新疆地区维、汉民族妇女散发性乳腺癌BARD1基因突变检测分析

背景与目的:乳腺癌是基因环境交互作用的复杂疾病,高共显的易感基因突变与家族性乳腺癌密切相关.本研究旨在探讨新疆地区维、汉民族女性散发性乳腺癌患者BARD1基因突变情况及突变位置,以期为后续研究奠定基础.方法:随机选取维、汉民族妇女散发性乳腺癌各30例,收集临床病理资料及癌组织与血液标本.应用启动子和外显子测序的方法检测占BARD1基因突变,并在血液样本中测序来验证上述结果.结果:(L)维族和汉族散发性乳腺癌患者在生育史上差异有统计学意义,且维族有很大比例为非雌激素依赖性乳腺癌.(2)维族散发性乳腺癌患者BARD1基因突变率为33.3%,而汉族为13.8%,但差异无统计学意义(X<'2>=3.11,P=0.07).新发现的14个低频SNP全部位于非编码区.(3)血液验证除一个位点rs28997575外,其余43个全部一致,提示突变为生殖细胞突变.结论:维、汉民族的乳腺癌类型有差异,治疗也应区别对待.BARD1基因突变在维族乳腺癌患者中作用可能大于汉族患者,机制可能是增加了乳腺癌易感性.     

Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌保乳手术与改良根治术近期疗效分析

目的:对比研究保乳手术与改良根治术的近期治疗效果。方法:回顾性分析2003年1月至2005年10月期间,我院85例保乳手术与138例改良根治术的Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者病历资料,并进行回访调查。结果:保乳手术和改良根治术三年无病生存率、总生存率、局部复发率、远处转移率差别无统计学意义。结论:保乳手术治疗Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者的近期疗效和改良根治术相近,是Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者首选的手术方式。     

FNA-Tg、Tg对术前甲状腺乳头状癌淋巴结转移的诊断价值及相关性分析

目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytology, FNAC)检查、穿刺洗脱液甲状腺球蛋白(fine-needle aspiration cytology with needle-wash thyroglobulin, FNA-Tg)测定及甲状腺球蛋白(thyroglobulin, Tg)免疫细胞化学染色在术前甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)淋巴结转移诊断中的价值，并分析血清Tg水平和促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)水平对FNA-Tg诊断PTC淋巴结转移效能的影响。方法 选取2022年3月至2023年4月期间，在本院行甲状腺切除合并颈部淋巴结清扫手术的98例患者共164个淋巴结。所有患者术前均行常规血清Tg、TSH测定、超声检查、FNAC检查及FNA-Tg测定，对组织病理学确定转移的33个淋巴结行Tg免疫细胞化学染色。分析FNA-Tg、Tg对FNAC的辅助诊断价值及术前血清Tg、TSH与FNA-Tg的相关性。结果 单因素分析提示淋巴结转移组FNA-Tg、...     

新疆维族与汉族乳腺癌组织mTOR及其下游分子4EBPl和S6K1表达差异研究

目的：探讨新疆维吾尔族和汉族乳腺癌组织中哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin,mTOR）及其下游分子4EBPl和S6K1的表达差异。方法：选取2005—0301—2009—09—30新疆医科大学附属肿瘤医院的维吾尔族和汉族女性浸润性乳腺癌患者285例,使用免疫组化方法检测磷酸化mTOR及其下游分子4EBPl和S6K1的表达状况;分别选取2012—01—01—20120630新疆医科大学附属肿瘤医院63例维、汉新鲜乳腺癌和癌旁组织样本,使用荧光定量RT-PCR法检测mTOR及其下游分子4EBPl和S6K1的mRNA表达状况。结果：免疫组化结果显示,维吾尔族和汉族p-mTOR在乳腺癌组织中的阳性表达率分别为77．1％和67．4％（P=0．067）,在癌旁组织中的阳性表达率分别为57．6％和61．7％（P=0．485）;p-4EBPl在癌组织中的阳性表达率分别为31．9％和20．0％（P=0．020）,在乳腺癌旁组织中的阳性表达率分别是4．9％和12．1％（P=0．029）;p-S6K1在癌组织中的阳性表达率分别为41．0％和43．3％（P=0．695）,在乳腺癌旁组织中的阳性表达率分别为14．0％和22．7％,P=0．054;荧光定量RT—PCR结果显示,维、汉乳腺癌组织中mTORmRNA相对定量结果差异有统计学意义,p=0．045;4EBPl和S6K1mRNA相对定量结果差异无统计学意义,P值分别为0．128和0．404。结论lmTOR信号通路中p-4EBPl的表达水平存在维、汉民族的差异,为研究维、汉不同民族之间乳腺癌差异及个体化治疗提供了进一步研究方向。mTOR及其下游分子mRNA表达水平与磷酸化蛋白的表达并不完全一致,提示蛋白表达的调控位点可能位于转录后水平。     

