遗传性血色病的实验室诊断

目的:探讨遗传性血色病的临床特点,评价血清铁指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用,并对遗传性血色病的相关疾病基因HFE进行突变分析。方法:患者,女。因肝功异常就诊,进行临床、血清铁指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,并通过PCR及DNA序列测定等方法对与该病相关的HFE基因进行分析。结果:转铁蛋白饱和度、铁蛋白异常;肝穿病理检查,肝铁沉积过多;胸腹部MRI显示肝脏有金属沉积;该病相关的HFE基因突变位点有待进一步查找。结论:遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者更难诊断,通过分子生物学方法诊断该病将变得更为重要。以上探讨为该病的进一步研究奠定了基础。     

Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断

目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)引物,在60名无关对照中进行突变筛查.结果 在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变,即COL1A1基因第1441位(位于第52外显子,P30)发生了GAT→CAT改变.使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代(D1441H);其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变,而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同.ARMS分析显示,在60个无关对照中均未检测到D1441H突变.查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库,未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道.结论 建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法 ,并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变.     

生长抑素联合香丹注射液治疗急性胰腺炎疗效观察

目的:探讨生长抑素联合香丹注射液治疗急性胰腺炎的临床治疗效果。方法:选择曾在我院进行治疗的急性胰腺炎患者60例,随机分为观察组与对照组,对照组中患者以常规方法与生长抑素进行治疗,观察组中患者在对照组治疗基础上联合香丹注射液进行治疗,观察两组患者的临床治疗效果及各项临床指标变化情况,并进行分析比较。结果:观察组患者的治疗总有效率为93.3%,对照组患者的治疗总有效率为73.3%,两组患者之间比较有显著性差异(P0.05);两组患者的各项临床指标均在一定程度上得到改善,但观察组中患者的改善情况明显优于对照组,两组患者之间差异有统计学意义(P0.05)。结论:对于急性胰腺炎以生长抑素联合香丹注射液进行治疗能够取得较理想的效果,临床治疗有效率比较高,能够使患者的各种临床症状得到显著改善,促使患者尽早康复,减轻患者痛苦,在临床上有着积极作用,可进一步推广应用。     

幽门螺杆菌感染并发胃溃疡临床特点及规范治疗探讨

目的对幽门螺杆菌感染并发胃溃疡临床特点及规范治疗进行研究探讨。方法随机抽取2013年2月~2014年4月本院消化内科接诊的96例幽门螺杆菌感染并发胃溃疡患者作为研究对象,按照随机数表法将其分为观察组和对照组,每组各48例,对照组采取胶体果胶铋、阿莫西林、奥美拉唑三联疗法治疗,观察组患者在对照组的基础上加用替硝唑,观察并比较两组患者临床疗效及药物不良反应。结果观察组总有效率为97.9%,Hp根除率95.8%明显高于对照组85.4%,70.8%,复发率10.4%明显低于对照组29.2%,组间比较差异具有统计学意义(P0.05),两组患者不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论应用质子泵抑制剂、胃黏膜保护剂和两种抗生素联合治疗Hp感染并发胃溃疡可显著提高临床疗效和Hp根除率,降低复发率,且未增加患者不良反应,值得临床推广应用。