采用MALDI-TOF MS和全基因组测序鉴定和分析动弯杆菌属及其亲缘关系北大核心CSCD

目的用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术结合16S rRNA基因测序鉴定动弯杆菌,并通过全基因组测序分析动弯杆菌的耐药基因及该菌属种间亲缘关系。方法将65例细菌性阴道病（bacterial vaginosis,BV）患者的阴道分泌物标本厌氧培养获得25株动弯杆菌,采用MALDI-TOF MS及16S rRNA基因测序鉴定细菌种属,并提取细菌全基因组DNA进行二代测序,测序后得到的原始数据根据SPAdes软件进行拼接组装,并与ARGD耐药基因库比对得到这些细菌含有的获得性耐药基因,最后通过Harvest软件对所有菌株进行核心基因组多样性比较,构建进化树。结果采用MALDI-TOF MS鉴定动弯杆菌属仅能获得柯氏动弯杆菌的鉴定结果;采用16S rRNA基因测序能将动弯杆菌属菌株区分为柯氏动弯杆菌和羞怯动弯杆菌;全基因组分析显示动弯杆菌主要含有四环素耐药基因tet（o）及大环内酯类耐药基因erm（x）,其中tet（o）基因的检出率为84.7%,erm（x）基因的检出率为61.5%;动弯杆菌属两个种内亲缘关系相近,种间亲缘关系甚远。结论本实验结果表明目前MALDI-TOF MS不能鉴定出动弯杆菌属中的羞怯动弯杆菌;动弯杆菌对四环素类及大环内酯类抗生素具有潜在的耐药性;动弯杆菌在种内进化缓慢,暂无新种出现的趋势。     

RDW-CV、PDW及NLR与复发性流产的相关性

目的观察复发性流产(RSA)患者红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血小板分布宽度(PDW)及中性粒细胞淋巴细胞比率(NLR)的变化及临床意义。方法选取780例RSA患者及1 412例健康者外周血,分别检测红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、血红蛋白含量(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、RDW-CV、血小板计数(PLT)、血小板比容(PCT)、PDW、中性粒细胞(Neu)及淋巴细胞(Lym),并计算Neu与Lum比值(NLR),分析RDW-CV、PDW及NLR在RSA患者中的变化及临床意义。结果 RSA组及健康人对照组RBC、HCT、Hb、MCV、MCH及MCHC差异无统计学意义(P0.05)。与健康人对照组比较,RSA组RDW-CV、PDW、Neu及NLR升高(P均0.01),PCT、PLT及Lym降低(P均0.01)。RDW-CV≥12.5%发生RSA风险是12.5%发生RSA风险的3.06倍(χ2=130,P0.01,OR=3.06,95%CI:2.52~3.72)。PDW≥15.75%发生RSA风险是15.75%发生RSA风险的12.29倍(χ2=647,P0.01,OR=12.29,95%CI:9.98~15.14)。NLR≥1.788发生RSA风险是1.788发生RSA风险的3.96倍(χ2=216,P0.01,OR=3.96,95%CI:3.28~4.78)。结论 RSA组RDW-CV、PDW及NLR升高,RDW-CV、PDW及NLR升高可能预示RSA发病的风险增加。     

浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

【目的】 建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179､D21S11､D7S820､CSF1PO､D3S1358､TH01､D13S317､D16S539､D2S1338､D19S433､VWA､TPOX､D18S51､D5S818､FGA､PentaE､PentaD､SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定､产前诊断等领域的应用｡ 【方法】 对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用｡ 【结果】 18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05)｡18个STR基因座的杂合度在0.630 ~ 0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异｡与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断｡在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11､PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型｡ 【结论】 18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断｡     

TCT和高危型HPV检测在子宫颈原位腺癌诊断中的临床价值

目的:探讨液基薄层细胞学检查（TCT）、高危型HPV（HR-HPV）检测在子宫颈原位腺癌（AIS）诊断中的临床价值。方法:收集2007年1月至2020年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院病理诊断为AIS的361例患者的临床病理资料,回顾性分析其临床特点、组织学病理检查结果以及HR-HPV检测、TCT检查及两者联合检测的...     

浙江省出生缺陷防治人才培训现状与质量评估

目的 了解浙江省出生缺陷防治人才培训现状并评估教学质量。方法 纳入浙江省2018—2019年度参加出生缺陷防治人才培训项目的学员为调查对象,实际参训时间分别是2019年2—5月和2019年9—11月。收集整理学员报名信息,开展教学质量评估问卷调查,分析学员人群特征、教学实施和教学质量。结果 研究期间共计培训400名学员,以中青年、女性、中级及以下职称,来自区县级医疗卫生保健机构,从事妇产科、儿科（含儿童保健）和超声专业为主。2019年度学员较2018年度男性和中级及以下比例增加,不同级别医院分布更加均衡,妇产科类占比上升,差异有统计学意义（P <0.05）。培训整体满意率从2018年度88.2%上升至2019年度93.4%。学员最为认可课程“贴切培训目标与内容”、教学“有利于理论联系实际”“有利于专业技能提升”“时间安排”“引导学习方向”“提升主动性”方面需改进。结论 浙江省出生缺陷防治人才培训学员覆盖面广,但略有不平衡,培训质量整体较好,但在时间安排、加强学员学习方向的引导和提升主动性方面仍有待提升。     

中国人群中C6orf37第二外显子VNTR多态性的研究

目的：证实C6orf37编码区VNTR位点，检测其多态性在中国人群中的分布特点，并寻找VNTR多态性检测的理想方法。方法：用RT—PCR及测序证实C6orf37编码区的VNTR位点，并用SSLP和DHPLC两种方法对166例中国人进行VNTR基因分型。结果：C6orf37基因的第二外显子区存在一个新的VNTR多态性位点，其核心序列为GGCGGCGACTTCGGC，编码5个氨基酸（G—G—D—F—G），重复3到5次。该位点存在3种等位基因：a（3次重复），b（4次重复），c（5次重复），6种基因型：a／a，b／b，c／c，a／b，a／c，b／c。在中国人群中的a、b、c等位基因频率分别为0．145，0．304，0．551。杂和度为0．583，多态信息含量为0．510。DHPLC与SSLP检测VNTR多态性的结果一致，但DHPLC具有快速、经济、高通量的特点。结论：C6orf37编码区存在一个高度多态性VNTR位点，DHPLC是大规模筛选VNTR多态性的理想方法。     

炎症性肠病和结直肠癌

炎症性肠病（innammatory bowel disease,IBD）是指病因未明的一组非特异性肠道炎症,包括溃疡性结肠炎（ulcerative colitis.UC）与克罗恩病（Crohn’s disease,CD）。有时,溃疡性结肠炎与克罗恩病鉴别困难,可称为中间型肠炎（intermediate colitis,IC）的概念,此类肠炎绝大部分经过随访、反复肠镜检查和病理活检均能得到明确诊断。     

避孕药酒的避孕,抗着床及毒性的实验研究

避孕药酒灌胃对小鼠和大鼠有显著的避孕作用和抗着床作用，其作用强度与剂量大小成正比。它的避孕作用和抗着床作用在妊娠过程中起到了双重阻断作用。抗着床作用主要响床的中、后期阶段，与西药避孕药相比，药酒的抗着床作用更强。避孕药酒的“水剂”毒性甚低，最大耐量为３７９．５ｇ／ｋｇ，酒剂的ＬＤ５０为１０２．１３ｇ／ｋｇ。