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目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。 相似文献
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[目的]掌握全市全球基金艾滋病滚动整合项目项目经费执行情况,及时发现和解决问题,为制定相关措施提供依据。[方法]对日照市全球基金艾滋病滚动整合项目2010年经费使用情况进行分析。[结果]2010年,日照市全球基金艾滋病滚动整合项目到账率为47.10%,经费使用率为93.74%。目标2(开展高危人群及流动人口艾滋病综合干预工作及预防母婴传播)、目标4(加强艾滋病监测、检测和督导评估工作)的经费使用率分别为100.27%、89.49%;13照市市级、县级经费执行率分别为95.03%、93.31%。[结论]日照市全球基金艾滋病滚动整合项目2010年经费执行力度有待于加强。 相似文献
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目的 观察艾塞那肽治疗初诊2型糖尿病的疗效.方法 将初诊肥胖2型糖尿病患者86例完全随机分为艾塞那肽组(42例)和二甲双胍组(44例).艾塞那肽组给予艾塞那肽治疗(5 ~0 μg,2次/d),二甲双胍组使用二甲双胍治疗(500 mg/次,3次/d).比较治疗前和治疗16周后2组患者空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、BMI、空腹C肽(FPC-P)、餐后2hC肽(2 h PPC-P),以及低血糖发生次数及不良反应.结果 治疗16周后,2组的FBG、2 hPG、HbA1c、BMI、TC、TG均下降[艾塞那肽组:(6.6 ±1.3)mmol/L比(7.6±2.1)mmol/L,(9.1±1.9) mmol/L比(16.6±1.4) mmol/L,(6.2±0.9)%比(8.2±1.7)%,(24.4±1.4) kg/m2比(28.0±2.3)kg/m2,(5.2±1.4) mmol/L比(6.6 ±2.1)mmol/L,(1.4±1.2) mmol/L比(2.6±1.6) mmol/L;二甲双胍组:(6.8±1.3)mmol/L比(7.6±2.1)mmol/L,(9.0±2.1) mmol/L比(16.9±1.6)mmol/L,(6.6±1.8)%比(8.4±1.9)%,(25.4±1.8) kg/m2比(27.9±2.5)kg/m2,(6.0±1.6) mmol/L比(6.7±2.4) mmol/L,(2.2±1.5) mmol/L比(2.8±1.6) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).与二甲双胍组比较,艾塞那肽组的BMI、TG、TC下降更明显,差异有统计学意义(P<0.05).2组均无低血糖及严重不良反应发生.结论 艾塞那肽可有效控制初诊2型糖尿病患者血糖,并且能明显降低BMI、TC、TG等代谢指标,改善胰腺功能. 相似文献
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多囊卵巢综合征( PCOS)是一种病因不明确、临床症状呈多态性为主要特征的女性生殖内分泌系统疾病,以月经稀发、闭经、不孕、多毛、痤疮等为主要临床表现.中医学并无此名称,常以"不孕症"、"闭经"与此相关联.而肥胖型PCOS患者较之体重正常PCOS者有着更为严重的内分泌紊乱和代谢异常.吾师在临床工作20余年,运用中西医结合治疗有孕育要求的肥胖型PCOS患者30例,收效显著,现报告如下. 相似文献
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目的总结养老机构老年人的入住体验,为提高老年人的生活质量提供科学依据。方法检索CNKI、维普期刊网、万方服务平台、中国生物医学数据库、PubMed、Cochrane Library、Embase,收集从建库至2020年9月发表的关于老年人养老机构入住体验的质性研究文献。采用澳大利亚JBI卫生保健中心质性研究质量评价标准(2017)评价文献及Meta整合方法对结果进行整合。结果经筛选最后共纳入10篇中文文献,2篇英文文献。提炼81个研究结果,相近结果经归纳组合后形成11个新类属,将其综合而成4个整合结果(基本需求获得的满足感,存在多种不适应感,对自身健康状况担忧,存在经济困扰)。结论老年人养老机构入住体验喜忧并存,既满足于日常照护、基础健康维护等正性体验,也存在情感关怀、医疗照护感知不足等负性体验。需家庭、机构、社会、政府共同努力应对,提高养老机构老年人正性入住体验。 相似文献
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目的:观察下乳涌泉散加减治疗肝郁气滞型产后缺乳的临床疗效.方法:收集2011年9月至2012年3月就诊于天津中医药大学第一附属医院肝郁气滞型产后缺乳患者30例,均运用下乳涌泉散加减治疗.结果:30例患者中治愈22例,有效6例,无效2例,总有效率为93.3%.结论:下乳涌泉散加减治疗肝郁气滞型产后缺乳有良好的疗效. 相似文献