新生儿巴特综合征2例及其文献复习

目的探讨新生儿巴特综合征(NBS)的发病年龄、临床特点、实验室检查及其治疗、预后的相关临床资料。方法回顾性分析在我科近期确诊为新生儿巴特综合征的(NBS)2例新生儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果男、女各1例,起病时间:均为新生儿(分别为生后6天,和生后24天)。临床表现均为生后出现反应差,哺乳差,体重不增,生长发育落后,缺乏特异性。实验室检查均为:电解质紊乱,低钾、低钠,低氯,低钙,代谢性碱中毒,血压及尿量正常。其中1例行基因检测:患儿CLCNKBEx.1-3del(CDS.1-2del)杂合突变。其父亲为CLCNKB基因c.1408GC(p.G47OR)杂合突变;其母亲为CLCNKBEx.1-3del(CDS.1-2del)杂合突变。确诊新生儿巴特综合征(NBS)3型,均给予口服氯化钾及氯化钠替代治疗,结果患儿电解质紊乱较前明显纠正,电解质水平能维持在正常范围之内。目前1例仍在治疗中,1例回家口服药物。通过检索文献,目前国内报道NBS20例。男14例,女6例,早产儿的2例,其临床表现:多饮多尿、嗜盐、脱水倾向;反复呕吐;发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难;手足搐搦、生长发育,迟缓、肾钙化、智力发育障碍。产前发现羊水多3例,低钠18例,低氯21例,低钙20例,肾素血管紧张素升高18例,醛固酮升高18例,4例正常。19例行肾脏B超检查,其中5例正常,9例双肾实质回声增强,5例双肾髓质钙沉积,治疗结果:3例死亡,6例稳定,5例好转,4例失访。结论对新生儿期尤其是生后或生后不久即出现电解质紊乱低钾、低钠、低氯性代谢性碱中毒伴生长发育落后、反应差、体重不增的,给予正常生理需要量补充10%氯化钠,10%氯化钾的,电解质水平仍不能很快纠正至正常范围内的,应高度怀疑NBS,给予大剂量10%氯化钾及氯化钠补充,及时完善相关基因检查,明确类型,为以后治疗做一指导。     

抚触对缺氧缺血性脑病患儿影响

目的探讨抚触在缺氧缺血性脑病（HIE）康复治疗中的作用．方法将106例HIE患儿随机分为抚触组和对照组．抚触组54例在对症支持治疗及营养脑细胞治疗的基础上同时给予婴儿抚触，对照组52例仅予对症支持治疗及营养脑细胞治疗．结果两组患儿新生儿行为神经测定（NBNA）分值及患儿3月、6月、12月时儿心法测试其DQ值对比，抚触组明显优于对照组。结论婴儿抚触在治疗HIE中有较好的辅助作用，可减少或避免神经系统后遗症的发生。     

1型黏蛋白、白细胞介素11在新生儿坏死性小肠结肠炎黏膜组织中表达的变化及其意义

目的 分析1型黏蛋白(MUC1)、白细胞介素-11(IL-11)在新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)肠黏膜组织中的变化及其意义,以期为NEC的防治提供依据。方法 选取2015年2月-2019年7月郑州大学附属儿童医院病理科收集的手术后NEC患儿回肠末端肠黏膜组织65例(NEC组)、同期因先天性巨结肠实施手术治疗获取的小肠标本30例作为对照组;采用免疫组化染色检测两组标本中MUC1、IL-11蛋白的阳性表达率,并分析不同NEC病变分期组织中MUC1、IL-11蛋白阳性表达率差异。结果 经免疫组化染色分析,NEC组患儿结肠黏膜组织中MUC1蛋白阳性表达率47.69%、IL-11蛋白阳性表达率53.85%,均低于对照组(80.00%、83.33%),差异有统计学意义(χ² =8.789、7.670, P＜0.05);疾病分期为Ⅲ期的NEC组患儿结肠黏膜组织中MUC1蛋白阳性表达率33.33%、IL-11蛋白阳性表达率40.00%,均低于Ⅱ期患儿(60.00%、65.71%),差异均有统计学意义(χ² =4.605、4.298, P＜0.05)。结论 NEC患儿肠黏膜组织中MUC1蛋白、IL-11蛋白表达强度均明显下调,在疾病分期越高的组织中下调表达越明显,因此推测这两种蛋白的降低表达可能参与了疾病的发生发展。     

