骨髓增生异常综合征的基因和遗传学特征

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种以造血功能受损和骨髓形态学异常为特征的临床异质性疾病.基因组学研究表明,MDS通常是由一系列影响核心基因组的多步骤的体细胞遗传过程驱动的.通过定义,重现性的MDS驱动突变引发克隆优势.此外,暴露因素如经过细胞毒性化疗或有生殖系遗传倾向可以影响疾病的发生和临床结果.文章结合第59届美国血液学会(ASH)年会报道,对有关MDS基因和遗传学特征进行介绍,以期提高MDS的诊断水平及对治疗相关性MDS发病机制和生殖系遗传倾向的认识.     

中西医结合治疗WPSS相对低危组MDS临床观察

目的观察中西医结合治疗相对低危组骨髓增生异常综合征(MDS)的作用。方法采用随机对照的方法,共纳入病例49例,随机分为治疗组和对照组。2组均给予相同的西医标准治疗,治疗组同时给予辨证分型治疗,2组疗程均为6个月。观察2组疗效、理化检查结果、中医证候积分及造血恢复情况。结果完成研究49例,其中实验组25例,对照组24例。疗效、中医证候积分比较:治疗组有效率及中医证候积分改善均优于对照组,差异具有统计学意义(P 0. 05);且治疗组中邪实证患者联合中药治疗者获益更明显。治疗前后外周血象变化:2组患者治疗后血红蛋白、白细胞、血小板分别与本组治疗前相比均显著升高(P 0. 05);治疗组患者治疗后血红蛋白、白细胞、血小板与对照组治疗后比较均有显著差异(P 0. 05)。治疗过程中血制品输注情况:治疗组患者红细胞、血小板输注明显少于对照组(P 0. 05)。结论中医辨证治疗能有效改善相对低危组骨髓增生异常综合征的疗效、中医证候积分和造血功能,且能减少治疗过程中血制品的输注。     

骨髓增生异常综合征患者低甲基化治疗失败后的治疗选择

骨髓增生异常综合征(MDS)的主要治疗包括支持治疗(如输血、集落刺激因子、螯合铁等)和靶向药物(5-氮杂胞苷、地西他滨、来那度胺).如果患者对以上药物无效,则缺乏有效的治疗方法.治疗失败后,目前努力的方向是继续调整并优化去甲基化药物(HMT)方案,改善药物制剂[口服制剂和(或)新制剂],根据突变筛选患者,提高HMT治疗MDS的针对性和有效性.此外,正在进行的研究重点是确定用来作为HMT治疗失败后挽救MDS患者的独特药物.如rigosertib最有可能使特定人群[原发性难治性和国际预后评分系统(IPSS)评分为高危的患者]受益.鉴于实体肿瘤免疫逃逸的重要进展,程序性死亡受体1(PD-1)和PD-1抑制剂单剂可在早期治疗和复发时联合HMT治疗MDS.对于那些有特定靶向突变基因的少数民族患者,有替代药物(IDH1/2)是非常有希望的.骨髓移植是治愈MDS的唯一方法,但因MDS进展时大多患者都年老体弱,所以移植的可行性不大.     

含砷中药复方青黄散治疗骨髓增生异常综合征患者血砷浓度及安全性分析

目的 观察含砷中药复方青黄散治疗骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者体内血砷浓度及临床安全性.方法 采用原子荧光光谱仪测定45例接受复方青黄散(复方青黄散组)治疗的MDS患者服药后不同时间血砷浓度,并与47例服用青黄散(青黄散组)及20例健康人(正常对照组)进行比较,通过分析毒副作用及脏器功能评价复方青黄散临床安全性.结果 复方青黄散组治疗前血砷浓度与正常对照组比较,差异无统计学意义(P=0.450),治疗后1个月血砷浓度则显著升高(P<0.001);复方青黄散组治疗后1、3、6个月血砷浓度比较,差异无统计学意义(P=0.240).复方青黄散组总体毒副作用发生率及消化道毒副作用发生率均低于青黄散组(χ2值分别为4.720、4.650,P值分别为0.030、0.034).腹痛腹泻患者血砷浓度低于无腹痛腹泻患者(P=0.020).复方青黄散组治疗前分别有21例心肌酶偏高、10例肝功能异常及4例肾功能异常;治疗后6个月,分别有7例心肌酶、6例肝功能及1例肾功能恢复正常,无新增心肌酶、肝功能以及肾功能异常病例.结论 含砷中药复方青黄散治疗MDS,砷可被有效吸收入血液,血砷浓度维持稳定;毒副作用较青黄散小,无心肝肾功能损伤.     

