新时期医学遗传学实验教学的体会

随着生命科学的发展,医学遗传学实验教学成为提高医学生综合素质的一个重要手段,为了培养学生的思维力、观察力和创造力,对原有的实验教学方法进行改进,改变原有的实验教学模式,提高教师自身素质和修养,注重与学生交流等方面内容,最终达到提高学生综合素质的目的。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与2 型糖尿病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系。方法针对116倒2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果在病例组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为46．55％、53．45％,在对照组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为40．73％、59．27％。经统计学分析,MTHFRC677T多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T多态位点与2型糖尿病的易感性无明显的相关性。     

P21活化蛋白激酶家族的研究进展

P21活化蛋白激酶家族(P21-activated kinases,Paks)是一类保守的非受体丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是Rho GTP酶Cdc42和Rac的效应蛋白,其作为多种致癌性信号通路下游节点,连接多个信号转导途径,不仅对正常细胞的存活和功能至关重要,而且在肿瘤细胞的侵袭和转移以及细胞存活等方面也起到关键作用.该文从Paks的结构开始,对Paks的一系列生物学功能作一简要综述.     

肿瘤小鼠模型建立应用进展

近百余年中,小鼠模型在医学研究中扮演着重要的角色,在肿瘤基础研究以及转化医学研究中具有重要的意义.随着肿瘤研究进展的不断加深,从最初的肿瘤移植模型到近年的基因编辑模型,模型小鼠的应用日益广泛.在人体环境中,不同的肿瘤在发生、发展及转移等方面均存在着差异.因此,建立合适的小鼠模型是开展肿瘤研究的必要条件.本研究总结目前肿...     

自然选择与自然选择标记的检测

在人类的进化中，自然选择起到了至关重要的作用，选择作用在人类的基因组中留下了标记使我们能够更好地认识人类历史，更多地了解基因多样性及其与疾病、药物反应的关系。     

真核基因转录因子研究进展

转录因子(TFs)是一类能特异性地结合到基因启动子区,并且对靶基因的转录起到调控作用的蛋白质,又称为反式作用因子.作为基因调控网络的一个重要角色,准确地认识转录因子的结构与功能,是研究基因转录调控机制的关键.本文对转录因子的结构、普遍转录因子与激活转录因子的功能以及目前转录因子相关的研究方法进行了综述.     

EGFR靶向药物治疗非小细胞肺癌的研究进展

在世界范围内,肺癌是死亡率最高的恶性肿瘤,其中以非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)为主.近年来,随着人表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变体的发现,以吉非替尼(gefitinib)和厄洛替尼(erlotinib)为代表的EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)对于携带有EGFR敏感突变的NSCLC具有良好的疗效.然而,耐药问题的出现增加了临床治疗的难度,针对非小细胞肺癌的EGFR靶向治疗,目前仍有很多问题亟待解决.本文现就EGFR靶向治疗的现状与发展进行综述.     

亲和标签在重组蛋白纯化领域的研究进展

亲和纯化标签在重组蛋白纯化领域中发挥着重要作用，经过标准化流程即可得到高产量高纯度的靶蛋白。近年来，许多不同种类的纯化标签陆续被设计出来，其中包括短肽标签、表位标签、折叠蛋白结构域标签、非层析法标签，以及最近研究较多的复合标签。除了通过经典的蛋白酶去除靶蛋白所携带标签的方法之外，自我裂解去除标签的方法因其简便廉价等优点近年来逐渐受到重视。本文主要对重组蛋白纯化标签的研究进展进行综述。     

Rho GTPases与肿瘤侵袭转移相关性的研究进展

Rho GTPases属小分子量GTPases,作为信号传导通路中重要的“分子开关”,调控细胞形态、骨架重建、迁移及细胞周期与凋亡等诸多过程.近来的研究表明,Rho GTPases家族成员在多种恶性肿瘤中异常表达,并通过调控上皮细胞极性丧失、细胞-细胞间的连接及黏附、细胞骨架重组和迁移运动、细胞外基质的重塑、细胞进入血管淋巴管的能力等方面参与肿瘤细胞的侵袭转移.深入研究Rho GTPases在肿瘤侵袭转移中的作用意义重大,Rho GT-Pases将有望成为判断肿瘤侵袭转移性发展的新指标,并为肿瘤治疗提供新靶点、新方向.     

中国5个人群小卫星位点DYS440的多态性研究

目的 研究Y染色体小卫星位点DYS440在中国不同人群中的分布特征。方法 用PCR方法对5个中国人群的290名男性个体的DYS440等位基因进行检测。结果 在所检测样本中DYS440的常见等位基因型为DYS440*4(频率是94．83％)，而DYS440*3等位基因在人群中的分布差异很大。在所检的5个人群中，DYS440*3等位基因主要存在于福建汉族(5．66％)和四川汉族(13．92％)这两个南方人群，在哈萨克族中的频率很低(1．39％)，而在朝鲜和布依族中未检出。结论 DYS440是研究中国人群结构的一个比较重要的遗传标记。