30例男性生殖系统发育异常的细胞遗传学研究

目的应用细胞遗传学技术探讨男性生殖系统发育异常与染色体畸变的关系.方法采用外周血培养制备染色体标本对30例男性生殖系统发育异常患者进行染色体核型分析.结果 30例男性生殖系统发育异常患者中47,XXY 10例;46,XX 1例,46,XY,del(Y)(q11)1例,46,XY,Y=18 1例,结论染色体畸变是男性生殖系统发育异常的重要原因之一,对男性生殖系统发育异常患者进行细胞遗传学检查是很有必要的.     

芫花萜膜对妇女姊妹染色单体互换研究

<正> 为了考察芫花萜(止孕)膜的遗传毒性,我们曾采用体内、体外两种方法对其进行Ames试验、微核试验,虽然表明其无致突变效应,但为了弄清动物与     

特发性肺含铁血黄素沉着症8例误诊分析

对８例特发性肺含铁血黄素沉着症之误诊原因进行分析，指出常见误诊原因，重点探讨其Ｘ线改变，提出肺部Ｘ线检查是诊断本病的重要辅助手段。     

儿童支气管哮喘血清特异性IgE检测临床意义

我们采用体外法检查了哮喘患儿血清中的特异性ＩｇＥ（ｓＩｇＥ）,旨在分析ｓＩｇＥ在儿童支气管哮喘发病机制中的临床意义,为儿童支气管哮喘的防治工作提供科学依据。临床资料：我院变态反应科１９９７年３月～１９９８年２月间就诊患儿４９例,据《全国小儿呼吸道疾病...     

过敏性紫癜患儿静脉血ICAM-1的表达意义

目的　探讨全身血管炎症性疾患—过敏性紫癜细胞间粘附分子１（ＩＣＡＭ１） 的表达意义。方法　采用半定量反转录 聚合酶链反应测定了１３ 例患儿及５ 名健康儿静脉血白细胞中ＩＣＡＭ１表达。结果　１２ 例患儿呈阳性表达（９２－３１％ ） ,４ 名健康儿呈阴性表达;患儿中６ 例有肾脏损害（４６－１５％ ） ,其中５ 例ＩＣＡＭ１ 表达阳性。经秩和检验,患儿组与对照组间有明显差异（Ｐ＜ ０－００５）。结论　ＩＣＡＭ１ 是全身性血管炎及内皮损伤的一个标志;ＩＣＡＭ１ 阳性表达可能提示过敏性紫癜处于活动期;在活动性紫癜性肾炎中,ＩＣＡＭ１ 表达可明显增加。     

儿童支气管哮喘血清特异性IgE检测意义

目的　探讨血清特异性IgE(sIgE)在儿童支气管哮喘发病机制中的临床意义。方法　采用法玛西亚公司的免疫CAP诊断系统,以荧光酶联免疫法测定血清sIgE。结果　26 种吸入性及22 种食物性过敏原的sIgE中户尘螨、屋尘、蒿草、烟曲霉、鸡蛋白、牛奶、花生、黄豆8 种过敏原的阳性检出率较高。蒿草过敏原的阳性检出率为57.14%(20/35),年长儿检出率明显高于年幼儿,其秩和检验组间有明显差异(P< 0.05),户尘螨、屋尘等过敏原组间秩和检验无明显差异(P> 0.05)。结论　上述8 种过敏原是引起儿童外源性支气管哮喘的主要过敏原,随年龄增长血清吸入性过敏原的sIgE阳性率增加     

MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系。方法选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系。采用SPSS13.0软件对数据进行分析。结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P<0.05(χ2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95%CI为0.412 3～0.741 4)。结论MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因。     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

349例遗传咨询者染色体异常核型分析

对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。