阴茎背深静脉包埋术治疗勃起功能障碍5例

目的 :评价阴茎背深静脉包埋术治疗勃起功能障碍 (ED)的疗效。　方法 :对 3例静脉性和 2例动静脉混合性ED病人施行阴茎背深静脉包埋术 ,术后随访疗效。　结果 :术后 2个月首次随访 ,3例静脉性ED病人获得满意性交 ,2例动静脉混合性ED病人基本能勃起 ,口服西地那非 5 0mg后可以完成性交。 5例术后随访 3～ 12个月(平均 7个月 )保持以上疗效。　结论 :阴茎背深静脉包埋术创伤小 ,几乎无并发症 ,是治疗静脉性ED的有效疗法     

MCCC2基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析

目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿及其父母进行基因变异分析,寻找该家系的致病变异,为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA,应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异,为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者,父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2+PP2~PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制,基因变异分析有助于明确临床诊断。     

开颅去骨瓣减压术在大面积脑梗死治疗中的应用

目的探讨开颅去骨瓣减压术治疗大面积脑梗死的临床效果。方法回顾分析28例行去骨瓣开颅减压术治疗的大面积脑梗死患者的临床资料(观察组),另选择25例接受内科保守治疗的脑梗死患者作对照组,比较两组患者的临床效果、生存质量及预后。结果两组术后均未见明显的并发症,观察组患者的存活率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);观察组患者能正常生活人数及轻中度病残人数明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组重度病残、植物生存及死亡人数明显高于观察组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论积极、早期行开颅去骨瓣减压术能显著降低大面积脑梗死患者的死亡率,提高其术后生存质量。     

荧光原位杂交检测双胞胎45,X/46,XY嵌合体一例

患儿女,14岁,因“生长发育迟缓”入院,14年间无诱因生长落后于同龄人。患儿系G1P2,双胎之小,足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重2.0kg。查体:身高138.6cm(低于同龄儿童的第3百分位),体重34.5kg(低于同龄儿童的第3百分位)。智力正常,面容幼稚,后发际低,肘外翻。双侧乳房似B2期,乳核未触及,乳距宽,无腋毛。正常女孩外阴,阴毛PH2期,无性别模糊,腹股沟未触及包块。左手腕骨片:骨龄相当于12岁。子宫及附件彩超:幼稚子宫,双侧卵巢内可见小卵泡回声,其中较大一个直径约4.3 mm。     

18号环状染色体综合征一例

病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。     

精索静脉高位结扎治疗精索静脉曲张不育症

目的:评价精索静脉高位结扎对精索静脉曲张不育症患者的疗效.方法:选取60例精索静脉曲张不育症患者,年龄25～40岁,采取经腹股沟途径精索静脉高位结扎术,术后随访6个月,查彩色多普勒超声、精液分析,观察其治疗效果、复发率及合并症.结果:配偶受孕6例(10%).精子密度改善52例(87%),精子活力改善46例(77%),手术前后比较差异均有统计学意义;精子形态前后比较差异无统计学意义.阴囊水肿4例(7%),无睾丸萎缩;复发2例(3%).结论:经腹股沟途径精索静脉高位结扎术是治疗精索静脉曲张不育症最常用的手术方式,手术效果肯定,安全.     

502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。     

八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病CSCD

目的探讨将八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病（acute mydoid leukemia,AML）诊断的价值。方法应用八探针FISH（AML1／ETO、PML—RARa、CBFβ／MYH11、mL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种DNA探针）和R显带染色体核型分析技术,对214例AML患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为55．1％,包括AML1／ETO、PML／RARa、CBFβ／MYH11、MLL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例,阳性率为25．7％,其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。     

夜间阴茎勃起生物电阻抗容积测定的临床应用

【目的】开展夜间阴茎勃起 (nocturnalpeniletumescence,NPT)测定 ,客观区分勃起功能障碍 (erectiledysfunction ,ED)类型。【方法】利用夜间生物电阻抗容积测定 (nocturnalelectrobioimpedancevolumetricassessment,NEVA)系统对 10 8例不同原因导致ED的患者进行NPT测定。睡前将测定电极粘附在阴茎和髂部 ,记录夜间睡眠状态下阴茎血容量变化、勃起次数和勃起维持时间等 ,并根据测定数据和曲线特征对ED进行分型诊断。【结果】 6 2例自觉有晨间勃起患者的NPT测定结果显示夜间勃起平均 3 8次 /例。 46例自觉没有晨间勃起的患者中 2 9例出现勃起波形 ,平均 2 6次 /例 ;另外 17例NPT测定结果证实没有夜间勃起 ,其中重度动脉供血不足 4例 ,中度动脉供血不足 6例 ,轻度动脉供血不足 7例 (伴静脉漏者 3例 )。【结论】应用NEVA系统可以定量地评估夜间阴茎血容量、长度、粗细变化和勃起维持时间 ,可以鉴别动脉性ED和静脉性ED ,NPT测定是目前区分心理性ED和器质性ED的最有效方法