800例不孕不育患者的染色体观察——附其538例配偶染色体检查

目的 从遗传与优生学角度出发,探讨了不明原因的胚胎早期停止发育、反复自然流产或原发不孕不育(包括原发、继发闭经和严重少精子、无精子症)与染色体异常的关系.方法 对800例不孕不育患者及其中538例流产患者的配偶进行了染色体核型分析.结果 1338例中发现异常核型84例,异常率占6.28%.其中平衡易位携带者14例,染色体数目异常39例,结构异常31例.结论 染色体异常可导致不孕不育.提示不孕不育与遗传因素密切相关.     

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

患者 女，31岁，结婚3年，连续自然流产3次，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见有胚芽。患者身体健康，月经正常。其父母均健在，无流产史，共生育2个子女。患者有一兄，已婚，流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常，无有毒有害接触史，无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究

目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,探讨其突变率与临床严重度的相关性.方法:53例PKU患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型,同时提取其基因组DNA,PCR扩增PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12,用单链构像多态分析、变性高效液相层析(DHPLC)和直接测序3种方法筛查PAH基因突变.用Kendall等级相关分析临床严重度和突变基因型的相关性.结果:4种突变(R176X、E280K、L367R和S349A)在中国PKU人群中未见报道,其中2种突变(L367R和S349A)为国际首次报道.基因型和临床严重度之间具有较好的相关性(r=0.696,P＜0.01).结论:新发现的PKU患者的4种基因新突变,丰富了PKU患者PAH基因突变谱.基因型和临床严重度间较好的相关性为临床上PKU的基因诊断提供了重要的理论依据.DHPLC法是一种快速、准确、经济的筛选PAH基因突变的新方法.     

流式细胞术在细胞凋亡检测中的应用

流式细胞仪（flow cytometer．FCM）是一项集激光、电子物理、光电测量、计算机、细胞荧光化学以及单克隆抗体技术为一体的新型高科技仪器。它可对单细胞或其他生物颗粒膜表面以及内部的化学成分进行快速定量分析与分选。随着现代技术的发展使其在分子生物学、免疫学、遗传学、临床医学、药学等领域中的应用有了突飞猛进的发展，在临床医学和科研中发挥着越来越重要的作用。     

198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%。性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%)。结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一。这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

低温细胞生存系统长期保存CHO细胞的初步研究

目的验证基因工程细胞空间搭载系统在低温 ( 18℃ -3 0℃、无源等条件下保存细胞的可行性 ,观察此系统对生物工程细胞CHO(dhfr-)生长特性的影响。方法将CHO (dhfr-)生物工程细胞株在空间搭载系统中培养 2 5d后 ,利用光镜、MTT法、FCM分析、3 H掺入法及染色体分析观察细胞生长特性。结果细胞低温培养 2 5d后 ,CHO(dhfr-)细胞呈多种形态 ;细胞周期变化差异不显著 ;染色体无断裂 ;细胞生长速度显著减慢 ;大分子生物合成显著增加。结论空间搭载系统搭载CHO(dhfr-)细胞进入空间后 ,虽然细胞产生了许多生理性变化 ,但能使CHO(dhfr-)细胞生存下来。利用空间搭载系统搭载细胞是完全可行的。     

世界首报6例人类染色体异常核型

目的：本文报道６例世界首报人类染色体异常核型：①４６，ＸＹ，ｔ（１；３）（１ｐ３６；３ｐ２１）；②４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；６）（Ｘｐ２２；６ｑ１３）；③４６，ＸＸ，ｔ（５；１２）（５ｑ３１；１２ｑ１３）；④４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）（６ｐ１０ｐ；６ｑ１０ｑ）；⑤４５，ｉ（Ｘｑ）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，ＸＸ，ｉ（Ｘｑ）；⑥４６，ＸＹ，ｄｅｌ（３），ｔ（３；７）（３ｑ２１；７ｑ３３）。就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。方法：细胞遗传学检查由静脉采取外周血，用１６４０培养液，培养淋巴细胞，常规收获细胞、制片，ＧＴＧ显带。镜下计数分析３０个～５０个分裂像，显微摄影分析５个～１０个分裂像，必要时做高分辨及其它带型。结果：６例患者中染色体平衡易位５例、嵌合型Ｘ等臂染色体１例；多次流产２例、连续２次生育巨大畸形儿１例、原发闭经２例、发育过速１例。结论：染色体平衡易位等畸变是造成临床流产、闭经、发育异常、生产畸形儿等疾患的主要原因之一。     

一个t（1；3）携带者伴两次生育巨大畸形儿和死产儿

一个ｔ（１；３）携带者伴两次生育巨大畸形儿和死产儿靳耀英，乔付，贺春患者男，蒙族。因其妻连续２次生产巨大畸形死产儿就诊。第１胎为男性，足月产，体重４０００ｇ，阴茎短小，死于新生儿期败血症。第２胎足月产，体重４０００ｇ，死产，胎儿水肿。患者表型正常，无...     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.