PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展

遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁。遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）是利用外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET）和遗传学检测技术,对卵母细胞的极体、第3天的胚胎或第5天的囊胚进行遗传性肿瘤致病基因的检测,选择无遗传性肿瘤易感基因致病性变异的胚胎移植到子宫中,从而阻断遗传性肿瘤的子代传递并降低后代患病风险。本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征,总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用,探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题,并对其未来发展方向进行展望。     

基于胎儿游离DNA的无创产前筛查新进展

<正>无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)由于规避了有创操作的潜在流产风险，且检测准确性高，一经出现就迅速在世界范围内得到广泛应用，并深刻改变了当前产前诊断的临床实践。新一代测序技术、游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)富集扩增技术的快速发展以及新型生物信息算法的诞生进一步提高了NIPT的性能，NIPT的检测范围从常见的染色体非整倍体扩展到全基因组范围的染色体非整倍体、     

遗传性妇科肿瘤综合征人群的风险评估及遗传咨询和生育策略

<正>遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes, HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型，通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加，肿瘤发病年龄早，并且还可出现家族内多人罹患同一器官肿瘤的情况。据统计，大约5%～10%的癌症属于HCS[1],多数呈常染色体显性遗传。