生长发育迟滞与鼠视网膜病变发生的相关研究

目的 探讨生后生长发育迟滞对鼠视网膜的影响.方法 将怀孕18d的C57BL/6母鼠随机分为正常对照组、生长发育迟滞组、氧诱导视网膜病(oxygeninduced retinopathy,OIR)组、生长发育迟滞+OIR组.正常对照组母鼠予正常饮食;生长发育迟滞组母鼠予等热卡低蛋白饮食,持续至幼鼠出生21 d;OIR组建立OIR模型;生长发育迟滞+OIR组予生长发育迟滞及OIR联合诱导.于出生14 d、21 d检测血糖、胰岛素和胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor,IGF-1)的变化.于生后14 d、21 d留取视网膜组织,检测精氨酸2活性及血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)的表达.出生70 d,应用视网膜电流图评估视网膜功能.结果 生长发育迟滞组、生长发育迟滞+OIR组小鼠出生体质量明显低于其他两组(均为P＜0.05),生后14 d、21 d,生长发育迟滞组、生长发育迟滞+OIR组小鼠体质量、胰岛素、IGF-1值、VEGF在视网膜表达均显著低于正常对照组(均为P ＜0.05),而精氨酸2活性显著高于正常对照组(均为P＜0.05).OIR组、生长发育迟滞组、生长发育迟滞+ OIR组小鼠视网膜毛细血管密度指数增加,而以生长发育迟滞+OIR组小鼠增加最显著.生后70 d时OIR组、生长发育迟滞组小鼠视网膜电流图反应减弱,RmP2振幅(双极细胞)及8 Hz频闪振幅(R8:视网膜内功能)显著减小,且生长发育迟滞+ OIR组小鼠变化更加明显.结论 生长发育迟滞小鼠影响IGF-1、VEGF的表达及精氨酸2的活性,对视网膜病的发生有显著促进作用.     

加温湿化高流量鼻导管吸氧在32周以下早产儿撤机中的疗效比较

目的 观察26~31+6周呼吸窘迫综合征早产儿撤机后应用加温湿化高流量鼻导管吸氧(HHHFNC)和鼻塞持续气道正压(nCPAP)的疗效。方法 161例早产儿拔管后随机分成两组:治疗组接受HHHFNC治疗(n = 79);对照组接受nCPAP治疗(n = 82)。两组患儿又根据胎龄分为26~28+6周组和29~31+6周组。比较组间治疗失败率、拔管后7 d内再次插管率、并发症发生率和住院期间病死率。结果 治疗组和对照组两组早产儿治疗失败率和再插管率差异无统计学意义。胎龄26~28+6周的早产儿中,治疗组治疗失败率显著高于对照组 (P < 0.05),再次插管率差异无统计学意义;29~31+6周早产儿中,两组治疗失败率和再次插管率差异均无统计学意义。两组患儿并发症发生率和病死率差异亦无统计学意义。结论 对29~31+6周的早产儿撤机时应用HHHFNC能产生与nCPAP相似疗效,而对29周以下早产儿作为一线无创呼吸支持要谨慎。     

