浙江省2007－2017年罕见病住院病例特征分析

目的 分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法 收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果 罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35：1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45：1，1 180/265）、"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51：1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26：1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论 本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。     

采用银染技术检测聚丙烯酰胺凝胶中的蛋白质

在聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)中常用的染色方法是考马斯亮蓝R-250或G-250(Coomassie brilliant blue)染色法。此法虽然应用方便,但不够敏感。近年来Switzer等人(1979)报道了一种操作简便,比考马斯亮蓝染色效果敏感100倍的银染技术。其最低检出浓度为0.0001μg/mm~2,即达到毫微克的水平,与放射性同位素检出的水平相近,故对一些浓度较低的标本不需浓缩便可直接做分析,如临床上用于血清、蛋白尿、脑脊髓液等蛋白成分的检出,此外也可用于蛋白质多肽肽图及核酸(DNA,RNA)等的分析。     

热水泥烧伤22例临床分析

热水泥烧伤是一种特殊原因烧伤。我院 1992年 10月—2 0 0 1年 4月共收治热水泥烧伤患者 2 2例 ,现报告如下。1　临床资料1.1一般资料　本组 2 2例均为男性 ,年龄 19～ 36岁 ,平均2 6 .8岁。烧伤面积 3%～ 86 %,平均 12 .8%,烧伤深度 :所有患者均以浅二度为主 ,伴有深二度烧伤 7例 ,三度烧伤 2例。烧伤程度 :轻度 14例 ,中度 5例 ,重度 2例 ,特重 1例 ;烧伤部位 :手足烧伤 19处 ,头颈 15处 ,其他部位 3处 ;伴轻度吸入性损伤 2例 ,休克 2例 ,并发脑震荡 1例 ,前额软组织挫伤、头皮血肿 1例 ,ＣＯ中毒、牙龈损伤、牙齿脱落 1例。致伤原因 :立…     

西班牙裔美国人患帕金森病愈发常见

在肺功能损伤而不肥胖的人群中,血清瘦素(lelptin)水平有所升高。瘦素是一项全新的、可独立预测冠心病危险因素的指标。     

腹水中检出蓝氏贾第鞭毛虫滋养体1例报告

腹水中检出蓝氏贾第鞭毛虫滋养体１例报告攀枝花市十九冶医院（６１７０２３）吴方银，刘美芬患者，男，２１岁，农民，因腹痛、腹胀、低热３个月，加重伴双下肢浮肿４天入院。查体：体温３６．８℃。重度贫血貌，右侧胸腔叩诊呈浊音，呼吸音减弱。移浊（＋＋）。双下肢凹...     

创伤性脾切除血清Tuftsin检测的实验与临床研究

Tuftsin为一种依赖于脾脏产生的能促进吞噬细胞活性的四肽激素，称之为促吞噬素，并具有抗感染、抗肿瘤等重要的生理功能，脾切除患者血清Tuftsin水平锐降。我们用放射免疫分析方法，对兔和人脾切除后血清Tuftsin水平进行检测观察，以评估保脾手术的临床价值动物实验：大耳自家兔33只，6～7月龄，体重1．56～2．2kg，雌雄不拘。随机分为：对照组11只，脾切除组11只，半脾切除组11只。实验组术前1h皮下注射吗啡2mg／kg、阿托品0．2mg／kg。用2．5％硫贲妥钠3ml／kg腹腔注射麻醉，行常规脾切除术和半脾切除术。     

日本血吸虫尾蚴至童虫期超微结构变化与生理适应的关系

本文应用透射电镜观察比较日本血吸虫尾蚴和皮肤型童虫的体壁、腺体和消化道的超微结构。结果表明,从尾蚴至皮肤型童虫转变过程,其体壁和钻腺的超微结构发生明显改变,但头腺及消化道则未见明显变化。这些变化与其相应的微环境密切相关。     

外伤完全性脱位牙再植临床疗效观察

颌面外伤易伤及前牙致脱位,影响美观。自 1996年以来,我们对外伤脱位,离体2-72h的前牙,采用体外根管治疗、根面处理后,再植,随访观察5年以上有89．54％的再植牙稳固,不松动,咀嚼功能良好,现报告如下:     

TNF阻滞剂有助于治疗顽固性后葡萄膜炎

英国研究人员报告，对威胁视力的顽固性、非感染性后葡萄膜炎患，静脉输注p55肿瘤坏死因子(TNF)受体融合蛋白(TNFr-lg)中和TNF-α是一种安全有效的援救性疗法。     

SARS死亡病例的实验室检查特点

目的：了解严重急性呼吸综合征(SARS)死亡病例的临床特点，为SARS重症病例的诊断、治疗及预后判断提供帮助。方法：对我院2003年1月至4月底收治的102例确诊非典患者中的5例死亡病例的流行病学及实验室检查资料进行回顾性分析。结果：死亡病例均为男性，平均49岁，从发病到入院平均7．6d，从住院到确诊平均1．2d；从住院到死亡平均14．4d，从发病到死亡平均为22d。死亡病例粒细胞总数和百分比均明显升高，多数患者淋巴细胞计数和百分比降低(4／5)，血红蛋白均呈进行性下降。死亡患者除已见报道的ALT、AST、LDH、CK升高及低钙血症外，GLU均明显高于正常而ALB均明显降低；大多数患者TP、PA等多项生化指标均出现明显下降而脱氧血红蛋白百分率(HHb)明显上升，同时伴有低磷、低镁血症。结论：SARS死亡病例多项实验室指标均会出现明显异常，动态监测这些指标有助于SARS患者的诊断、治疗及预后判断。