红景天苷对缺血性脑损伤的作用及机制

红景天苷是高原植物红景天的主要活性成分,具有抗疲劳、耐缺氧、抗氧化、抗辐射、增强免疫等多种药理作用。近年来研究显示,红景天苷对缺血性脑损伤具有保护作用,有望成为神经保护剂用于脑缺血性疾病的治疗。本文对红景天苷防治缺血性脑损伤的作用及其机制做一综述,为红景天苷的进一步开发研究提供依据。     

五例戊二酸血症I型患者GCDH基因突变的分子诊断CSCD

目的探讨5例戊二酸血症I型（glutaric acidemiatype I,GA—I）患者的GCDH基因突变情况,为临床诊治提供参考依据。方法应用Sanger测序法对泉州地区5例GA—I患者GcDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序,并对测得序列进行分析,以寻找可能的致病突变位点。结果5例患者均检测到GCDH基因突变,共检测到4种突变位点,包括2种错义突变[c．532G〉A（P．G178R）、C．533G〉A（P．G178E）]和2种移码突变Ee．106—107delAC（P．Q37fs＊5）、C．1244—2A〉c]。其中,c．1244—2A〉C突变频率最高～C106—107delAC为未见报道的新突变,MutationTaster软件预测其为致病性突变。结论本研究分析了5例戊二酸血症I型患者的GCDH基因突变情况,从基因水平上证实了临床诊断,发现1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱。     

八例原发性肉碱缺乏症基因突变分析北大核心CSCD

目的分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency,CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况。方法采用串联质谱技术对泉州地区77 511例样本进行遗传代谢病筛查,发现8例原发性肉碱缺乏症患者(其中有1例为母源性CDSP),应用MassArray技术结合Sanger测序法对CDSP患者SLC22A5基因突变位点进行检测,寻找可能的致病突变位点。对发现的新变异采用SIFT和PolyPhen-2进行蛋白功能预测。结果 8例患者均检测到SLC22A5基因突变,其中7例为复合杂合突变,1例为纯合突变。共发现6种突变类型,包括1种无义突变[c.760C>T(p.R254X)]和5种错义突变[c.51C>G(p.F17L)、c.250T>A(p.Y84N)、c.1195C>T(p.R399W)、c.1196G>A(p.R399Q)、c.1400C>G(p.S467C)]。其中,c.250T>A(p.Y84N)为SLC22A5基因新变异,新变异可能影响蛋白质的结构和功能。c.760C>T(p.R254X)突变频率最高,c.1400C>G(p.S467C)突变频率次之。结论本研究分析了8例原发性肉碱缺乏症患者的SLC22A5基因突变情况,从基因水平上证实了8例CDSP的诊断,发现了1个新的突变位点,丰富了SLC22A5基因的突变谱。