论名医成才与中医高等教育

源于中国五千年文明史的中国医学,实际上是一门不能完全等同于西方医学而具备人文特点的学科。这门学科因为其独特的发展过程,故具有较强的哲学性、实践性和经验性的特点,使其成为独立于自然科学之外的一门科学学科。其基本理念的不同也让西医教育的模式化阻碍了中医教育的发展和提高,应用多学科知识研究发展中医是中医教育的必由之路。     

名中医麻柔论传承

麻柔老师认为,名老中医是一个时期中医药学术水平和临床疗效的主要体现者、继承者和发扬者,是中医药事业的宝贵财富。传承名老中医的学术思想,加速培养当代名医,已经成为中医药事业发展的迫切需要。麻柔老师提出中医传承人才需要具备的4点具体要求:(1)熟读经典,夯实基础;(2)勤求博采,兼容并包;(3)术有专攻,拜谒名师;(4)临证体会,学以致用。     

当归四逆汤加减治疗白血病微小残留病的临床观察

目的 回顾性分析当归四逆汤加减治疗急性白血病(AL)患者微小残留病(MRD)的情况.方法 以2013年1月至2019年1月就诊于中国中医科学院西苑医院血液科门诊的60例AL患者作为研究对象;采用病例系列研究的方法,根据患者提供的病历资料,AML患者MRD≥10-3为阳性,ALL患者MRD≥10-4为阳性;观察当归四逆汤...     

益髓颗粒对低危、中危Ⅰ型骨髓增生异常综合征患者贫血及相关症状的改善作用

目的 观察益髓颗粒对低危、中危Ⅰ型骨髓增生异常综合征(MDS)患者贫血及相关症状的改善作用.方法采用随机双盲、安慰剂对照的研究方法,将48例低危、中危Ⅰ型MDS患者随机分为治疗组与对照组,各24例.治疗组在西医治疗基础上加用益髓颗粒,1袋/次,2次/d;对照组在西医治疗基础上加用安慰剂,1袋/次,2次/d.连续治疗8周...     

定量PCR检测TRAF3通路基因变化在青黄散治疗骨髓增生异常综合征中的机制

[目的]应用定量聚合酶链式反应（PCR）检测人骨髓增生异常综合征细胞（MUTZ-1）在明雄黄和靛玉红（青黛提取物）治疗后肿瘤坏死因子受体相关因子3（TRAF3）通路基因的变化,揭示青黄散治疗骨髓增生异常综合征（MDS）的机制。[方法]MUTZ-1培养,按A组为空白对照,B组为雄黄组（浓度1 μmol/L）,C组为雄黄（浓度1 μmol/L）+低剂量靛玉红（浓度0.05 μmol/L）组,D组为雄黄（浓度1 μmol/L）+高剂量靛玉红（浓度50 μmol/L）组等4组进行处理,定量PCR检测IFN-γ、TRAF3、白介素-10（IL-10）、IRF3、RIP、GAPDH基因。[结果]TRAF3基因在B组表达较低,在C和D组表达较高,B、C和D组皆低于A组（P<0.05）。RIP基因在B组表达较高,在C和D组表达较低,B、C和D组皆高于A组（P<0.05）。IRF3基因在B和C组表达较低,在D组表达较高,B、C和D组皆低于A组（P<0.05）。IL-10基因在C组表达较高,在B组次之,在D组表达较低,B、C和D组皆低于A组（P<0.05）。IFN-γ在D组表达较高,在C组次之,在B组较低,D组高于A组（P<0.05）。[结论]青黄散（明雄黄和靛玉红的组合）在青黛浓度较低时可以引起RIP基因表达增加,TRAF3、IRF3、IL-10、IFN-γ基因表达减低,在青黛浓度较高时可以引起RIP、IFN-γ基因表达增加,IRF3、TRAF3、IL-10基因表达减低,都可以促进机体产生IFN-γ,增强NK细胞对肿瘤细胞的杀伤能力。随着青黛浓度增加,IFN-γ基因继续上调,IL-10继续下调,NK细胞对肿瘤细胞的杀伤能力继续增强。所以,未来可能通过调整青黛溶液的浓度,影响MUTZ-1人细胞株的TRAF3及其信号通路,从而达到良好的治疗目的。     

含砷中药青黄散对骨髓增生异常综合征患者线粒体DNA拷贝数的影响

目的探讨含砷中药青黄散治疗前后骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)患者的线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)拷贝数的变化,并对其作用机理进行初步研究。方法收集2016年4月至2018年7月中国中医科学院西苑医院血液科门诊的MDS患者40例为治疗组,以青黄散为主联合补肾健脾方治疗6个月。以RT-PCR方法检测青黄散治疗前后MDS患者骨髓单个核细胞的mtDNA拷贝数,同时以9例健康体检者的外周血有核细胞mtDNA拷贝数为正常对照组;以试剂盒检测青黄散治疗前后MDS患者骨髓上清液中超氧化物歧化酶(Superoxide Dismutase,SOD)、谷胱甘肽(Glutathione,GSH)和丙二醛(Malondialdehyde,MDA)的变化。结果与正常对照组比较,治疗组治疗前MDS患者的mtDNA拷贝数明显增高(P 0. 05);治疗组经青黄散治疗后mtDNA拷贝数与治疗前比较明显减低(P 0. 05)。治疗组MDS患者经青黄散治疗后MDA的表达增加与治疗前比较,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论含砷中药青黄散治疗MDS的机理之一是改变mtDNA的拷贝数,而这种拷贝数的改变可能与砷制剂引起的氧化应激有关。