过敏性疾病幼儿肠道菌群分析

目的 分析幼儿过敏性疾病与肠道菌群变化的关系。 方法 采集 １０ 例过敏性疾病患儿（实验组）和 ６ 例正常幼儿（正 常对照组）的粪便标本和外周血标本，运用 １６Ｓ ｒＲＮＡ 基因可变区 Ｖ３－Ｖ４ 测序技术对肠道菌群进行鉴定。 采用 ＥＬＩＳＡ 法测定 血中细胞因子 ＩＬ?１７、ＩＬ?１０ 及 ＩＦＮ?γ 浓度。 结果 １６ 个样本共产生 ９１９ 个操作分类单元（ＯＴＵ），Ｃｈａｏ 指数稀释曲线显示测序 深度已经基本覆盖样品中所有的物种。 实验组 ｏｂｓｅｒｖｅｄ ｓｐｅｃｉｅｓ 指数小于正常对照组（Ｗ ＝ ５０，Ｐ ＝ ０．０３），实验组 ａｃｅ 指数小于 正常对照组（Ｗ＝ ５０，Ｐ＝ ０．０３），差异有统计学意义。 实验组 ｃｈａｏ、ｓｈａｎｎｏｎ 指数高于对照组（Ｗ ＝ ４８、４０，Ｐ ＝ ０．０６、０．３１），ｓｉｍｐｓｏｎ 指数低于对照组（Ｗ＝ ２３，Ｐ ＝ ０．４９），差异无统计学意义。 实验组的肠道微生物物种多样性低于健康对照组。 主坐标分析 （ＰＣｏＡ）显示实验组和对照组样本肠道菌群组成有差异。 线性判别分析（ＬＤＡ）显示两组中差异显著性的物种。 属水平上，健 康对照组的优势菌群为拟杆菌属（Ｂａｃｔｅｒｏｉｄｅｓ）和双歧杆菌属（Ｂｉｆｉｄｏｂａｃｔｅｒｉｕｍ），实验组的优势菌群为双歧杆菌属（Ｂｉｆｉｄｏｂａｃｔｅｒｉ? ｕｍ）、埃希菌属（Ｅｓｃｈｅｒｉｃｈｉａ?Ｓｈｉｇｅｌｌａ）、布劳特氏菌属（Ｂｌａｕｔｉａ） 和艾克曼菌属（Ａｋｋｅｒｍａｎｓｉａ）。 实验组血浆中细胞因子 ＩＬ?１７、 ＩＬ?１０及 ＩＦＮ?γ 的浓度水平均高于对照组，差异有统计学意义（ＩＬ?１７ 组：Ｚ＝ －３．９６， Ｐ＝ ０．０００；ＩＬ?１０ 组：ｔ ＝ ７．６０８，Ｐ ＝ ０．０００；ＩＦＮ?γ 组：ｔ ＝ ３．３６１，Ｐ＝ ０．００８）。 结论 过敏性疾病幼儿与正常幼儿肠道菌群多样性和物种丰度比较存在明显的差异，肠道菌群变化 可推动机体免疫反应，可能是导致过敏性疾病发生的原因之一。     

无创产前检测在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用评价

目的 分析无创产前检测(NIPT)在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 收集2017年12月至2019年2月于南宁市第二人民医院产前诊断中心进行NIPT的孕妇,其中体外受精-胚胎移植方式(IVF)受孕的孕妇418例为IVF组,同期自然受孕孕妇4944例为对照组,回顾性分析NIPT结果及高风险产前诊断结果,比较2组孕妇一般情况及21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值差异,评价NIPT在IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查中的价值.结果 IVF组孕妇年龄偏高,2组孕妇年龄比较差异有统计学意义(P<0.05),但2组孕妇体质量比较差异无统计学意义(P>0.05).IVF组双胎135例、单胎283例,对照组双胎115例、单胎4829例,IVF组孕妇双胎妊娠比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).IVF组21-三体综合征阳性预测值为100.0％,对照组为94.1％;对照组18-三体综合征阳性预测值为57.1％.结论 NIPT用于IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查有重要价值,对IVF孕妇在检测前应进行充分知情告知,高风险结果应谨慎解释和提供遗传专家咨询.     

6545例α-地中海贫血基因检测结果分析

目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α~(3.7)、-α~(4.2)、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α~(WS)α、--SEA/α~(CS)α、-α~(3.7)/α~(WS)α为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α~(CS)α/αα、α~(WS)α/αα、α~(QS)α/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α~(CS)α/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。     

新生儿科分离白假丝酵母菌多位点序列分型研究

目的分析白假丝酵母菌多位点序列分型(MLST)与标本来源、药物敏感性之间的关系,探讨菌株间的亲缘关系及其分子流行病学特征。方法收集2015年4—5月某院新生儿科病房分离的白假丝酵母菌,采用试剂盒对菌株进行体外药物敏感性测试,并采用MLST方法对菌株进行分型,分析菌株间的同源性及分子流行病学特征。结果共分离15株白假丝酵母菌,来自4例患儿和1名医务人员,15株白假丝酵母菌经MLST获得3个序列型(ST),其中13株为ST1997,另外2株分别为ST1359和ST1933。经eBURST软件对ST分型进行聚类分析,ST1997菌株属于Group 13,ST1359菌株属于Group 1,ST1933菌株属于Group 20。同一患者外周血和外周静脉导管分离的白假丝酵母菌属于同一克隆株。结论新生儿科病房存在白假丝酵母菌血流感染的暴发,应积极制定相应的预防控制措施,加强对新生儿科病房的医院感染管理。     

91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析

目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。     

拜师特色中医原是江湖郎中

民间偏方、特色医术,常常有人对此深信不疑。这些东西真的可信吗近日,缙云县法院审理的一起特色中医技术转让合同纠纷,揭开了"特色"的真面目。北京个体户迷信缙云"神医"北京的祝先生在2000年经人介绍认识了缙云农民陶某。陶某向京城的朋友透露,自己得到了一个道士的真