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目的了解成人非经典型先天性肾上腺皮质增生伴反复肾上腺髓脂瘤的诊断治疗特点。方法回顾性分析在本院就诊的1例先天性肾上腺皮质增生的患者,以肾上腺占位为首发症状入院,反复发生肾上腺肿瘤结合相关文献进行分析,确立诊断后进行治疗,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果患者共检出2种CYP21A2基因突变类型:c.IVS3-13C/A>G,c.518T>A,MLPA结果示IVS3-13C/A>G及exon4杂合缺失。结论成人非经典型先天性肾上腺皮质增生患者容易误诊漏诊,诊治经典CAH是挽救生命的,但NCCAH的诊治对于防止不必要的痛苦也很重要。  相似文献   
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目的:比较西藏自治区5个种源地(a:工布江达县阿沛村、b:朗县拉多乡、c:桑日县增其乡、d:扎朗县敏珠林寺、e:朗县则弄乡)的喜马拉雅紫茉莉光合特性,为优良种源筛选提供依据。方法:采取不同种源地的喜马拉雅紫茉莉种子进行人工种植,待开花期后测定叶绿素相对含量,使用LI-6400光合测定系统测定叶片净光合速率(P_n)、细胞间CO_2浓度(C_i)和蒸腾速率(T_r)等。结果:a、b、c种源地喜马拉雅紫茉莉叶片P_n日变化均呈单峰曲线,表现出显著的高光合效率特性,而d、e种源地喜马拉雅紫茉莉叶片P_n日变化均呈双峰曲线有明显的"午休"现象,光合利用率较弱;a种源地的光补偿点比其他4个种源的喜马拉雅紫茉莉低,而光饱和点比其他4个高,说明其光能利用率较强;e种源地的喜马拉雅紫茉莉CO_2饱和点明显低于其他4个种源地,且CO_2补偿点高,说明其利用CO_2的能力较弱。结论:在5个不同种源地的喜马拉雅紫茉莉中,a种源地喜马拉雅紫茉莉光合作用能力最强,然后依次是b、c、d,e种源地最弱。  相似文献   
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目的探讨腹横平面(transversus abdominis plane block, TAP)神经阻滞联合髂腹下-髂腹股沟(Ilioinguinal-iliohypogastric, IIIH)神经阻滞作为主要麻醉方法,在老年高危患者腹股沟疝修补术中应用的安全性和有效性。 方法选择新疆维吾尔自治区人民医院2017年4月至2018年4月收治的择期行单侧腹股沟疝修补术的68例老年高危患者。其中35例采用TAP联合IIIH神经阻滞(TAP-IIIH组),33例采用局部麻醉浸润(local anesthesia infiltration, LAI)(LAI组)。术前两组患者均给予咪哒唑仑2 mg+舒芬太尼5μg镇静。术中观察记录两组患者T1(切皮时)、T2(打开腹外斜肌腱膜时)、T3(游离疝囊时)、T4(分离腹膜前间隙置入补片时)、T5(缝合腹横筋膜时)、T6(缝合腹外斜肌筋膜)、T7(皮肤切口闭合时)时点的视觉模拟评分(visual analogue scale, VAS);术后观察记录2、12、24 h时患者休息和运动(咳嗽)状态下的VAS;记录术中舒芬太尼追加使用量、术后患者对麻醉的满意度评分、麻醉费用、手术时间、术后恢复活动时间和住院时间。随访麻醉并发症至手术后4周。 结果TAP-IIIH组患者6个时点(T2~T7)的VAS均较LAI组低(t=-4.635、-7.309、-5.994、-8.888、-4.499、-8.132,均P<0.01)。术后2、12 h时,休息或活动状态下TAP组的VAS均明显低于LAI组(t=-7.295、77.283,-6.606、-3.034;P<0.05或0.01);术后24 h时,无论休息或运动状态下,两组患者VAS的差异均无统计学意义(t=-2.293、-1.365,均P>0.05)。与LAI组患者比较,TAP-IIIH组患者舒芬太尼的追加量更少、患者满意度评分更高、手术时间更短、术后恢复活动时间更短,但麻醉费用更高,差异均有统计学意义(t=-6.433、3.639、-4.238、-2.518、21.645,P<0.05或0.01);两组患者住院时间的差异无统计学意义(t=1.797,P>0.05),均未发生明显的麻醉相关并发症。 结论TAP-IIIH神经阻滞作为主要的麻醉方式在老年高危患者腹股沟疝修补术中的应用是安全有效的。  相似文献   
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