21—羟化酶缺乏症基因研究和诊断,治疗和新进展

肾上腺类固醇合成所必需的５种关键酶除了３β－羟脱氢酶以外，其余４种即１７α－羟化酶，１７－２０侧链酶，２１－羟化酶，１１－羟化酶都属于细胞色不Ｐ４５０族氧化酶的成员。     

α-肾上腺素能受体拮抗药—哌唑嗪的临床应用

交感神经系统活动与高血压的关系尚未明了,正常人与高血压病患者周围循环中儿茶酚胺水平的差别很小,或则结果并不一致。但高血压病患者常有异常的交感神经系统反应,即通过肾上腺素能受体(受体)引致的血管收缩作用较之正常人增强,由此推想这些受体不正常。近年来由于对这些特异性受体的分类和肾上腺素能的神经传递有了新的认识,维持交感神经系统活动的平衡和稳定成为治疗高血压病的基础。多年来应用β受体拮抗药疗效不甚满意,自从1976年哌唑嗪(prazosine)应用于临     

胰岛素病

胰岛素病是由于胰岛素原先天性分子结构异常,或转变为胰岛素的机制发生障碍以致患者血浆胰岛素原样物质(proinsulin-like material, PLM)水平增高,又称为家族性高胰岛素原血症(FM),部分患者呈非胰岛素依赖型糖尿病.其次,胰岛素分子结构异常或受体结合处的缺陷因而半衰期延长,效应降低,出现高胰岛素血症.兹将近年研究进展综述如下.     

垂体性侏儒症16例临床报告

本文分析垂体性侏儒症16例临床和实验室检查结果:单纯生长激素缺乏症4例,合并继发性甲状腺机能减退症1例,合并继发性肾上腺皮质机能减退症8例,全垂体前叶机能减退症3例。并结合实验室诊断及治疗进行讨论。     

重新认识Addison病

Addison病或肾上机能减退症一向以两侧肾上腺结核为主要病因，以进行性乏力，皮肤粘膜色素加深，等渗性血钠过低性脱水称，近年来发现某些患因内在黑色素细胞缺陷。可能不出现色素沉着；进行性乏力又是主观的感觉；许多患还合并先天性疾病或多内分泌腺机能障碍，自身免疫性疾病，精神鲁钝，智力低下，这些疾病往往掩盖肾上腺皮质机能减退症，以致在手术，外伤等应激状态下猝死，以往还将Addison病称为慢性肾上腺皮质机能减退症，而将Waterhouse-Freiderick-en综合征称为急性肾上腺皮质机能减退症，这是误导，况且后与先天性肾上腺皮质增生症，失盐型在临床与处理上极为接近，应该开阔视野，警惕各种潜在疾病的表型。重新认识Addison病。     

国产活检枪在甲状腺疾病活组织检查中的临床应用价值

目的：评估国产可调式自动活检装置（活检枪）在临床甲状腺病变活组织检查中的价值。方法：使用国产第二代活检装置（活检枪）在彩超高频探头监视下,经皮穿刺对69例甲状腺疾病进行活检取材。结果：取材成功率100%,手术组88.2%（30/34）可以得出明确病理组织学诊断,对甲状腺疾病的良恶性诊断符合率（34/34）100%,无假阳性或假阴性结果。16例甲状腺疾病细针针吸细胞学诊断（FNAB）与手术病理符合率（12/16）75%,假阴性3例（将2例滤泡性腺癌误判为滤泡性腺瘤,1例将乳头状腺癌误判为滤泡性腺瘤）占（3/16）18.75%,1例恶性淋巴瘤只能作出少量异形细胞的判断,而不能作出定性诊断,占（1/16）6.25%,对1例恶性淋巴瘤只能作出少量异形细胞的判断。结论：国产可调式自动活检枪性能稳定、取材可靠,使用方便;该装置的射程可调范围广,在甲状腺等浅表组织器官病变中的活组织诊断应用中有一定优势。     

选择性醛固酮过少症与假性醛固酮过少症

选择性醛固酮过少症是由于醛固酮生物合成的最后一个步骤发生障碍,以致肾上腺皮质球状带中18羟皮质酮(18-OH-B)过量产生而醛固酮过少。Ulick曾作系统描述并将它归类于皮质酮甲基氧化酶第2型(CMOⅡ)缺陷,以区别于CMOⅠ缺陷(即皮质酮转变为18-OH-B的障碍,因此皮质酮堆积增加)     

类固醇5α-还原酶缺乏症

类固醇5α-还原酶缺乏症(简称5α-RD)是一种先天性男性假两性畸形,过去被称为“假阴道性会阴阴囊型尿道下裂症”见诸报道。1974年分别在两个家系调查证实患者血浆睾酮正常,而二氢睾酮明显降低,说明缺陷在于靶器官细胞中5α-还原酶不正常,睾酮转变为二氢睾酮的机制发生障     

性分化异常的产前诊断

近十多年来由于细胞遗传学和酶研究的发展,促进了临床妇产科和内分泌专业在实践上的进步,几乎所有性分化异常疾病均可利用羊水穿刺、染色体分带技术,测定羊水激素的含量和细胞酶活性做出正确的产前诊断,必要时中止妊娠。这对于计划生育工作的开展具有重要意义。     

缺氧诱导因子1α表达与胃癌的关系

目的 探讨缺氧诱导因子1α(HIF-lα)在胃癌组织中的表达与胃癌发生、发展的关系.方法 应用组织芯片方法检测162例胃癌组织和32例癌旁组织中HIF-1α的表达;采用RT-PCR方法检测11例胃癌组织和12例胃正常组织中HIF-1α mRNA的表达水平.结果 HIF-1α在胃癌组织和癌旁组织中表达的阳性率分别为37.04％(60/162)和9.38％(3/32)(P＜0.05);HIF-1α的表达与TNM分期、浸润深度和淋巴结转移有关(P＜0.05).HIF-1α mRNA在胃癌组织和胃正常组织中的表达水平分别为(6.62±0.63)和(7.32±1.12)(P＜0.05).结论 HIF-1α在胃癌组织中高表达,并与胃癌的发生、发展及转移密切相关.