磷酸化 mTOR 及其下游分子4EBP1和 S6K1在浸润性乳腺癌细胞中的定位表达研究

目的：研究磷酸化 mTOR 及其下游分子4EBP1和 S6K1在浸润性乳腺癌细胞中的表达部位。方法随机选取于2005年3月-2009年9月就诊于新疆医科大学附属肿瘤医院的285例乳腺癌患者,挑选乳腺癌组织及癌旁组织蜡块,重新切片,使用免疫组化方法检测磷酸化 mTOR 及其下游分子4EBP1和 S6K1在细胞中的表达部位。结果在285例癌组织切片中,p-mTOR、p-4EBP1和 p-S6K1的染色阳性例数分别为279例、161例和226例;在285例癌旁组织切片中,p-mTOR、p-4EBP1和 p-S6K1的染色阳性例数分别为239例、81例和136例。p-mTOR 在癌组织中表达定位于细胞核有1例,细胞浆有270例,核浆共表达有8例,在癌旁组织中表达定位于细胞核有0例,细胞浆有234例,核浆共表达有5例,癌组织与癌旁组织差异未见明显统计学意义（P ＝0．554）;p-4EBP1在癌组织中表达定位于细胞核有3例,细胞浆有45例,核浆共表达有113例,在癌旁组织中表达定位于细胞核有1例,细胞浆有6例,核浆共表达有74例,癌组织与癌旁组织差异有统计学意义（P ＝0．001）;p-S6K1在癌组织中表达定位于细胞核有3例,细胞浆有28例,核浆共表达有195例,在癌旁组织中表达定位于细胞核有6例,细胞浆有0例,核浆共表达有130例,癌组织与癌旁组织差异有统计学意义（P ＝0．000）。结论 mTOR 信号通路中磷酸化4EBP1和 S6K1在浸润性乳腺癌细胞浆中表达增高与乳腺癌相关。     

颈部两切口在保留颈丛皮神经颈淋巴结清扫术中的应用

目的探讨分化型甲状腺癌颈淋巴结清扫术的手术入路。方法回顾性分析2008年12月-2011年7月新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺头颈外科进行保留颈丛皮神经颈淋巴结清扫术(即保留颈丛皮神经的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ区清扫)的58分化型甲状腺癌患者临床资料,其中26例采用颈部两切口(两切口组),32例采用颈部"L"型切口(传统"L"型切口组)分别进行颈淋巴结清扫,所有患者均由同一组手术人员完成。并对两组患者手术效果、手术时间、出血量、有无皮瓣坏死、颈部有无积液、颈部水肿程度、瘢痕程度及功能障碍等与手术相关的并发症进行对比。结果两切口组26例甲状腺癌患者手术均顺利完成,无一例需改用其他方式颈淋巴结清扫,与传统"L"型切口组比较,手术时间、出血量、颈部淋巴漏未见增多,皮瓣坏死、颈部水肿程度、瘢痕程度及功能障碍明显减少。术后随访1.5～31个月未出现局部及颈部淋巴结复发。结论颈部两切口颈淋巴结清扫术不增加相关并发症,其在不影响颈淋巴结清扫效果的同时又兼顾了功能与美容,是甲状腺癌保留颈丛皮神经的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ区域淋巴结清扫的一种较为理想的手术入路。     

乳腺肌纤维母细胞瘤2例报告并文献复习

目的总结乳腺肌纤维母细胞瘤的临床特点,提高对乳腺肌纤维母细胞瘤的诊断水平。方法通过回顾性分析新疆医科大学附属肿瘤医院近年收治的2例乳腺肌纤维母细胞瘤患者的病例资料,并结合相关文献,总结该病的临床表现、影像学特征、病理特点、治疗方法及鉴别诊断。结果 2例临床表现为单发的无痛性实性肿物,影像学为形态欠规则的实性肿物。2例均行乳腺肿块扩大切除术,术后病理示大小较一致的梭形细胞短束状排列,胞浆弱嗜酸性,轻度异型,核分裂相少见,免疫组化表现为SMA(+)、Desmine(+)、MSA(+)、Vim(+)、CD34(+)和S-100(-),确诊为乳腺肌纤维母细胞瘤。患者术后恢复良好,随访至今未见复发。结论乳腺肌纤维母细胞瘤是一种临床较罕见的乳腺良性肿瘤,其生物学行为良好,治疗以肿瘤局部切除为主,较少复发。临床工作中应注意对该类型肿瘤的鉴别诊断,避免误诊。     

