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遗传学病因在婴儿猝死综合征(SIDS)的发生中起重要的作用,通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种,二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心肌病、代谢性疾病、线粒体疾病等。同时分子尸检也仍存在一系列问题亟待解决。 相似文献
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目的:总结
ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。
方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例
ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene" "epilepsy""sei... 相似文献
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