原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询.方法 用串联质谱技术对1例疑似患儿进行游离肉碱及多种酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿行SLC22A5基因突变检测,确诊PCD,对其姐姐行上述检查.对2例确诊PCD患儿补充左旋肉碱治疗,随访11个月.并对其家系行SLC22A5基因检测.结果 2例确诊PCD患儿,1例为临床患儿,另1例为其姐姐,无明显临床表现.2例患儿均检测到基因突变.2例患儿血游离肉碱水平低于参考值,伴多种酰基肉碱显著降低,均给予补充左旋肉碱治疗,1例治疗2月后症状改善,另1例未曾未发病,血游离肉碱及其他酰基肉碱水平上升至正常.2例患儿SLC22A5 c.760C>T,(p.Arg254X)纯合,致病突变;患儿父母亲SLC22A5基因的c.760C位点检测,发现:均携带c.760C>T,(p.Arg254X)杂合突变.结论 应用串联质谱技术检测血游离肉碱、多种酰基肉碱水平及SLA22A5基因突变检测诊断了2例PCD,均补充左旋肉碱取得较好疗效.SLC22A5基因c.760C>T,(p.Arg254X)突变是本家系中患有PCD的致病突变,用错义突变和剪切改变的分析手段对SLC22A5基因的外显子编码区进行直接测序可为PCD家系提供遗传咨询.     

经鼻间歇正压通气应用于新生儿呼吸窘迫综合征治疗的临床效果

目的:对比分析新生儿呼吸窘迫综合征经鼻间歇正压通气与经鼻持续气道正压通气的效果。方法:2017年1月～2018年3月,于我院收治的新生儿呼吸窘迫综合征患儿中选取60例,以治疗方式为依据,分为两组,对照组经鼻持续气道正压通气,观察组经鼻间歇正压通气,对比两组治疗效果。结果:观察组治疗成功率高于对照组,差异显著,P 0.05;观察组治疗后6hFiO_2、PH值、PaO_2均优于对照组,差异显著,P 0.05;观察组患儿支气管肺发育不良、呼吸机相关性肺炎发生率均低于对照组,差异显著,P 0.05。结论:新生儿呼吸窘迫综合征经鼻间歇正压通气的效果显著,值得广泛推广。