B超引导下Mammotome微创旋切技术在乳腺良性肿块外科治疗应用研究

目的:探讨B超引导下Mammotome微创旋切技术在乳腺良性肿块外科治疗当中的应用价值.方法:在B超引导下应用Mammotome微创旋切系统对35例病人38个乳房良性肿块施行微创旋切术,并进行随访3个月.结果:所有肿块均被准确、完全切除.每个肿块的切除时间平均15 min,皮肤切口0.3～0.5 cm,无手术并发症发生.结论:B超引导下Mammotome微创旋切系统切除乳房良性肿块,操作简易、准确、创伤小,外观效果好,是一项值得推广的乳腺微创技术.     

颈部2个皮纹切口与传统“L”形切口颈淋巴结清扫术对机体血清创伤细胞因子的影响

目的:比较颈部2个皮纹切口与传统"L"形切口颈淋巴结清扫术对患者机体血清创伤细胞因子白细胞介素(IL)-2,IL-6,C-反应蛋白(CRP)的影响。方法:对2008年12月至2011年7月在新疆医科大学附属肿瘤医院行保留皮神经颈淋巴结清扫术(即保留皮神经的Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ区清扫)的58例甲状腺癌患者按照患者意愿分为2组,第1组26例采用颈部2个横行皮纹小切口行颈淋巴结清扫术,第2组32例采用传统颈部"L"形切口行颈淋巴结清扫术,检测并比较2组所有患者的术前1 d、术后1,3,5 d血清细胞因子IL-2,IL-6,CRP的含量。结果:2个皮纹切口与"L"形切口术后第1天血清IL-2含量均有下降,但变化差异无统计学意义(P>0.05),术后第3天开始两组均恢复到术前水平;两组术后第1天血清IL-6值均升高,术后第3天均有下降,且术后第5天两组均基本恢复到术前水平;两组血清CRP含量术后第1,3天和5天均较术前明显上升,差异有统计学意义(P<0.05),2个切口和"L"形切口术前和术后组间差异无统计学意义(P>0.05)。术后随访8~40个月未出现局部及颈部淋巴结复发。结论:颈部2个皮纹切口颈淋巴结清扫术与传统"L"形颈淋巴结清扫术相比,对机体血清应激细胞因子影响相当,并不增加创伤性,其在不影响颈淋巴结清扫效果的同时又兼顾了功能与美容,是甲状腺癌保留皮神经的Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ区淋巴结清扫的一种较为理想的手术入路。     

甲状腺癌次全或全切除术后甲状腺功能的变化

目的 观察甲状腺癌行甲状腺叶全切或次全切术后甲状腺功能的变化,为术后补充甲状腺素提供时间和量的依据.方法 对我院2009年1月至2011年4月间行甲状腺叶全切或次全切除的88例甲状腺癌患者术前(0 d)、术后第1天(1 d)、术后第3天(3 d)和术后第5天(5 d)的甲状腺功能[游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、血清三碘甲腺原氨酸(T3)、四碘甲腺原氨酸(T4)、促甲状腺激素(TSH)]进行检测,对比手术前后变化规律.结果 88例行甲状腺叶全切或次全切除患者的FT3和T3在各时点均呈下降趋势,差异有统计学意义(FT3:F =47.752,P＜0.01;T3:F=15.317,P＜0.01),且术后3d起FT3和T3逐渐上升接近正常值下限;FT4和T4术后1d均上升,随后逐渐下降,FT4值在0d、术后1d及5d差异无统计学意义(P＞0.05),T4值在0d、术后1d差异无统计学意义(P＞0.05),其余各时间点间差异均有统计学意义(P＜0.05);TSH在术后1d下降,3d及5d逐渐上升,TSH值在0d、术后1d差异无统计学意义(P＞0.05),其余各时间点间差异均有统计学意义(P＜0.05),且TSH在术后3d接近正常值上限,于术后5d超过正常值上限.结论 甲状腺癌患者行甲状腺全切或次全切除术后1d甲状腺功能不降或下降不明显,可不检测甲状腺功能和补充甲状腺激素;术后3d起甲状腺功能明显下降,应及时监测,并根据甲状腺功能下降情况适当补充甲状腺激素.