先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例分析

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展.方法 对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析.包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况.结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7 d～14岁;5例有家族史.患儿均有肤色黑及男性化表现.女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊.男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象.3～5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大.根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例.44例患儿中40例血17-羟孕酮及睾酮均升高,4例未查.确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗.9例重症失盐型加用9-α氟氢可的松替代.3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡.激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常.结论 本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断.临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17-羟孕酮升高、睾酮升高可明确诊断.早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长.治疗首选氢化可的松.     

儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血清甲状腺激素水平研究

目的:检测儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)患儿的血清甲状腺激素水平,探讨游离甲状腺激素在判断1型DKA患儿中病情与预后的作用.方法: 选择1型DKA患儿40例,根据2009年儿童DKA诊疗指南将DKA分为轻度组21例,中度组12例与重度组7例,3组都进行了血清TSH、TT3、TT4、FT3和FT4的检测与对比分析.结果:40例患儿均检出甲状腺功能异常,检出率为100. 0% ;3组血清TSH、TT3、TT4、FT3和FT4水平对比无统计学意义(P＞0. 05).治疗后儿童1型DKA患儿的血清TSH、TT3、TT4、FT3和FT4值都明显高于治疗前(P＜0. 05);治疗前后的血清FT3和TSH值在中度组与重度组、轻度组与重度组之间对比有明显差异(P＜0. 05),而在轻度组与中度组之间对比无明显差异(P＞0. 05).结论: 儿童1型DKA患儿的甲状腺功能异常发生率比较高,血清甲状腺激素水平者均有不同程度下降,测定甲状腺激素的水平对病情评估、判断预后意义重大.     

第58例——腰部肿块、皮肤瘀斑 北京市新生儿协作组

一、病历摘要 患儿女,24天,因“左侧腰部包块24天,增大呈青紫色伴面色苍白3天”入院。患儿为第二胎第二产,足月顺产,出生体重不详。出生后即发现左侧腰部皮下有一肿块,范围约3×5cm,外表呈正常肤色,质软,无压痛,无波动感,生后未见明显变化,未经诊治。入院前3天,无明显诱因包块迅速增大变硬,并呈青紫色,无局部皮温升高,无明显压痛,同时伴面色苍白,无发热、抽搐,无便血、呕血。入院前一天包块继续增大,皮肤青紫范围迅速扩大,几乎达全胸腹部及背部,疑诊“新生儿皮下坏疽”收入我院外科。入院后皮肤淤     

基于UPC~2-Q/TOF-MS技术的果糖诱导高尿酸血症大鼠血清脂质代谢组学研究

利用脂质代谢组学技术,研究果糖诱导高尿酸血症大鼠与正常大鼠血清中脂类代谢物的变化,筛选出与高尿酸血症相关的潜在生物标记物。通过超高效合相色谱-四极杆-飞行时间质谱联用(UPC~2-Q/TOF-MS)技术分析高尿酸血症大鼠(模型组)和正常大鼠(对照组)血清代谢谱图,采用多元统计分析方法比较2组的代谢谱差异,筛选出差异性代谢物。结果显示,模型组和对照组的代谢谱图存在明显差异,并筛选出11个差异代谢物,利用精确质量数结合二级质谱图初步确定了花生四烯酸、棕榈酸、油酸、亚油酸等8种潜在生物标记物。该文建立了基于UPC~2-Q/TOF-MS技术进行果糖诱导高尿酸血症大鼠血清脂质代谢组学研究的方法,推测脂肪酸代谢异常可能与高尿酸血症的发病机制有关,为高尿酸血症的早期诊断和预防奠定科学基础。     

第58例--腰部肿块、皮肤瘀斑北京市新生儿协作组

一、病历摘要 患儿女,24天,因"左侧腰部包块24天,增大呈青紫色伴面色苍白3天"入院.患儿为第二胎第二产,足月顺产,出生体重不详.出生后即发现左侧腰部皮下有一肿块,范围约3×5 cm2,外表呈正常肤色,质软,无压痛,无波动感,生后未见明显变化,未经诊治.