高铁血红蛋白还原试验在G6PD缺乏症女性杂合子筛查中的应用价值

目的探讨筛查G6PD缺陷症特别是女性杂合子的较好筛查方法,以提高诊断率,以期对因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸、核黄疸实施早期干预。方法应用高铁血红蛋白还原试验(MHB-RT)和荧光斑点法对2019年5月-9月在我院孕检的妊娠妇女进行G6PD筛查检测,荧光PCR熔解曲线法确诊。结果女性G6PD缺陷症总检出率为12.36%(259/2096),在女性G6PD缺乏纯合子及双重杂合子检测中,MHB-RT法和荧光斑点法均可100%检出。在女性杂合子检测中,MHB-RT法的假阳性率为1.2%,假阴性率为14.3%。荧光斑点法的假阳性率为0.5%,假阴性率81.9%。结论应用MHB-RT法作为初筛实验联合高分辨荧光熔解曲线法确诊实验可大大提高女性杂合子检出率,降低因G6PD缺乏引起的新生儿黄疸的漏诊率,对临床有重要指导意义,客观准确的诊断G6PD缺陷症并找出本地区的优势突变,对于基层医院实验室也有重要的实用价值。     

用放射性铬胶片进行调强放疗剂量验证的研究

目的研究新型放射性铬胶片(RCF)的剂量响应特性,探讨其用于个体化调强放疗(IMRT)平面剂量验证的临床应用方法和剂量精度,简化传统胶片剂量测量系统的质控过程,建立更可靠易行的调强放疗剂量分布验证系统。方法采用阶梯式剂量-光密度刻度方法校正RCF和传统胶片(EDR2),比较两者剂量学特性与测量精度差别及过程的质控要求。采用模体内剂量实测方法,以RCF和EDR2胶片分别测量验证IMRT计划在同一平面的剂量分布,并与治疗计划系统计算的剂量注量分布、离轴剂量分布曲线、等剂量曲线等进行比较,评价RCF用于IMRT剂量分布验证的效果。结果在0～500 cGy外照射剂量范围内,RCF/VXR-16和EDR2/VXR-16胶片剂量系统的测量离散度均不超过0.70%,平均不确定度分别为0.37%和0.68%。IMRT剂量分布验证的RCF测量和严格执行冲片质控的EDR2胶片测量结果十分相近,两者在模体内同一平面与计划计算的最大离轴剂量偏差分别为3.1%和3.6%,相同DTA与△D设定值的γ像素符合率分别为94.28%和92.92%。结论RCF的剂量系统应用于临床个体化IMRT平面剂量验证,有较高可靠性和可信度,且操作和质控过程与传统剂量胶片相比大大简化,可以在临床推广应用。     

辐射显色剂量胶片的特性及其在放射医学的应用

近十几年来,随着辐射直接显色(RC)剂量胶片灵敏度不断提高,成像技术不断发展,以及商业产品体系的完善,RC剂量胶片在医学领域的应用迅速拓展,成为医用放射剂量测量的有效手段。新类型的RC剂量胶片——EBT,标称测量范围0．1 cGy～80 kGy,空间分辨率更高,更近组织等效,使小射野剂量测量更准确。这对肿瘤放疗剂量的准确测量、调强放疗剂量分布的精确验证等具有显著优越性。     

辐射显色剂量胶片的特性及其在放射医学的应用

近十几年来，随着辐射直接显色（RC）剂量胶片灵敏度不断提高，成像技术不断发展，以及商业产品体系的完善，RC剂量胶片在医学领域的应用迅速拓展，成为医用放射剂量测量的有效手段。新类型的RC剂量胶片——EBT，标称测量范围0．1cGy～80kGy，空间分辨率更高，更近组织等效，使小射野剂量测量更准确。这对肿瘤放疗剂量的准确测量、调强放疗剂量分布的精确验证等具有显著优越性。     

500例地中海贫血基因检测分析

目的分析地中海贫血基因监测诊断的相关内容,为该疾病产前诊断与遗传咨询提供参考。方法选取500例孕妇为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)和反向点杂交(RDB)技术分析本组孕妇α珠蛋白和β珠蛋白基因缺失与突变情况,并通过NGS测序法进行文库构建,结果进行生物信息学分析。结果在本文所选择的500例样本中,共筛查出49例地中海贫血阳性的孕妇,其中α地中海贫血基因携带者28例,β地中海贫血基因携带者19例,α合并β地中海贫血2例。结论本地区孕妇的地中海贫血基因检测阳性率相对较高,因此为了能够切实保证母婴安全,在孕前产前筛查中应该高度重视地中海贫血基因筛查,这是降低妊娠不良事件发生率的关键。     

利用电子射野影像系统快速调整立体定向放疗系统等中心精度

[目的]使用电子射野影像系统（EPID）检测立体定向治疗（SRT）系统的等中心精度，探讨利用图像处理和计算机编程方法对系统等中心进行快速和准确校准的方法。[方法]利用电子射野影像系统和SRT准直器，对专用的等中心检验小金球分别在不同机架角度和床位组合拍摄电子射野照片．并存相同位置拍摄只使用立体定向治疗系统准直器而没有放置金球的射野图像。以基于Matlab的软件处理并计算各组图像得到加速器等中心与SRT准直器图像的几何中心偏差；根据测量结果调整在各组位置条件时的SRT准直器安装位置使系统等中心精度满足临床使用要求。[结果]调整后的的SRT准直器中心轴在各个机架角和床位的平均偏差为0．53±0．18mm。[结论]使用EPID数字射野图像和基于Matlab的图像处理软件可以快速、有效、定量地对SRT等中心精度进行调整。     

高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用

目的分析高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的检测效能。方法选取2018年9月-2019年6月在我院接受孕前检查的627例孕妇作为本次对照实验的研究对象,均对其使用高通量测序技术及常规筛查两种方法进行地中海贫血基因筛查,详细记录两种筛查方法的检测效能。结果在627例接受孕前检查的孕妇中,通过多种方法学检测,地中海贫血基因阳性检出219例,占比34.92%,219例阳性孕妇中,α-地贫基因者135例,占比61.64%,β-地贫基因74例,占比33.78%,α合并β地贫基因10例,占比4.56%。通过对219例孕妇采用高通量测序技术进行检测,准确检测出217例,误诊2例,准确率99.08%;而对孕妇实施规筛查,准确检测出168例,准确率76.71%。由此可见,高通量测序技术的检查准确率较高,且明显高于常规筛查,数据间差异具有明显可比性(P<0.05)。结论通过使用高通量测序技术来对产前孕妇进行地中海贫血基因进行筛查,准确率高,为孕妇提供优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义。