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1.
2.
目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代谢相关的48个基因全部外显子区域进行测序.2.获得原始数据,去除接头和过滤低质量数据,对数据进行SNP、InDel等分析,并采用Sanger测序方法对异常位点进行测序验证.3.气相色谱-质谱联用分析技术对尿液标本的有机酸测定及其他辅助检查.结果 1.突变基因:7例存在MMACHC基因突变,7例患儿中共检测出7种突变,包括c.482G>A、c.567_568insT、c.609G>A、c.440_ 441del、c.80A>G、c.315C>G、c.90G>A,其中c.440_441 del为未见报道突变;1例存在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变,均为内含子异常,分别是c.754-1G>C、c.1677-1G>A,其中c.754-1G>C为未见报道突变;1例未检测到突变.2.临床症状:9例患儿均存在智力运动发育迟缓,伴抽搐3例,反复顽固性代谢性酸中毒、头痛及面瘫、反复性溶血各1例.脑电图异常9例,头颅磁共振异常8例,尿液中甲基丙二酸水平均升高(273.4 ~146 022.8倍),血同型半胱氨酸水平增高8例(27.13~ 396.84 μmol/L,正常<20 μmol/L).3.Sanger测序验证:均符合新一代测序平台结果,无假阳性存在.结论 1.进一步证明c.609G>A突变位点为中国MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的热点突变位点.MMA基因突变类型较多,与临床症状无明显相关性.2.推测MMACHC基因c.440_441 del突变及MUT基因c.754-1G>C突变为新发突变.3.基因捕获联合高通量基因测序技术一次性捕获突变基因数量大,获取疾病的遗传信息量广,具有高通量、高灵敏度、高效等特点,适合于MMA患儿检测,也可为其他儿科临床常见遗传性疾病的检测提供参考. 相似文献
3.
目的:探讨非哺乳期乳腺炎( NPM)的磁共振影像学表现及其磁共振诊断价值。方法收集43例经活检或手术病理证实NPM患者的临床和磁共振资料,回顾性分析其磁共振表现特点。结果43例NPM均为单侧乳腺发病,T2WI上病灶以低信号(17例)或高低混杂信号(22例)为主,21例病灶可见灶周水肿,11例病灶增强后可见簇状小环形强化,皮肤增厚者10例,动态增强曲线主要为Ⅰ型(7例)或Ⅱ型(33例),43例中16例有腋窝淋巴结肿大,其中13例判断为良性淋巴结。结论磁共振上NPM的一些征象,如病灶周围水肿,簇状小环形强化,动态增强曲线Ⅰ、Ⅱ型,淋巴结转移征象少,有助于其正确诊断。 相似文献
4.
目的了解河南省基层部队卫勤机构医务人员对突发公共卫生事件相关法律知晓情况并探讨影响因素。方法采用多阶段分层整群抽样方法,对基层部队卫勤机构工作人员进行问卷调查。结果医务人员《条例》知晓率为79.0%,突发事件报告时限知晓率72.4%,新规传染病病种知晓率仅38.0%;Logistic回归分析显示影响认知水平的主要因素为性别、文化程度、职业、培训。结论卫勤机构医务人员对突发公共卫生事件相关法律法规认知水平有待提升,重点需要加强女性及低学历水平的医务人员相关法律法规的宣传和培训。 相似文献
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7.
目的探讨原发性脑淋巴瘤核磁共振的特征以及诊断的效果,以便今后更好地提高诊断水平。方法本研究回顾性分析了我院相关科室近3年来共80例经手术病理证实为原发性脑淋巴瘤患者的临床资料。对患者进行核磁共振平扫和增强检查并分析结果。结果 80例原发性脑淋巴瘤中,单发患者有56例,占到70%;多发患者有24例,占到30%。T1WI上信号呈均匀或不均匀的相等或略低的信号,在T2WI上大部分病灶显示为相等或略高的信号。FLAIR上肿瘤信号稍高。所有病灶都显示出不同程度的水肿:重度水肿20例;中度水肿48例;轻度水肿12例,分别占到25%、60%和15%。核磁共振平扫结果显示病灶边界清楚但不锐利,增强扫描后病灶明显均匀强化,呈团块状。结论原发性脑淋巴瘤的核磁共振表现具有一定的特征,结合其他资料和手段可以很好地对患者做出准确的诊断。 相似文献
8.
目的产后出血一直是产科常见而严重的并发症之一,探讨产后出血防治措施。方法采用前瞻性研究方法选择在我院住院分娩的产妇630例,期中经阴道分娩的420例随机分为6组,每组70例;第一组:胎儿娩出断脐后经脐静脉推注5%糖20ml+缩宫素20μ,然后手法按摩宫底持续约5—15分钟;第二组:于胎儿娩出后静脉推注5%糖20ml+缩宫素20μ;第三组:5%糖20ml+缩宫素20μ静脉推注加手法按摩;第四组:于胎儿娩出后将卡孕栓1枚塞入产妇肛门内;第五组:胎儿娩出后手法持续宫底按摩5分钟以上,适度牵拉脐带;第六组:对照组,于胎儿娩出后5%葡萄糖60ml+Vitc2.5g静推,0.85%生理盐水500ml静点。另210例剖宫产分娩者随机分为3组,每组70例,第一组:缩宫素20μ子宫肌壁注射;第二组:手法按摩加5%葡萄糖20ml+缩宫素20μ静脉推注;第三组:手法按摩。正确测量产后24小时内阴道出血量情况。结果阴道分娩各组中,第三组产后出血量最少,第一组的第三产程时间最短,产后出血相对少。第五组、四组、二组依次减少,剖宫产术分娩各组中,第二组产后出血量少,第一组与第三组次之。剖宫产产后出血量与阴道产分娩组比较,其差异有统计学意义。结论以阴道分娩及剖宫产后的24小时内阴道总出血量来探讨产后出血防治措施,通过胎儿娩出后及时使用缩宫素或卡孕栓,并采取主动手法辅助娩出胎盘,可缩短第三产程,减少产后出血。 相似文献
9.
10.
<正>交锁髓内针治疗胫骨骨折目前在临床上应用较为广泛,我科自1997年11月-2002年7月使用该法治疗68例胫骨骨折病人,报告如下。1临床资料1.1一般资料本组病例男42例,女26例,年龄19-56岁,平均33.3岁。骨折部位:胫骨中下1/3占40例,其它部位28例,其中6例为多段骨折。1.2手术方法麻醉后患者取平卧位,屈髋45º,屈膝90º。在胫骨结节与髌骨 相似文献