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1999年 | 1篇 |
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1.
目的应用复合诱导突变分离PCR(multiplexed mutagenically separated PCR,MS-PCR)技术、银染分型,建立线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)分型系统,探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法根据SNP基因座(C12705T、A8701G、G8584A、C10400T)设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物,4个SNP基因座复合扩增,PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带,其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中,4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0.3813/0.6187、0.4813/0·5187、0.8250/0.1750、0.4938/0.5062;共检出6种单倍型,单倍型的基因多样性为0.7137。结论建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。 相似文献
2.
目的 探讨肉毒杆菌中毒的临床特点.方法 回顾性分析5例肉毒杆菌中毒患者的临床资料.结果 本组5例患者均因食用自制臭豆腐发病,其中3例为群体发病.发病潜伏期平均3.4d.首发症状分别为言语不清3例、吞咽困难3例、头晕3例、无力和腹泻2例,呼吸困难1例;随着病程进展,5例患者均出现头晕、视物模糊,出现眼睑下垂、睁眼困难、全身无力和肌力下降4例,胸闷、呼吸困难和复视3例.给予A型和B型肉毒抗毒素治疗,同时给予吸氧、抗感染和维持水电解质等对症治疗.经治疗病情好转4例,其中2例遗留轻度吞咽困难,无效1例(治疗较晚).结论 肉毒杆菌中毒多出现神经系统损害的症状,主要表现为头晕及脑神经麻痹和肌肉瘫痪;早期应用肉毒抗毒素治疗的效果较好. 相似文献
3.
4.
平静呼吸状态下肺通气功能测试 总被引:2,自引:2,他引:0
目的:介绍用于平静呼吸时各项呼吸指标测试系统的设计。方法:系统太要由Fleisch流量换能器、压力换能器、放大器、A/D转换器和486微机组成,系统软件是用汇编语言对流量信号进行采样,用C语言计算各项指标[呼吸频率(RR)、潮气量(TV)、潮气峰值流量(PTEF)、吸气时间/总呼吸时间(TiTtot到达呼气峰流量时间/呼气时间(TPF)、到达静态呼气峰流量时的呼出气量/潮气量(VPF)、呼出75%潮气量时的呼气流量(PE25)、平静呼吸中期流量/静态吸气中期流量(MEF/MIF),静态流量-容量环],结果:经测试,同一正常男子测试TV的相对误差为1%;Fleisch型流量换能器,在整个量程内(0-8L),非线性误差不大于2%。结论:肺量计与浮筒式肺量计比较具有阻力小,精度高的优点,临床适用范围大,易于临床推广使用。 相似文献
6.
目的:探讨SFRP1基因及其甲基化在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的临床意义。方法:采用甲基化特异性PCR(MSP)检测43例新确诊ALL患儿化疗前(初发组)和诱导缓解化疗后d 46骨髓达完全缓解(缓解组)时的骨髓单个核细胞中SFRP1基因甲基化状态,实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测SFRP1 mRNA表达,蛋白印迹(Western blot)法检测SFRP1蛋白表达,并收集患儿的临床资料,分析SFRP1基因甲基化在儿童ALL中的临床意义。结果:初发组SFRP1基因启动子甲基化阳性率(44.19%)明显高于缓解组(11.63%)(χ2=11.328,P <0.05)。初发组患儿骨髓单个核细胞中SFRP1 mRNA及蛋白相对表达量均显著低于缓解组(P <0.05)。初发组SFRP1基因启动子甲基化与危险度(χ2=15.613,P=0.000)及患儿生存(χ2=6.561,P=0.010)有关,SFRP1基因高甲基化患儿危险度明显升高、无事件生存时间缩短,而其他临床资料间无明显差异。结论:SFR... 相似文献
7.
8.
目的对成都汉族群体5个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究,探讨其在法医学中的应用价值。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色方法,对100名成都汉族无血缘关系健康个体的5个STR基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究。结果D18S979、D11S2014、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、5、7、6;基因型个数分别为12、11、13、19、14;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过种属特异性分析发现5个STR基因座中,猴在D18S979、D11S2014和D1S1667基因座均检测出扩增产物,但未在人类基因座分型区内;D18S979位点人类分型区内可检测到牛、狗、鳝鱼有扩增产物,猪、鸭、鼠、兔有微弱扩增产物;D18S548位点人类分型区内只检测到牛有微弱扩增产物;D1S1667位点人类分型区内检测到狗、羊、鳝鱼有扩增产物;GATA164F07位点人类分型区内只检测到狗有微弱扩增产物;泥鳅、鸡、豚鼠在5个基因座均未检测到扩增产物。结论5个短串联重复序列中D18S979、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性,D11S2014、D18S548和GATA164F07具有较好的种属特异性,在法医学个人识别和亲子鉴定中有应用价值。 相似文献
9.
目的:探讨我国上海地区汉族人群的对氧磷酶1(PON1)基因T-107C、PON2 Ser311Cys基因多态性与脑梗死发病乃至颈动脉硬化之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测134例脑梗死患者和103名健康对照者PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys的多态性基因型,并研究其对脑梗死发病的影响。结果:多因素多元逐步Logistic回归分析显示,三酰甘油、总胆固醇是脑梗死的独立危险因素;同时,脑梗死组的PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys基因型及等位基因频率分布与健康对照组间差异均有统计学意义(P 相似文献
10.