早期或晚期抢救性给予肺表面活性物质对呼吸窘迫综合征早产儿的影响

目的 观察早期或晚期抢救性给予肺表面活性物质(PS)对呼吸窘迫综合征(RDS)早产儿的影响.方法 回顾性分析99例需要机械通气的RDS患儿的临床资料.按照PS的给予时间分为早期组(出生2 h内)48例和晚期组(出生2～12 h)51例,观察2组在机械通气时间、氧疗时间、病死率以及并发症:气漏(肺间质气肿、气胸)、肺出血、支气管肺发育不良(BPD)、坏死性小肠结肠炎(NEC)、PDA、严重脑室内出血(IVH)的发生率方面的变化.结果 早期组和晚期组机械通气时间[(4.14±1.88) d vs (5.84±3.36) d]比较有统计学差异(P＜0.05).2组氧疗时间[(5.84±3.36) d vs (8.05±5.48) d]比较差异有统计学意义(P＜0.05).28 d内早产儿的病死率:早期组为6.25%、晚期组为5.88%,出生12 h内不同时间给予PS对病死率无影响(OR=1.07,95% CI 0.21～5.56,P=1.00).早期组BPD的发生率8.7%,低于晚期组16.0%,但无统计学差异(OR=0.49,95%CI 0.13～1.74,P=0.36).其他并发症如气漏、肺出血、PDA、NEC、严重IVH发生率,2组患儿之间均无明显差异(Pa＞0.05).结论 早期抢救性给予PS能显著减少RDS早产儿的机械通气时间和氧疗时间,降低BPD的发生率.     

1型黏蛋白、白细胞介素11在新生儿坏死性小肠结肠炎黏膜组织中表达的变化及其意义

目的 分析1型黏蛋白(MUC1)、白细胞介素-11(IL-11)在新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)肠黏膜组织中的变化及其意义,以期为NEC的防治提供依据。方法 选取2015年2月-2019年7月郑州大学附属儿童医院病理科收集的手术后NEC患儿回肠末端肠黏膜组织65例(NEC组)、同期因先天性巨结肠实施手术治疗获取的小肠标本30例作为对照组;采用免疫组化染色检测两组标本中MUC1、IL-11蛋白的阳性表达率,并分析不同NEC病变分期组织中MUC1、IL-11蛋白阳性表达率差异。结果 经免疫组化染色分析,NEC组患儿结肠黏膜组织中MUC1蛋白阳性表达率47.69%、IL-11蛋白阳性表达率53.85%,均低于对照组(80.00%、83.33%),差异有统计学意义(χ² =8.789、7.670, P＜0.05);疾病分期为Ⅲ期的NEC组患儿结肠黏膜组织中MUC1蛋白阳性表达率33.33%、IL-11蛋白阳性表达率40.00%,均低于Ⅱ期患儿(60.00%、65.71%),差异均有统计学意义(χ² =4.605、4.298, P＜0.05)。结论 NEC患儿肠黏膜组织中MUC1蛋白、IL-11蛋白表达强度均明显下调,在疾病分期越高的组织中下调表达越明显,因此推测这两种蛋白的降低表达可能参与了疾病的发生发展。     

suivivin基因在儿童急性白血病中的表达及意义

目的研究Survivin基因在儿童白血病中的表达及其意义。方法应用免疫组化PV-9000方法对104例白血病患儿、41例治疗后完全缓解患儿、52例非恶性血液病患儿的骨髓进行检测。结果采用显色强度结合阳性细胞百分比法进行判读。Survivin基因在白血病组中的阳性表达率（56.73%）显著高于完全缓解组（14.63%）和非恶性血液病组（11.54%）,但在完全缓解组和非恶性血液病组间没有差异,Survivin基因在急性淋巴细胞白血病组（54.93%）和急性非淋巴细胞白血病组（60.61%）间的阳性表达率亦无差异。结论Survivin基因可能与儿童白血病的发生发展有关,Survivin基因的表达可以作为诊断和观察白血病预后的指标,为白血病的生物治疗提供新思路。     

