RET 基因p.M918T 突变导致多发性内分泌肿瘤-IIb 型1例

多发性内分泌肿瘤-IIb 型(multiple endocrine neoplasia type-IIb，MEN-IIb)是一种罕见的由RET基因突变 引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的临床表型，如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞 瘤等。临床医生对此病认识不足，诊断往往延迟。2018 年11 月中南大学湘雅三医院收治了1 例MEN-IIb 患者，该患 者自幼有舌黏膜神经瘤，曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗，于22 岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治 疗，但直至28 岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-IIb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突 变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。     

GNAS基因突变致2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型

目的 对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识.方法 采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链式反应进行扩增,然后进行DNA测序,并选取...     

生长激素缺乏合并1型神经纤维瘤病1例及其基因分析

1型神经纤维瘤病(neurofi bromatosis Type 1，NF1)是一种常染色体显性遗传病，该病主要临床特征是牛奶咖 啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常，NF1基因为其致病基因。中南 大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以生长迟缓为主诉的11岁患儿，临床诊断为生长激素缺乏合并NF1。基因检测发 现该患儿及其母亲NF1基因内含子34有一新的杂合剪切突变c.6579+2T>C(IVS 34+2T>C)。NF1因生长迟缓收入内分泌 科较少见，对于临床上表现为身材矮小并伴皮肤牛奶咖啡斑等特征的儿童应考虑NF1的可能，并进行NF1基因检测， 这对于明确诊断及提供遗传咨询具有重要意义。     

运用中医“望闻问切”辨证急诊护理方法的效果分析

目的：探讨运用中医“望闻问切”辨证急诊护理方法的效果分析。方法：将某医院2021年10月—2022年10月的126例急诊科护理患者作为研究对象，分为对照组和观察组，每组63例。对照组采用常规护理，观察组采用中医“望闻问切”辨证急诊护理措施，比较两组患者的预检分诊情况相关指标、患者急救情况及患者护理效果整体评价情况。结果：观察组患者的初步诊断符合率、分诊时间、患者候诊时间均优于对照组(P<0.05)。观察组患者的抢救时间、患者满意度评分、医患纠纷发生率均优于对照组(P<0.05)。观察组患者的护理效果整体有效率为95.24%,高于对照组的84.13%(P<0.05)。结论：运用中医“望闻问切”辨证急诊护理方法可取得较好的干预效果，患者的预检分诊效果、急救效果以及护理整体效果均有较大幅度的提高和改善。     

原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2 例

收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢 酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进 行直接测序,并利用在线数据库PolyPhen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的 SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。 经SIFT和PolyPhen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在 PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。     

术腔置管引流在输尿管镜下钬激光碎石术中的临床有效性及可行性

目的 分析术腔置管引流在输尿管镜下钬激光碎石术中的临床有效性及可行性.方法 回顾分析2018年1月至2019年6月在本院行输尿管镜下钬激光碎石术的124例梗阻性输尿管结石患者的临床资料,其中采用尾端接BD三通的F4输尿管导管置入术腔引流并减压的患者63例(改良组),采用斑马导丝引导的患者61例(对照组).评价技术改良的...     

后腹腔镜手术与开放手术治疗重复肾上位无功能肾的疗效对比

目的比较后腹腔镜与开放手术行上位肾切除治疗成人重复肾上位无功能肾的疗效并总结相关手术经验。方法回顾性分析17例行重复肾上位无功能肾切除术患者的临床资料,其中后腹腔镜手术组(A组)9例,开放手术组(B组)8例,比较两组患者的术中出血量、手术时间、肠道功能恢复时间、术后下床活动时间、住院时间以及相关并发症的发生情况。对比两种不同手术方式的临床疗效。结果所有患者均顺利完成手术,痊愈出院。其中A、B组术中平均出血量(57.0±16.3)ml vs.(54.5±14.2)ml,手术时间(148.0±26.4)min vs.(135.0±23.3)min,两组比较无统计学差异(P>0.05),肠道功能恢复时间为(8.7±1.8)h vs.(18.2±2.5)h,术后下床活动时间为(24.2±3.5)h vs.(39.1±4.9)h,术后住院时间为(5.2±2.1)d vs.(10.9±2.9)d,两组比较有显著差异(P<0.05),A组明显优于B组。A组术后发生乳糜漏1例,B组术后发生尿漏1例,均住院期间经保守治疗后治愈。出院后随访6～18月,无明显发热、腰酸及其它相关并发症,复查B超未见肾周积液。结论后腹腔镜下重复肾上位无功能肾切除术与开放手术相比临床疗效相当,但具有术后恢复快,住院时间短的优点,是重复肾上位无功能肾患者的一种理想的治疗方式。     

微通道经皮肾镜术后气囊导尿管牵拉的止血作用

目的: 观察临床应用气囊导尿管牵拉法对微通道经皮肾镜碎石术(microchannel percutaneousnephrolithotomy, mPCNL) 术后出血的疗效。方法:自2010 年11 月至2011 年4 月, 前瞻性收集明确诊断为上尿路结石且应用mPCNL 治疗的88 例患者的临床资料, 随机将病例资料分为气囊导尿管不牵拉止血组(对照组, n=45) 与气囊导尿管牵拉止血组( 实验组, n=43)。通过氰化高铁血红蛋白法测量出血量。使用Wilcoxon 秩和检验分析两组出血量的关系。结果:术后对照组平均出血量为13.830 g, 出血时间为4 d;实验组平均出血量为7.959 g, 出血时间为3 d。经 Wilcoxon 秩和检验, 两组出血量的比较具有明显统计学意义(P<0.001)。结论:对于mPCNL 术后出血, 施行气囊导尿管牵拉压迫止血能够明显减少术后出血量, 实验证实有效, 临床观察可行。     

辛伐他汀对前列腺癌PC-3细胞影响的实验研究

目的:观察辛伐他汀对前列腺癌PC-3细胞增殖、凋亡的影响,探讨辛伐他汀对前列腺癌的作用。方法:MTT比色法检测PC-3细胞的增殖;Hoechst 33258染色后荧光显微镜法观察PC-3细胞凋亡的形态学改变,并计算凋亡核百分率;Annexin V-FITC/PI双染色,流式细胞术检测细胞凋亡。结果:(1)辛伐他汀可显著抑制PC-3细胞的体外增殖,并呈浓度和时间依赖性(P<0.05)。(2)Hoechst 33258染色显示PC-3细胞经辛伐他汀(20?mol/L)分别处理24h和48h后,细胞出现凋亡,形态学变化表现为凋亡细胞体积缩小,核固缩,镜下细胞核呈致密浓染或碎块状致密浓染。FACS检测结果显示,20?mol/L辛伐他汀处理12h、24h、48h后的凋亡细胞数分别为14.81±1.08%、23.42±2.33%、40.77±4.06%。PC-3细胞分别经10μmol/L、20μmol/L、40μmol/L辛伐他汀处理48h后,凋亡细胞数逐渐增多,凋亡核百分率计数分别为(11.20±3.33)%,(31.20±3.08)%,(56.24±4.50)%。FACS检测结果显示,10μmol/L、20μmol/L、40?mol/L辛伐他汀处理PC-3细胞48h后的凋亡细胞数分别为17.26±1.44%、32.45±2.56%、60.47±3.98%。结论:(1)辛伐他汀能明显抑制人前列腺癌PC-3细胞的体外增殖。(2)辛伐他汀可诱导人前列腺癌PC-3细胞发生凋亡。