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目的明确1个先天性心脏病家系的遗传学病因,并探讨其可能的致病机制。方法联合应用G显带染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)3种技术对本研究中患左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)的患者及其胎儿行遗传学检测。结果患者的核型结果为mos45,XY,rob(15;21)(q10;q10)[36]/46,XY[64],其胎儿的核型未见异常;患者及其胎儿的CMA检测结果均为arr[hg19]8p23.1(11232919-11935465)×1。MLPA检出患者及其胎儿GATA4基因的7个外显子全部缺失。结论染色体8p23.1缺失是导致患者发生LVNC以及其胎儿发生室间隔缺损的原因,GATA4基因为关键致病基因。 相似文献
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目的探讨改良早期预警评分(MEWS)与校正MEWS预测普外科术后患者去向的应用价值。方法采用便利抽样法,选取2017年1月-2018年12月上海市浦东新区公利医院普外科术后1160例患者,收集患者转入病房72 h内的生命体征、神志、血氧饱和度及尿量数据,使用MEWS和校正MEWS分别评估。计算该期间两种评分的最高评分结果,观察患者的去向。比较两种评分预测患者去向的相关预测指标灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、预测患者去向分辨度的受试者工作特征曲线(ROC)。结果转入ICU患者的校正MEWS高于MEWS。以收住ICU为预测目标时,MEWS的ROC曲线下面积为0.986(95%CI为0.973~0.998),最佳截断值为3分,此时Youden指数最大,为0.903;校正MEWS的ROC曲线下面积为0.991(95%CI为0.978~0.995),最佳截断值是5分,此时Youden指数最大,为0.943;校正MEWS的ROC曲线下面积大于MEWS,差异有统计学意义(P<0.05);校正MEWS评估患者转入ICU的特异度、阳性预测值高于MEWS,差异有统计学意义(P<0.05);校正MEWS评估患者转入ICU的灵敏度、阴性预测值高于MEWS,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论校正MEWS比MEWS更能反映外科术后患者病情危重程度,能够准确预测患者的病情变化,值得在普外科病房中推广应用。 相似文献
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目的探讨我国当前采供血发展与经济发展水平之间的关联。方法统计2008年浙江省血液中心、浙江全省和全国采供血数据与当地经济总量(GDP);同时对2005~2010年浙江省血液中心的采供血数据、杭州市GDP水平进行统计并分析两者的相关性。结果 2008年杭州市、浙江省和全国人均GDP分别为6.0、4.2和2.26万元,浙江省血液中心、浙江全省和全国采供血机构每千人献血比例分别为20.29、10.76和6.93人;2005~2010年杭州市人均GDP从3.92万元增至6.83万元,同期每千人献血比例从16.93最高至21.85人,人均用血量从4.45ml最高至5.85 ml。结论地区的经济水平高低对当地采供血的发展水平有非常直接的影响,对同一地区在一定时期内经济发展能促使采供血的发展,但是存在"边际报酬递减效应",需引起高度重视。 相似文献
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目的 探讨在新生儿黄疸蓝光治疗期间应用鸟巢式护理的效果.方法 回顾性选择2021年1月至2022年1月来到我们医院进行就诊的新生儿黄疸患者70例作为研究对象.利用随机数字表法将患儿分为对照组和研究组,每组各35例.对照组采用常规护理,研究组采用鸟巢式护理干预措施.分析对比两组的胆红素水平、不良反应以及护理满意度.结果 治疗1天时,两组的胆红素水平无明显差异(P>0.05).治疗3天以及5天时,研究组的胆红素水平均显著低于对照组(P<0.05).研究组的不良反应发生率显著低于对照组(P<0.05).研究组的护理满意度明显高于对照组(P<0.05).结论 临床中在新生儿黄疸患者接受蓝光治疗期间采取鸟巢式护理干预,能够降低胆红素水平,减少不良反应,提高护理满意度. 相似文献
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35名正常供者经粒细胞集落刺激因子动员后异基因外周血干细胞收集结果 总被引:1,自引:0,他引:1
目前使用基因重组人粒细胞集落刺激因子(rhG -CSF)动员健康供者外周血干细胞 (PBSC)作为造血干细胞来源 ,已越来越多地替代全身麻醉下的骨髓采集应用于血液恶性肿瘤患者的异基因移植。为此 ,我们采用BexterCS -3000 +血细胞分离机采集分离正常供者经rhG -CSF动员后的外周血干细胞 ,以探讨正常供者PBSC的收集效率和安全性。1.1供者选择35名健康供者分别为35名恶性血液病患者的同胞 ,经HLA配型符合供者要求。其中男性21名 ,女性14名 ;年龄分布为17~46岁 ,中位年龄29岁。1.2PBSC动员35名正常供者的动员方案均为rhG -CSF5μg·kg-1… 相似文献
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目的了解南京市高校大学生对食品中丙烯酰胺的知晓度以及大学生人群膳食丙烯酰胺暴露水平,为开展相关食品安全知识的宣传教育提供依据。方法采用24 h膳食回顾法,对随机整群抽取的南京市5所高校的1 000名学生进行连续3 d的膳食调查;并运用自行设计的问卷调查研究对象的膳食丙烯酰胺知晓度。结果 65.3%的学生从未听说过丙烯酰胺,仅有5.1%的学生知晓其危害;膳食丙烯酰胺的平均暴露量为每日1.50μg/kg,46.2%的受访者暴露量高于世界卫生组织和国际粮农组织所给出的人均膳食丙烯酰胺暴露估计量(每日0.8μg/kg)。结论南京高校大学生人群对膳食中丙烯酰胺的知晓率较低,而人群暴露量却很高,应加强相关食品安全知识的宣传力度。 相似文献
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