新生儿重症监护室206例患儿多重耐药菌感染分析

[摘要]目的：了解我院新生儿重症监护室（NICU）多重耐药菌的菌种和耐药情况。方法：对本院NICU 2016年发生多重耐药菌（MDRO）感染的206例新生儿细菌监测结果进行分析。结果：共检出多重耐药菌234株,革兰阴性菌186株,占79.48%,以耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（66株）最多,多重耐药鲍曼不动杆菌（49株）,产超广谱β内酰胺酶（ESBL）阳性菌共59株,占31.72%;耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌对亚胺培南、美罗培南耐药率为96.96%,仅对阿米卡星、庆大霉素、复方磺胺甲恶唑、氯霉素、四环素部分敏感;多重耐药鲍曼不动杆菌亚胺培南、美罗培南、氨曲南、氨苄西林、哌拉西林、哌拉西林/他唑巴坦耐药率为100%,仅对阿米卡星、复方磺胺甲恶唑、四环素部分敏感;其他革兰阴性菌对头孢唑林、头孢噻肟、氨苄西林、哌拉西林耐药率高。革兰阳性菌48 株,占20.51%,对青霉素、氨苄西林、苯唑西林、阿莫西林/克拉维酸耐药率为100%,对阿米卡星、利奈唑烷、替考拉宁、万古霉素、奎奴普丁/达福普丁、呋喃妥因敏感。234株多重耐药菌对3~10类抗生素耐药,平均对（7.9±1.9）种抗菌素耐药。治愈162例,好转25例,死亡1例,自动出院18例。结论：本院NICU多重耐药菌感染病原菌以革兰阴性菌为主,对大部分抗生素耐药。     

知母总皂苷对雌性性早熟SD大鼠性激素水平的影响及对HPGA轴的作用研究

[目的]探讨知母总皂苷对雌性性早熟SD大鼠性激素水平的影响及对下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)的作用。[方法]建造雌性性早熟SD大鼠模型,随机分为模型组、知母总皂苷低剂量组(知低组)、知母总皂苷高剂量组(知高组)、阳性对照组,另设正常组。经相应干预后,记录各组大鼠阴门开启时间与首个动情间期时间;取大鼠性器官,计算子宫、卵巢指数;HE染色观察大鼠卵巢形态学变化;ELISA检测大鼠血清性激素卵泡生成激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)水平;qPCR和Western blot检测大鼠下丘脑肿瘤转移抑制基因亲吻素-1(KISS-1)、G蛋白偶联受体54(GPR54)、促性腺激素释放激素(GnRH)及其受体(GnRHR)mRNA与蛋白表达。[结果]与正常组比较,模型组大鼠阴门开启时间与首个动情间期时间较短,子宫、卵巢指数较高,黄体数量较多,血清FSH、LH、E2水平较高,下丘脑KISS-1、GPR54、GnRH、GnRHR mRNA与蛋白表达量较高(P<0.05);与模型组比较,知低组、知高组、阳性对照组大鼠阴门开启时间与首个动情间期时间较长,子宫、卵巢指数较低,黄体数量较少,血清FSH、LH、E2水平较低,下丘脑KISS-1、GPR54、GnRH、GnRHR mRNA与蛋白表达量较低(P<0.05);与知低组比较,知高组、阳性对照组大鼠阴门开启时间与首个动情间期时间较长,子宫、卵巢指数较低,黄体数量较少,血清FSH、LH、E2水平较低,下丘脑KISS-1、GPR54、GnRH、GnRHR mRNA与蛋白表达量较低(P<0.05);与知高组比较,阳性对照组大鼠阴门开启时间与首个动情间期时间较长,子宫、卵巢指数较低,黄体数量较少,血清FSH、LH、E2水平较低,下丘脑KISS-1、GPR54、GnRH、GnRHR mRNA与蛋白表达量较低(P<0.05)。[结论]知母总皂苷可调节雌性性早熟SD大鼠性激素水平,对HPGA轴有抑制作用。