婴幼儿时期Prader-Willi syndrome喂养困难的研究进展

Prader-Willi综合征(PWS)是由于印记基因缺陷所导致的遗传病,该病伴有中枢性肌张力低下,喂养困难,进行性肥胖等问题。喂养困难所导致的营养问题是PWS患儿婴幼儿时期死亡的原因之一。本文对PWS患儿婴幼儿时期产生喂养困难的原因及改善喂养的方法进行了综述,提示PWS患儿染色体片段缺失所造成的功能异常和患儿体内饥饿激素水平的变化是导致喂养困难的主要原因,通过鼻内输注催产素、皮下注射生长激素结合口运动练习,鼻饲胃管等喂养方法可以改善婴幼儿时期PWS患儿的喂养状况,提高营养状况。     

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh 综合征2 例临床及PDHA1基因分析

目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常。基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分别存在c.615CG、c.605AG错义突变,均为未报道的新突变,证实为丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综合征。结论 PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样,对于不明原因的发育落后儿童,应注意线粒体病的可能,基因检测有助于诊断、治疗及遗传咨询。     

儿童抽动障碍中医证素规律研究

目的:观察儿童抽动障碍中医证素分布规律以指导临床辨证。方法:以证素辨证学为基础,采用因子分析的统计学方法对儿童抽动障碍中医证素规律进行初步研究。结果:260例儿童抽动障碍共提取出8个公因子,其中病位证素主要表现为肝、脾胃、肺(表)、肾、心神,病性证素主要为火(热)、阳亢、外风、痰、湿、气虚、阳虚、阴虚等,证素组合以脾虚、肝亢、痰热为主,其次是风邪犯肺。结论:抽动障碍病位证素以肝、脾为主,病性证素多见风、痰、火(热),治宜健脾化痰,平肝熄风。