基因突变和基因多态性检测的情况,以期为肿瘤的基因检测提供重要信息。     

亲子鉴定中短串联重复序列基因座两步突变分析

目的 探讨亲子鉴定中短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座突变产生的原因.方法 提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM 和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测6个人类Y染色体上的微小片段STR基因座.结果 IdentifilerTM检测系统中发现D18S51存在两步突变,其他基因座检测结果符合遗传规律.结论 本亲子鉴定案例中D18S51基因座分型结果符合STR突变的规律,属罕见的两步突变.