22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果 10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb～3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论 22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。     

染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17～46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16⁺²～32⁺⁶周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各...     

9180例健康体检妇女妇科疾病分析

目的了解妇女妇科健康状况,达到发现疾病早期诊断,早期预防的目的。方法对部分厂矿企业单位女职工体检结果进行分析。结果妇科病患病率为总体检人数的61.98%,其中宫颈炎占患病人数35.99%,阴道炎为40.70%,其它疾病为23.30%,患病妇女中以30-50岁妇女居多。银川周边地区患病率3年分别为80.07%、75.95%、84.94%,均高于同期银川地区。结论妇科炎症是影响妇女身体健康的主要原因,应加强银妇女疾病的普查及宣传教育,以做好广大妇女的健康保健工作。     

坐式分娩的临床应用

随着现代医学的发展。坐式分娩已得到越来越多的产科医生的重视和赞同．我院自2004年1月开始应用坐式分娩．达到满意的效果。现报告如下。     

聚丙烯网片修补治疗阴道壁脱垂的护理

近期我科采用聚丙烯网片手术治疗阴道壁脱垂患者87例,治疗效果满意,现将护理体会报道如下。1资料与方法1.1临床资料：本组资料自2009年1月-2010年1月收治阴道壁脱垂患者133例,年龄31-78岁,平均57岁,     

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

腹腔镜辅助下阴式子宫切除术的观察及护理

腹腔镜辅助下阴式子宫切除术兼有破腹及阴道手术的特点，且损伤小，恢复快，使患者免受剖腹之苦，2005年1月-2009年12月，我科在腹腔镜下行阴式子宫切除术共30例，取得了满意效果，现将护理体会报告如下。     

无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨无创产前筛查技术（ NIPT ）在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法通过比较高龄孕妇直接行羊水穿刺诊断（直接诊断）与先行NIPT阳性者再行羊水穿刺诊断（间接诊断）,观察两组间唐氏综合征检出率的差异。结果176例高龄孕妇先进行NIPT,高风险4例,羊水诊断确诊3例,检出率1.70％;296例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1．40％。两组间比较差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论与羊膜腔穿刺相比较,NIPT技术具有简便、安全、可靠等优点,且较易为孕妇所接受,为羊水诊断禁忌证或拒绝羊膜腔穿刺术的高龄孕妇提供了新的产前筛查方法。     

28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的护理体会

目的总结高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的护理要点。方法分析我院2002年01月-2012年03月收治的28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的治疗和护理资料。结果 28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者,经过细致有效的护理及康复功能锻炼,疗效满意。结论对高龄股骨颈骨折并糖尿病患者进行综合护理可明显缩短疗程,预防并发症的发生,促进患者早日康复。