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目的:评价汉族人寻常型银屑病ANXA6基因多态性与临床表型的相关性.方法:选取7425例寻常型银屑病患者和11 208例正常对照的ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999位点的基因分型资料和临床资料进行分析.结果:病例组与对照组间ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999位点的基因型和等位基因分布频率均存在差异(P<0.05);在急性点滴状患者与慢性斑块状患者间,rs999556位点的基因型分布频率存在差异(P<0.05),等位基因分布频率无差异(P>0.05);在儿童期发病与成年发病患者间、有家族史与无家族史患者间,rs999556位点的基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05).在上述临床表型间,rs3762999位点的基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05).结论:ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,rs999556与该病的临床类型相关,与发病年龄和家族史不相关;rs3762999与该病的发病年龄、家族史及临床类型均不相关. 相似文献
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目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ, MPS Ⅱ)家系的遗传变异, 并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPS Ⅱ家系, 其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断, 并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPS Ⅱ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析, 筛选出该家系候选变异位点, 并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后, 针对致病基因变异位点, 将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞, 进行IDS酶活性检测。结果先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPS Ⅱ, Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS:c.323A>C错义变异, 确诊为MPS Ⅱ患者;并有8名个体为IDS:c.323A>C错义变异... 相似文献
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目的分析腹腔镜结直肠癌手术发生中转开腹的危险因素,建立列线图预测模型指导临床决策,并分析其短期预后影响。方法收集2017年5月至2020年5月西安交通大学第一附属医院行腹腔镜手术的764例结直肠癌患者的病例资料,分为中转开腹组(60例)及腹腔镜组(704例)。采用Logistic回归分析中转开腹的独立危险因素,并用R语言构建中转开腹列线图预测模型。通过受试者工作特征曲线(ROC)下面积评估列线图预测模型效能。通过绘制校准图进行一致性检验。并比较两组患者术中及术后恢复情况。结果本研究共纳入患者764例,其中60例发生中转开腹,中转开腹率为7.9%(60/764)。肿瘤位置位于直肠[比值比(OR)=1.846,P<0.05)]、美国麻醉医生协会(ASA)评分Ⅲ、Ⅳ级(OR=2.381,P<0.05)、腹部手术史(OR=3.652,P<0.01)、肿瘤长径≥5 cm(OR=2.704,P<0.05)和体重指数(OR=1.109,P<0.05)是发生中转开腹的独立危险因素,上述数据差异均有统计学意义。成功构建列线图预测模型,模型ROC曲线下面积为0.794。校正曲线显示预测结果与实际结果有较好的重合度。中转开腹组手术时间高于腹腔镜组(210 min比190 min,Z=-2.670,P<0.05);中转开腹组出血量高于腹腔镜组(170 ml比120 ml,Z=-6.018,P<0.01);中转开腹组术后住院天数高于腹腔镜组(10 d比9 d,Z=-2.134,P<0.05)。中转开腹组肠梗阻发生率高于腹腔镜组[10.0%(6/60)比4.3%(15/704),χ2=4.055,P<0.05];伤口感染率高于腹腔镜组[15.0%(9/60)比4.7%(33/704),χ2=11.318,P<0.05],上述数据差异均有统计学意义。结论肿瘤位置位于直肠、ASA评分Ⅲ、Ⅳ级、腹部手术史、肿瘤长径≥5 cm和体重指数是腹腔镜结直肠癌手术发生中转开腹的独立危险因素,据此建立的预测模型具有可靠的预测能力。 相似文献
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消毒供应室为医院“心脏”、“肝脏”科室,与医院感染和热源反应及微粒危害有密切关系,直接影响医疗安全。供应室工作质量,是控制医院感染的关键。现将供应室发生医院感染的危险因素及防治对策介绍如下。 相似文献
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[目的]调查分析男护生在校单独建班培养前后对职业认同感及职业生涯规划的影响,提出针对在校阶段男护生个性化培养的对策。[方法]选取益阳医专15级专科未单独建班培养的男护生45人及16级专科单独建班培养的男护生51人进行职业认同感及职业生涯规划问卷调查,分析男护生职业压力和影响其职业规划的因素,探讨男护生护理职业认同感及专业思想培养的方式方法。[结果]男护生在专业认知水平和职业认同度方面均有待提高,职业定位和职业规划不明确。其中单独建立班级培养的男护生在职业认同和职业生涯规划方面优于未单独建立班级培养的男护生(P0.05)。[结论]在校男护生在专业认知水平和职业认同度方面较为欠缺,职业规划尚未明确。其中单独建班培养的男护生在职业认同和职业生涯规划方面要优于未单独建立班级培养的男护生。在校学习期间男护生实施单独建班对个性化培养有较好的促进作用。 相似文献
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目的研究破血逐瘀药物治疗脑出血超急性期患者凝血指标的变化及对预后的评估价值。方法选取符合标准的发病6 h以内住院脑出血患者63例,随机双盲分为药物组31例和安慰剂组32例,另选择同期健康查体老年健康人31例作为健康组。所有脑出血患者均给予脱水降颅压、控制高血压、防治并发症等常规对症治疗,药物组患者同时给予破血逐瘀中药颗粒剂口服或鼻饲,安慰剂组患者同时给予安慰剂口服或鼻饲,均连续10 d。检测药物组和安慰剂组入院时、入院24 h、入院72 h凝血指标[凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、国际标准化比值(INR)、D-二聚体(DD)],并与健康组比较; CT检测药物组和安慰剂组入院时、入院72 h、入院10~14 d血肿体积,比较药物组和安慰剂组入院时和治疗后3个月NHISS评分,统计治疗后3个月患者改良Rankin量表预后分级情况,并分析预后与凝血指标的关系。结果药物组和安慰剂组各时间点INR与健康组比较差异均无统计学意义(P均 0. 05),入院24 h和72 h的PT、APTT、FIB、D-D水平均明显高于健康组(P均0. 05),但2组间比较差异均无统计学意义(P均 0. 05);药物组和安慰剂组各时间点血肿体积及治疗后3个月NHISS评分、预后良好率比较差异均无统计学意义(P均 0. 05),但预后良好组FIB和D-D水平明显低于预后不良组(P均0. 05)。结论脑出血超急性期服用破血逐瘀药物可能是安全的,早期检测各凝血功能指标可能有助于判断短期预后。 相似文献