PI3K突变与出现镶嵌血管的结直肠癌远处转移

目的 探讨出现镶嵌血管的结直肠癌中癌细胞PI3K的突变与结直肠癌远处转移间的关系.方法 收集手术切除,并经免疫组织化学染色证实存在镶嵌血管的168例结直肠癌标本;PCR测序鉴别PI3K突变,并分析其临床、病理与随访资料,进而探讨PI3K突变在出现镶嵌血管的结直肠癌远处转移中的意义.结果 168例出现镶嵌血管的结直肠癌标本,其PI3K突变率为25.0％,外显子9突变率为15.5％,外显子20突变率为9.5％.56例患者术前即出现远处转移,其中发生PI3K突变的为20例,其远处转移率为47.6％,而未出现PI3K突变的36例,其远处转移率为28.6％,两者差异有统计学意义.随访中,发生PI3K突变的复发率及复发伴转移率与未发生PI3K突变相比,其差异均有统计学意义.结论 PI3K突变为出现镶嵌血管结直肠癌转移的相关影响因子之一,在出现镶嵌血管的结直肠癌中检测PI3K基因的突变有利于进一步判断患者预后.     

叶下珠的生药鉴定

本文对大戟科叶下珠属植物叶下珠Phyllanthus urinaria L.的生药性状与根、茎、叶、果实的组织结构及粉末的显微特征等方面进行了研究,可作为叶下珠的鉴定依据.     

SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究

目的 通过检测耳聋患者DNA,探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法 选取2012年1月-2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3～5 ml,应用试剂盒提取DNA,使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳,回收PCR产物,进行序列分析和比对。结果 研究共发现SLC26A4基因突变患者11例,检出SLC26A4基因9个突变类型,涉及11~17号和19号外显子的改变,IVS7-2A＞G为最常见突变类型。纯合突变1例,余10例为杂合突变。结论 SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A＞G,其次是2168A＞G。