1例试管婴儿患Costello综合征的基因诊断

目的 对1例临床疑似Costello综合征的试管婴儿进行基因诊断.方法 收集了 1例疑似Costello综合征的试管婴儿的临床资料,采集患儿及其双亲的外周静脉血,提取基因组DNA,进行slim版全外显子组测序,通过生物信息学分析发现可疑的基因突变,最后利用Sanger测序验证该突变.结果 患儿生长发育迟缓,并有特殊面容...     

沙棘干乳剂治疗儿童再发性腹痛的临床分析

复发性腹痛和肠痉挛或肠绞痛症状、体征是不显著的,突出的腹部综合征的潜在原因,阵发性腹痛,每月都有发生,至少连续3个月以上,发作间隙正常,包括功能性再发性腹痛占90%。临床特点是突发剧烈腹痛,不伴特殊体征,腹痛常突发突止。本病在小儿时期十分常见,自小婴儿至学龄期均可发病,引起再发性腹痛     

婴儿体脂指数的影响因素分析

目的 探究不同性别婴儿体脂指数(FMI)的影响因素。方法 于2021年10月至2022年12月,在山东省开展婴儿体成分的横断面研究,对研究对象进行电子问卷调查和体成分测量获取研究数据,最终纳入9 291份有效数据,应用多因素线性回归分析不同性别婴儿FMI的影响因素。结果 不同性别婴儿月龄与FMI具有显著正相关。与适于胎龄儿相比,大于胎龄儿的FMI增加(β值分别为0.086、0.078,P<0.001),小于胎龄儿的FMI降低(β值分别为-0.088、-0.072,P<0.001)。与6月龄以后添加辅食相比,4～6月龄添加辅食男女婴儿FMI均增加,差异均具有统计学意义(β值分别为0.099、0.053,P<0.001)。与父母亲体重正常相比、父母亲肥胖与婴儿FMI的增加显著相关(β值分别为0.058、0.070和0.054、0.058,P<0.001),母亲体重过低与婴儿FMI降低显著相关(β值分别为-0.039、-0.046,P=0.005、0.002)。妊娠期糖尿病与婴儿FMI降低显著相关(β值分别为-0.039、-0.046,P=0.005、0.002),妊...     

新生儿败血症57例临床分析

目的探讨新生儿败血症的临床治疗方法。方法对照组给予头孢他定+美洛西林钠治疗,治疗组于对照组治疗的前提下给予多巴胺治疗,对比两组患者的临床疗效。结果对照组总有效率为78.57%,治疗组总有效率为96.55%,治疗组总有效率明显高于对照组,证实其疗效优于对照组,两组差异存在统计学意义(P<0.05);对照组面色潮红4例,停止用药后,症状完全消失,两组患者均未出现明显的不良症状。结论对新生儿败血症给予多巴胺治疗,可有效改善临床症状,使患儿体征逐渐恢复正常,提高其临床疗效,值得在临床医学中推广使用。