PCDH19基因相关癫痫的临床表型及抗癫痫治疗效果分析

目的 探讨PCD H19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析.方法 收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住院部及门诊就诊的13例PCDH19基因相关癫痫患儿及其家属的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析,并进行随访.结果 13例患儿全为女性,起病年龄7～19月龄,9例患儿起病年龄<1...     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型12例临床分析

目的 探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型的临床特征.方法 回顾性分析2007年1月至2014年1月收治的12例BECT变异型患儿的临床资料.结果 12例患儿中男7例、女5例,其中2例为双卵龙凤胎,起病年龄为3~9岁.病程中出现不典型失神10例,负性肌阵挛8例,言语障碍和口咽部失用4例.视频脑电图监测均显示清醒及睡眠期Rolandic区棘慢波大量发放,慢波睡眠期指数达50%~85%.结论 BECT变异型均伴有明显的脑电图恶化,认识其临床和脑电图变化的特点及规律,可提高对BECT变异型的诊断.     

癫患儿家长特质应对方式调查分析

目的调查研究癫患儿家长特质应对方式之特点,以了解其心理健康状况,为针对性心理行为干预提供依据。方法共225例癫患儿家长接受特质应对方式问卷(TCSQ)评价,从性别、工作压力等方面分析其特质应对方式特点。结果癫患儿家长消极应对和积极应对方式在性别、不同工作压力,以及新诊断与既往诊断之间存在差异(均P0.05),男性和既往诊断患儿之家长对疾病的应对方式更积极,而工作压力大和新诊断患儿之家长应对方式消极;不同发作类型癫患儿之家长积极应对方式存在差异,以部分性发作型患儿之家长应对方式更积极(P0.05)。结论癫患儿家长特质应对方式有其特点,存在较多心理健康问题,临床上应针对性地进行心理行为干预,改善患儿家长心理状况。     

康复训练联合高压氧治疗手足口病所致弛缓性麻痹的疗效研究

目的探讨康复训练联合高压氧治疗手足口病所致弛缓性麻痹的疗效。方法将70例手足口病所致弛缓性麻痹患儿随机分为治疗组和对照组,每组各35例。对照组予隔离、抗感染、营养支持、护脑、鼠神经生长因子穴位注射等常规治疗,治疗组在对照组基础上加用康复训练及高压氧。通过徒手肌力评定、日常生活活动能力(ADL)评定和FMA运动功能评分评定疗效。结果治疗组肌力恢复程度好于对照组,BI指数评分、FMA评分均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论康复训练联合高压氧治疗手足口病所致弛缓性麻痹可明显提高麻痹肢体的肌力,提高患儿BI指数评分及FMA评分,减轻致瘫致残比例,提高患儿日常生活能力,其总体效果优于常规治疗。     

21例交叉擦腿综合征患儿临床特征与实验室指标分析

【目的】探讨小儿交叉擦腿综合征患儿临床特征与实验室指标的变化。了解该类患儿是否存在性早熟倾向以及性激素水平改变。【方法】2003年6月至2005年6月,在本院神经内科门诊以及住院的部分交叉擦腿综合征患儿共21例,均行录像监测脑电图。监测到患儿临床发作,排除癫痫发作,明确诊断交叉擦腿综合征。同时给这些患儿清晨7：00采血行性轴水平测定。并随机选择同年龄非交叉擦腿综合征患儿作为对照组进行性激素水平测定。包括垂体泌乳素（PRL）,促卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（HLH）、雌二醇（E2）,检测方法采用核医学发光免疫法。并对其中一部分有明显B增高的患儿做进一步的性激素水平激发试验（LHRH激发试验）。按以上方法检测患儿基础性激素水平后给患儿静脉注射戈娜瑞林2～3mg／kg,分别于注射后30min、60min、90min抽血测FSH、HLH。【结果】病人组21例及对照组10例患儿PRL、FSH、HLH、E2均有不同程度的增高,但差异无显著性（P〉0．05）。21例患儿均无第二性征出现。其中2例患儿激发试验,结果以FSH增高为主,无性早熟的激素水平改变。【结论】本研究显示交叉擦腿综合征患儿的性轴水平与对照组比较差异无显著性,该综合征可能与性激素水平无关。     

32例儿童睡眠增多症的睡眠结构特征分析

目的探讨儿童睡眠增多症的睡眠结构特征。方法回顾性分析2006-01—2014-01收治的32例睡眠增多症患儿的临床资料,采用多导生理参数睡眠监测仪对患儿睡眠情况进行监测,采用Epidata3.0建立数据库,用SPSS 13.0完成统计分析。结果本组睡眠增多症患儿男20例,女12例,发病年龄中位数4.8岁(3~14岁),高峰发病年龄中位数为6.3岁。常见睡眠增多症病因为发作性睡病5例,呼吸暂停13例,昼夜节律紊乱8例,特发性睡眠增多症3例,颅内感染3例。均行多导生理参数睡眠监测检查,其睡眠结构均有异常。结论不同类型睡眠增多症患儿具有不同的睡眠结构特征。     

ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习

目的 总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验.方法 回顾分析1例RDP患儿临床资料,以“Rapid-onset dystoniaparkinsonism”、“RDP”、“DYT12”及“陕发病性肌张力障碍-帕金森综合征”等词组为关键词检索美国国立医学图书馆...     

录像脑电图在鉴别疼痛与癫痈中的价值

反复发作性头痛、腹痛、肢体疼痛是临床常见的症状，引起疼痛的原因很多，在缺乏相应体征且各项实验室检查无异常发现时，疼痛的病因诊断通常十分困难，导致治疗缺乏针对性。在各种检查结果正常的情况下，常有些发作性的疼痛症状会疑为“头痛性癫痫”、“腹型癫痫”。本文对我院2006年6月至2009年6月录像一脑电图即视频脑电图（V-EEG）图监测到以反复发作性疼痛为主诉的患儿临床资料进行总结如下。     

脑损伤患儿的发作性事件与其脑电图分析

目的：探讨脑损伤患儿康复训练期间出现的发作性事件的性质。方法：对同步录像脑电图（V—EEG）监测108例1个月至5岁零6个月脑损伤患儿康复训练期间出现的发作性事件的临床表现与V—EEG结果进行分析。结果：依其V—EEG结果，108例脑损伤患儿中非痫性发作89例（82．4％），痼性发作17例（15．7％），痫性发作与非痫性发作并存2例（1．9％）。结论：脑损伤患儿康复训练期间出现的发作性事件中，非痫性发作明显多于痫性发作，但表现不典型的痫性发作应当受到重视。