鼻咽癌全基因组杂合性缺失分析

目的：分析鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPS)全基因组染色体杂合性缺失（loss of heterozygosity,LOH),定位NPC发生高频率LOH的区域,为定位NPC相关基因提供分子遗传学依据。方法：用PCR微卫星多态性分析（335个位点）技术检测98例NPC肿瘤基因组DNA等位基因缺失。结果：在22对染色体中,19对染色体在所选取位点中有至少1个位点LOH频率≥30%,3对染色体（15号,20号和22号）无LOH频率大于30%的位点;在335个位点中,4个位点LOH频率≥60%,其中3个在3号染色体,1个在9号染色体;5个位点LOH频率介于50%-59%,其中3个在3号染色体,5号和11号染色体各1个位点;22个位点LOH频率介于40%-49%,52个位点LOH频率介于30%-39%,轼52个位点LOH频率低于30%,提示为背景缺失;LOH频率≥30%的位点主要集中于12个染色体臂,分布于：1p36-34,3p24-26,3p14-21,3q25-27,4q35-31,5q15-21和5q32-33,8p22-23,9p21-23和9q33-34,11p12-14,11q13-23,13q13-14和13q31-32,14q11-13,14q23-24,14q32。本研究新报道在染色体区带1p,5q和19q等发生高频率LOH,LOH精细图谱提示这些区域内可能存在与NPC相关的TSG。结论：NPC肿瘤细胞在多染色体区带发生高频率LOH是常见的分子事件,提示在这些缺失区,可能存在与NPC发生,发展过程中起重要作用的肿瘤抑制基因。