成骨不全的分子遗传学机制及治疗现状分析

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略.现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方式,常见为显性遗传方式.其主要是因为I型胶原蛋白的COL1A1、COL1A2这两个结构基因突变造成的,是一种临床上少见的常染色体显性遗传病.而对于该症的治疗,目前主要依赖药物和手术手段进行,但这些方法都不能从根本上解决问题,只能作为辅助手段缓解病情减轻痛苦,而今年来新兴的基因治疗有望彻底治愈成骨不全症.文章就成骨不全症的临床表现类型、致病机制以及临床治疗方式等方面进行如下综述.     

成骨不全的分子遗传学机制及治疗现状分析

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略.现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方式,常见为显性遗传方式.其主要是因为I型胶原蛋白的COL1A1、COL1A2这两个结构基因突变造成的,是一种临床上少见的常染色体显性遗传病.而对于该症的治疗,目前主要依赖药物和手术手段进行,但这些方法都不能从根本上解决问题,只能作为辅助手段缓解病情减轻痛苦,而今年来新兴的基因治疗有望彻底治愈成骨不全症.文章就成骨不全症的临床表现类型、致病机制以及临床治疗方式等方面进行如下综述.     

炎琥宁治疗小儿支气管肺炎60例疗效观察

目的：探讨炎琥宁治疗婴幼儿支气管肺炎的疗效。方法：两组均给以吸氧、退热、止咳化痰等对症治疗，对照组用头孢曲松钠，在此基础上，治疗组加用炎琥宁。结果：治疗组总有效率为96．67％，明显高于对照组的78．33％，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：注射用炎琥宁针治疗小儿支气管肺炎有较好的疗效，值得临床推广应用。     

腹腔热灌注化疗联合全身系统化疗及阿帕替尼转化治疗对胃癌腹膜转移的疗效

  目的  通过腹腔热灌注化疗（hyperthermic intraperitoneal chemotherapy,HIPEC）联合腹腔局部加全身系统化疗（neoadjuvant intraperitoneal and systemic chemotherapy,NIPS）及阿帕替尼转化治疗胃癌腹膜转移（P1CY1）患者,评价其临床安全性及有效性。  方法  回顾性分析2017年10月至2018年10月河北医科大学第四医院收治的32例经腹腔镜探查后证实为P1CY1胃癌患者,所有患者均进行HIPEC联合NIPS及阿帕替尼靶向治疗。在进行6个周期转化治疗后再次进行腹腔镜探查评估,根据评估结果对患者进行进一步治疗。  结果  32例患者经转化治疗后均进行疗效评价,其中客观缓解率（objective response rate,ORR）为62.50%,疾病控制率（disease control rate,DCR）为90.63%。所有患者均进行二次腹腔镜探查,PCI评分较之前下降者24例（75.00%）,上升者8例（25.00%）,其中R0切除率为18.75%。中位随访时间25.2个月,中位生存期（median overall survival,mOS）为16.2（13.5~22.5）个月,中位无进展生存期（median progression-free survival,mPFS）为14.9（11.4~20.3）个月。常见不良反应主要包括骨髓抑制、周围感觉神经病变、消化道反应及口腔黏膜炎,无不良反应相关死亡病例。  结论  HIPEC联合NIPS及阿帕替尼靶向治疗可以提高腹膜转移胃癌患者的R0切除率和疾病控制率,同时化疗不良反应可控,是一种安全有效的转化治疗方案,值得深入研究。      

成骨不全的分子遗传学机制及治疗现状分析

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略.现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方式,常见为显性遗传方式.其主要是因为I型胶原蛋白的COL1A1、COL1A2这两个结构基因突变造成的,是一种临床上少见的常染色体显性遗传病.而对于该症的治疗,目前主要依赖药物和手术手段进行,但这些方法都不能从根本上解决问题,只能作为辅助手段缓解病情减轻痛苦,而今年来新兴的基因治疗有望彻底治愈成骨不全症.文章就成骨不全症的临床表现类型、致病机制以及临床治疗方式等方面进行如下综述.     

成骨不全的分子遗传学机制及治疗现状分析

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略.现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方式,常见为显性遗传方式.其主要是因为I型胶原蛋白的COL1A1、COL1A2这两个结构基因突变造成的,是一种临床上少见的常染色体显性遗传病.而对于该症的治疗,目前主要依赖药物和手术手段进行,但这些方法都不能从根本上解决问题,只能作为辅助手段缓解病情减轻痛苦,而今年来新兴的基因治疗有望彻底治愈成骨不全症.文章就成骨不全症的临床表现类型、致病机制以及临床治疗方式等方面进行如下综述.     

经鼻空肠营养管置入技术在全达芬奇机器人胃癌根治术中的应用：附视频

目的 探讨并总结经鼻空肠营养管置入技术在全达芬奇机器人胃癌根治术中的应用技巧及体会,以及置管过程中常见问题及解决方法。方法 收集2019年12月至2021年9月河北医科大学第四医院行全达芬奇机器人胃癌根治术中置入经鼻空肠营养管的192例患者资料,总结操作步骤,记录术中营养管置入时间、术后经管行肠内营养开始时间、首次排气时间、肠内营养并发症等情况。结果 192例患者中远端胃切除129例（均为毕Ⅱ式+Braun’s吻合）,全胃切除39例（均为食管-空肠π式吻合）,近端胃切除24例（均为空肠间置吻合）,置管满意183例（95.31%）,置管耗时（3.65±2.15）min,术后肠内营养开始时间为（16.59±2.43）h,首次排气时间为（3.26±1.52）d;除11例（5.73%）出现喂养不耐受外,181例（94.27%）耐受良好。结论 全达芬奇机器人下胃癌根治术中经鼻置入空肠营养管安全有效,整体上不影响手术时长,是早期开展肠内营养治疗的基础。     

微量泵持续给药硬膜外麻醉用于高龄患者行全髋关节置换术的临床疗效分析

目的:探究微量泵持续给药硬膜外麻醉用于高龄患者行全髋关节置换术的临床疗效.方法:回顾性选取医院2019年1月～2019年12月收治的80例接受全髋关节置换术的高龄患者为研究对象,随机分组,各40例,对照组采用硬膜外分次给药麻醉,观察组采用微量泵持续给药硬膜外麻醉.比较两组麻醉效果.结果:观察组t1、t2、t3阶段的MA...