遗传性多发性骨软骨瘤前臂畸形手术治疗的研究进展

<正>遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病^[1]。目前认为HME主要是由于ETX1和EXT2基因发生突变引起^[2]。本病若不及时干预,会导致畸形的进一步加重^[3]。受限于当前治疗的手段,本病部分患者需要且仅能进行手术治疗。