几种易栓症孕产妇凝血功能的变化及意义

目的 观察几种易栓症(thrombophilia)孕产妇凝血功能的变化及意义.方法 2006年9月至2007年12月对南方医科大学南方医院85例易栓症孕产妇和30例正常孕产妇分娩前后的P-选择素、凝血酶原片段1 2(F1 2)、D-二聚体(DD)、纤溶酶抗纤溶酶复合物(PAP)的含量和抗凝血酶活性(AT-Ⅲα)进行检测.结果 病例组中P-选择素、F1 2、DD、PAP水平分娩前均明显增高(P＜0.05);分娩后子(癎)前期重度组P-选择素水平明显高于正常妊娠组(P＜0.05);AT-Ⅲα在妊娠合并系统性红斑狼疮(SLE)、子(癎)前期组中与正常妊娠组比较分娩前后均有降低(P＜0.05);妊娠合并糖尿病组AT-Ⅲα与正常妊娠组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 P-选择素、F1 2、DD、AT-Ⅲα可作为易栓症孕产妇的临床监测指标.     

ZNF217基因在卵巢癌中的表达及意义

目的 检测ZNF217基因在卵巢囊腺癌、卵巢囊腺瘤及正常卵巢组织中的表达,初步探讨其与卵巢癌发生发展的关系.方法 用免疫组织化学法及实时RT-PCR方法检测卵巢囊腺癌、卵巢囊腺瘤及正常卵巢组织中ZNF217基因在蛋白及转录水平的表达情况.结果 ZNF217基因在卵巢囊腺癌中的蛋白表达高于卵巢囊腺瘤及正常卵巢组织中的(P<0.05),而且ZNF217基因的蛋白高表达与卵巢癌的发生显著相关(r=0.627),卵巢囊腺瘤组织与正常的卵巢组织相比差异则无显著性(P0.05),在mRNA水平的检测与上述结果一致.结论 ZNF217基因的表达与卵巢癌的发生高度相关,且与卵巢癌的临床分期相关.ZNF217基因可能是导致卵巢癌发生发展的重要候选基因之一.     

16例早期子宫内膜癌患者保留生育功能的疗效观察

目的 评估早期子宫内膜癌患者行保留生育功能治疗的临床疗效。方法 回顾性分析南方医院2005年至2011年接受保留生育功能治疗的16例早期子宫内膜癌患者的临床及随访资料。孕激素受体（PR）阳性患者每日口服160mg醋酸甲地孕酮,若治疗效果不佳,排除疾病进展后短期联用30mg他莫昔芬或GnRHα,PR阴性者联用60mg枸橼酸托瑞米芬治疗。结果 16例患者平均治疗时间为8个月（5～14个月）,获缓解11例（69％）;平均随访时间为50个月（12～70个月）,复发1例（9％）,自然妊娠3例,成功分娩2例。结论 早期子宫内膜癌患者可以行保留生育功能治疗,安全可行且有效,但需要严格筛选适合人群并密切随访。     

空间定位系统与传统阴道指检监测宫颈扩张及胎头下降相关性研究

目的 探讨空间定位系统在宫颈扩张及胎头下降程度评估方面与传统阴道指检的相关性,以及利用空间定位系统评估产程进展速度。方法 选择2014年1-5月在南方医科大学南方医院分娩的182例足月单胎、头先露、无妊娠合并症或并发症且处于分娩第一产程活跃期的健康孕产妇。分别应用低磁场空间定位系统与阴道指检监测宫颈扩张及胎头下降程度,比较两者的相关性并评估产程进展速度。结果 （1）误差分析：①宫颈扩张：空间定位系统与传统阴道指检测量平均值为（5.83±2.32） cm与（5.82±2.40） cm(P>0.05),绝对误差平均值为（0.21±0.14）cm。②胎头下降：空间定位系统与传统阴道指检测量平均值为（-1.40±1.47）cm与（-1.44±1.59）cm(P>0.05),绝对误差平均值为（0.32±0.24）cm;以1 cm间距分组,两指标误差及绝对误差均<0.5 cm。（2）线性回归分析：①宫颈扩张：Y阴道指检 =1.03 X空间定位系统－0.19（R2=0.989,r=0.995,P<0.05）。②胎头下降：Y阴道指检=1.05 X空间定位系统+0.03（R2=0.939,r=0.969,P<0.05）。（3）产程进展速度：①以宫颈扩张程度分组：当宫颈扩张>6 cm时胎头下降均>－1 cm,且与宫颈扩张<6 cm时对应胎头下降程度间差异有统计学意义(P<0.05);②以胎头下降程度分组：当胎头下降>-1 cm时宫颈扩张均近似>6 cm,且当胎头下降介于（-1,0)cm时对应宫颈扩张程度与其他分组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 空间定位系统与传统阴道指检在产程监测方面呈高度相关,前者精确性更高,并且发现产程进展速度与既往有所不同。     

应用变性高效液相色谱筛查颅内静脉系统血栓形成AT-Ⅲ基因突变及多态性

目的 应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法筛查生育期女性颅内静脉系统血栓形成(CVT)AT-Ⅲ基因的突变及多态性.方法 标本来自于2006年6月～2007年12月南方医院生育期女性CVT患者,及52例严格配伍的健康女性外周静脉血.提取所有受试者全血DNA.PCR扩增后应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术分析抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)基因的启动子区,第1～6外显子及其侧翼序列的基因变异情况.结果 DHPLC技术分析发现病例组出现6种异常峰形,经测序证实1例致病突变为Exon6 G13328A的杂合突变,1例新发现的同义突变Exon4+243 G>A;SNP位点6个,其中4个SNP库已报道的SNP位点.2个新发现的SNP位点,对照组发现一种异常峰型(三峰).结论 DHPLC是一种自动、快速、高通量的基因突变及SNP位点的筛查方法,AT-Ⅲ基因突变可能是导致生育期非妊娠女性CVT的遗传因素之一,功能性SNP位点也可能参与了该人群VTE的发生.

