云南德宏地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血社区群体筛查和基因诊断结果分析

目的 了解该地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)患病率和基因缺失突变类型.方法 对710例傣族人群进行红细胞指数、微量血红蛋白(Hb)电泳、HbA2定量检测初筛,以聚合酶链发应(PCR)和反向点杂交技术鉴定β-Thal基因突变类型,以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-Thal基因缺失类型.结果 α-和β-Thal检出率分别为25.35%(180/710)、14.51%(103/710),β-Thal复合α-Thal检出率为29.13%(30/103).结论 该地区傣族人群Thal检出率较高,应积极制订有效的干预和控制措施,降低Thal患儿的出生率.     

云南省德宏州六个主要民族儿童地中海贫血发生率及基因型

目的：调查德宏六个主要民族儿童地中海贫血的发生率及基因型。方法：对德宏3018例儿童进行用NCV和MCH两个指标进行筛查,筛查阳性应用PCR结合膜条斑点杂交法检查β-地中海贫血基因突变类型和PCR结合凝胶电泳法检测α-地中海贫血。结果：地中海贫血基因总携带率为31．11％。β-地中海贫血阳性率为12．76％,其中阿昌族阳性率最高为35.21％（120／338）,汉族最低为3．20％（23／718）;α-地中海贫血阳性率为18.36％,其中德昂族阳性率最高为31．87％（116／364）,汉族最低为9．05％;结论：云南省德宏州各民族儿童地中海贫血基因携带率高,基因型与我国其他地中海贫血高发区（广东、广西）有明显不同;α-地中海贫血以3．7缺失为主,β-地中海贫血以βE突变为主;本地区各民族儿童之间的地中海贫血基因携带率和主要的地中海贫血类型也有所不同,应引起高度重视。     

血红蛋白H病的流行病学,临床及实验室研究

血红蛋白 H 病属遗传性溶血性贫血,是地中海贫血的一种类型。1981年至1987年3月,我院已发现血红蛋白 H 病46例,现报道如下:材料与方法材料本组均是应用 pH8.5、pH6.5醋酸纤维薄膜电泳、红细胞包涵体检查证实的血红蛋白 H 病,其中住院病人37例、门诊病人1例,1983年在潞西、陇川、盈江、梁     

芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。     

云南德宏地区阿昌族两个支系异常血红蛋白调查

对世居云南省德宏州的阿昌族两个支系分别进行了异常血红蛋白调查,在梁河县昌撒支系366例受检者中,检出 HbE 特征131例,HbE 纯合子16例,异常 Hb 发生率为40.16％;当地世居汉族200例中,仅检出 HbE 特征10例,发生率5.0％;在陇川县傣撒支系271例对象中,检出 HbE 特征26例,发生率9.59％。三组对象均未检出其它类型异常 Hb。昌撒支系异常 Hb 发生率显著高于当地汉族和傣撒支系,亦高于迄今已报道的我国其它民族发生率。     

德宏州不同民族人群地中海贫血基因调查及分析

目的了解德宏州傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、傈僳族、汉族人群携带地中海贫血基因现状,为防治提供科学依据。方法采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因;以跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因,并进行统计分析。结果检测血样本3 018份,检出地中海贫血基因939份,阳性率31.11%,其中α地中海贫血基因阳性率18.36%,β地中海贫血基因阳性率12.76%。不同民族的阳性率比较差异均有统计学意义。结论德宏州属地中海贫血高发区,临床工作中要做好鉴别诊断和治疗。     

少数民族地区血红蛋白病在贫血病人中的比例及在各民族间的分布情况

血红蛋白病是因遗传基因突变所致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍的1组遗传性疾病,它有明显的地区性和民族特性。我国的广东、广西为高发区,贵州、云南也有发现,在国内以壮、苗、瑶、黎等少数民族多见。     

地中海贫血的家系基因调查

目的：了解海洋性贫血的遗传规律;提高对本病的认识、宣教,做好遗传咨询,产前诊断,减少海洋性贫血患儿出生。方法：在选定的4例先证者所能寻找到的家族成员56例中采集血样,采用PCR反向点杂交技术检测β-海洋性贫血基因突变类型,用跨跃断裂位点PCR技术和凝胶电泳检测α-海洋性贫血基因缺失类型。结果：在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例（78.6%）。结论：海洋性的PCR基因检测技术具有简便、快捷和准确的特点,且灵敏度高、检出率高、结果可靠。海洋性贫血符合常染色体显性遗传,男女均要发病,代代遗传,需加强婚前检查及产前诊断。     

德宏地区地中海贫血社区群体筛查和基因诊断

目的了解德宏地区地中海贫血(简称地贫)检出率和基因缺失突变类型。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA_2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因缺失类型,最后再对所有β-地贫阳性样本进行α-地贫基因检测。在选定的先证者所能寻找到的家族成员中采集血样,直接检测基因类型并展开家系调查。结果 3018例受检者中检出α-、β-地贫阳性848例,总检出率为28.10%,其中α-地贫554例(18.36%)、β-地贫385例(包括HbE 375例)检出率为12.76%;β-地贫复合α-地贫检出率为22.60%;在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例(78.5%)。结论跨跃断裂位点PCR和反向点杂交技术能快速检测3种常见缺失型α-地贫和β-地贫基因突变,具有简便、快捷和准确的特点;德宏地区是我国地贫特别高发地区,需加强婚前检查及产前诊断。     

应用聚合酶链反应和非同位素标记寡核苷酸探针进行β－地中海贫血的基因诊断

为确定云南β－地中海贫血的基因类型，从云南省德宏州、西双版纳州等地采集临床诊断为β－地中海贫血的病例２４例，经提取ＤＮＡ，聚合酶链反应和非同位素（加强化学发光，ＥＣＬ）标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断．结果：在已完成杂交的９例中有４例为最常见的突变Ｃｏｄｏｎｓ４１～４２，即编码子４１～４２发生框架位移，减少ＴＴＣＴ四个硷基，这与国内广东、四川的研究相似．