染色体多态性引起生殖异常36例分析

染色体多态是个别染色体上的微小变异，表现在结构及带型强度的变异。一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区，而此区无遗传信息传递，发生变异后一般不会引起临床表型异常，因此传统认为，染色体多态性的发生不具备病理意义，但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联。我室自1991年对1056例门诊及住院患者，进行细胞遗传学检查，发现36例现报告如下。     

2007-2009年某院常见肠杆菌科细菌耐药性监测结果分析

目的了解常见肠杆菌科细菌的耐药情况,为合理使用抗菌药物提供依据。方法收集2007年1月至2009年12月吉林大学第四医院门诊和住院患者的各类送检标本(去除同一病例中从相同部位的标本中所获重复菌株)中分离的菌株进行细菌鉴定和药敏试验。采用W alkAway-40全自动细菌鉴定药敏系统,用WHONET软件进行数据处理。结果 3年分离鉴定结果为临床肠杆菌科细菌共1 113株。分离率较高的4种细菌为:大肠埃希菌、肺炎克雷伯杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌、阴沟肠杆菌。2007年至2009年,4种常见肠杆菌科细菌对氨苄西林、氨曲南、哌拉西林的耐药率分别为71.6%~96.2%、11.6%~57.5%、23.2%~87.5%;对添加了β-内酰胺酶抑制剂的氨苄西林/舒巴坦、哌拉西林/三唑巴坦的耐药率较氨苄西林、哌拉西林低,分别为23.6%~71.2%、0~17.3%;对头孢他啶、头孢噻肟、头孢曲松、头孢吡肟的耐药率为5.3%~62.5%;对复方新诺明、环丙沙星、左氧氟沙星、庆大霉素的耐药率分别为21.7%~87.5%、7.7%~70.0%、7.7%~60.0%、16.0%~87.5%;对阿米卡星的耐药率较低,为0~36.5%;对亚胺培南、头孢哌酮/舒巴坦的耐药率低,分别为0~24.7%、0~6.3%。结论 2007年至2009年,该院肠杆菌科细菌的耐药性并未明显提高。临床分离率较高的4种细菌对氨苄西林、哌拉西林的耐药性均很高,应慎用。对哌拉西林/三唑巴坦的敏感性较高,可考虑使用;临床可考虑应用碳青霉烯类及头孢菌素类/β-内酰胺酶抑制剂治疗相应的感染。     

del(x)(q~(21-28))染色体核型与疾病的探讨

在女性中缺失一条X或X长臂、短臂部分缺失，在各文献中有一些报道。X染色体是女性中必不可少的两条性染色体，它的异常会导致身材矮小，性器官未发育，先天性闭经，甚至出现智力低下等症状，我室近期所发现的就是46，X，del（X）（q^21-28）染色体核型1例，现将详情报道如下。     

血清胱抑素C在糖尿病肾病早期肾损伤中的临床应用价值

目的探讨血清胱抑素C（Cys-C）在糖尿病肾病中的应用价值。方法采用颗粒增强免疫比浊法检测50例糖尿病肾病患者和50例健康人血清Cys-C浓度,同时检测血清β2-微球蛋白（β2-MG）、尿素（Sur）和肌酐（Scr）浓度并与之比较。结果糖尿病肾病组血清Cys-C、β2-MG、Sur和Scr结果分别为（2.12±0.85）mg/L、（5.74±2.29）mg/L、（14.01±6.20）μmol/L和（165.50±24.60）μmol/L;健康对照组血清Cys-C、β2-MG、Sur和Scr结果分别为（0.79±0.13）mg/L、（1.93±0.79）mg/L、（4.32±1.30）μmol/L和（78.53±15.43）μmol/L。糖尿病肾病组血清Cys-C、β2-MG、Sur和Scr水平均明显高于健康对照组（P均〈0.01）;糖尿病肾病组血清Cys-C阳性率为84.0%,明显高于β2-MG（60.0%）、Sur（56.0%）和Scr（52.0%）的阳性率（P均〈0.01）。结论糖尿病肾病患者血清Cys-C、β2-MG、Sur和Scr水平明显高于健康人;Cys-C阳性率明显高于β2-MG、Sur、Scr 3项指标的阳性率,提示Cys-C在糖尿病肾病检测中具有较好的敏感性,在糖尿病肾病的早期诊断方面更具优势。     

染色体核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)携带者生育严重畸形后代

患者男,30岁,结婚3年其妻生育1愚型女儿,患者为粮库工作人员,吸烟,喝酒,患有肠炎。其妻,女,28岁,天然气仪表操作人员,身体健康,孕4个月左右患感冒1次,夫妇非近亲结婚。其女10个月,发育缓慢,智力低下,颈短,前额扁平,眼裂大,眼距宽,内眦下斜,鼻梁低,鼻孔向上,嘴小,唇厚而外翻,张口伸舌,左手通贯掌。细胞遗传学检查:按常规方法培养制备染色体标本G显带符合ISCN标准,染色体图象分析仪分析染色体核型。结果:患者染色体核型为:45,XY,-14,-21, t(14;21),见图1;其妻染色体核型正常;患者之女染色体核型为46,XX,-14, t(14;21),见图2。讨论罗伯逊易…     

生化质控管理在现阶段医院检验科工作管理中的应用

目的分析及探讨生化质控管理模式在现阶段医院检验科工作管理中的应用价值。方法以2019年1-3月期间在该院检验科38例检验人员为重点对象,并分别采用全自动分析仪各监测63例生化检验标本统计对比两组检验人员管理前、后的工作质量评分、各项检验标本不达标率及患者对检验人员工作满意度情况,并予以评价。结果实验组操作技能、业务知识、学科发展、检验效率及检验质量评分情况,均较参照组差异有统计学意义(P<0.05);实验组健康体检患者标本、门诊患者标本及住院患者标本不达标率均为1例(1.59%),明显低于参照组健康体检患者标本、门诊患者标本及住院患者标本不达标率的6例(9.52%)、8例(12.70%)、7例(11.11%),差异有统计学意义(P<0.05);实验组患者对检验人员工作满意度98.41%,显著高于参照组患者对检验人员工作满意度85.71%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论实施生化质控管理运用在现阶段医院检验科工作管理中的应用价值高。     

Jacobs综合征导致生殖器官发育不良的分析

47,XXX综合征(也称为Jacobs综合征或超X综合征),1959年由Jacobs等首先报道1例继发性闭经伴性幼稚的妇女,其核型为47,XXX,又名超雌(super female),第二年又报道1例,47,XXX/45,X嵌合体。此综合征文献报道并不多见,目前已知XXX女性也是一种较常见的X染色体畸变。以后又相继报告了4     

1056例细胞遗传学分析与临床意义的探讨

目的:探讨细胞遗传学分析与临床意义。方法:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、始基子宫、原发或继发闭经、流产及死胎等1 056例患者,采用细胞遗传学技术,开展染色体检查,并对其进行分析。结果:发现164例染色体异常核型,占全部受检病例的15.53%。其中21-三体综合征(Down's)47例,占染色体异常核型的28.66%;性染色体异常61例,占染色体异常核型的37.20%;染色体结构异常45例,占染色体异常核型的27.44%;染色体多态性11例,占染色体异常核型的6.71%。结论,先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等,染色体异常是致病的重要原因。