Abstract：

Objective To identify antithrombin Ⅲ(AT- Ⅲ) gene mutation and polymorphisms in pregnant women and parturients with cerebral venous thrombosis (CVT) using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). Methods The genomic DNA was extracted from the blood samples of 50 pregnant women and parturients with CVT and 52 matched healthy women for molecular analysis using a PCR/DHPLC assay followed by DNA sequence analysis. Ten primer pairs were designed for amplifying the AT-Ⅲ promoter region and exons 1-6 including the exon/intron boundaries. A rapid screening assay based on DHPLC was established to screen the mutation and polymorphisms of AT- Ⅲ gene. Results Six abnormal peaks were detected in 40 of the patients by DHPLC. Direct DNA sequencing was performed on representative samples detected by DHPLC profiling. One pathogenic heterozygous G13328A missense mutation in exon 6, and a novel silent mutation in exon 4+243 G>A were identified. Six single nucleotide polymorphism (SNP) sites were found, including 4 previously reported ones in the SNP library and two were novel SNP sites. An abnormal peak was detected in the control group by DHPLC. Conclusion DHPLC allows automated and rapid high-throughput detection of AT-Ⅲ gene mutation and polymorphisms in the clinical setting and prenatal diagnosis. Our findings suggested that AT-Ⅲ gene mutation, as well as its polymorphisms, contributes to the occurrence of CVT in pregnant women and parturients.     

胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究

目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系。方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行术后或出生后随访。结果共有510例羊水和脐带血样本进行染色体检查,检出异常核型53例,阳性率为10.2%。其中,染色体数目异常32例,包括21-三体15例,18-三体11例,13-三体2例,45,XO单体2例,92,XXXX四倍体2例。染色体结构异常21例,包括易位4例,插入3例,倒位6例,缺失4例,衍生4例。染色体异常胎儿产前超声检查为明显结构畸形者占41.5%(22/53);结构畸形合并超声软标记者占34.0%(18/53);单独检出超声软标记者占15.1%(8/53)。结论胎儿产前超声检查异常与染色体异常关系密切。染色体异常胎儿产前超声常表现为各种明显结构畸形,畸形数越多,染色体异常的风险越大,出现超声软标记时胎儿染色体异常的风险也将增加。了解各种类型的染色体异常的超声畸形谱,对产前识别高风险胎儿,提高侵入性操作的阳性率,减少漏诊有重要意义     

孕产妇颅内静脉窦血栓形成26例临床分析

目的探讨孕产妇颅内静脉窦血栓形成(CVST)的高危因素、临床特点、诊治及预防。方法回顾性分析1997年1月至2007年12月南方医科大学南方医院26例孕产妇CVST患者的临床资料。结果26例患者危险因素以剖宫产术、长期卧床、子前期为主;孕早期7例占26.9%,孕中期2例占7.7%,孕晚期3例占11.5%,产褥期14例占53.8%,以上矢状窦区病灶多见。主要临床表现为头痛;影像学检查为主要诊断方法;以首选抗凝的综合治疗为原则,其显效率61.5%,病死率11.5%,误诊率高达57.7%。结论CVST临床表现缺乏特异性,高危因素众多,误诊率高,确诊有赖于影像学检查,综合治疗为原则,抗凝治疗安全有效,重在预防。     

AT-Ⅲ基因突变及多态性与颅内静脉系统血栓形成的相关性

目的探讨AT-Ⅲ基因突变及多态性与女性颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVST)的相关性。方法采集南方医院生育期女性CVST住院患者50例及严格配伍的健康女性52例外周静脉血。采用ELISA法及发色底物法分别检测AT-Ⅲ抗原水平(AT-Ⅲ:Ag)、AT-Ⅲ血浆活性水平(AT-Ⅲ:A)。提取所有受试者全血DNA,PCR扩增后应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术分析抗凝血酶-Ⅲ(antithrombin,AT-Ⅲ)基因的启动子区,第1～6外显子及其侧翼序列的基因变异情况。结果病例组与对照组比较,AT-Ⅲ抗原含量水平相当(F=0.754,P=0.472),AT-Ⅲ活性明显降低(P<0.001)。DHPLC筛查发现突变位点1个已报道的致病突变Intron1 5+5 G>A突变,SNP位点5个,其中4个为SNP库已报道的SNP位点,1个为新发现的SNP位点。对照组亦发现4个为SNP库已报道的SNP位点。结论AT-Ⅲ基因突变可能是导致生育期女性CVST的遗传因素之一,功能性SN...