132例乳腺癌患者中医体质特征与中医证候的相关性研究

目的:研究乳腺癌患者中医体质分布特点,从而分析乳腺癌患者中医体质特征及其与中医证型的相关性。方法:采用描述性流行病学的横断面调查,通过问卷调查法对乳腺癌患者进行中医体质判别分析,并对乳腺癌患者的中医体质类型和中医证候进行相关性分析。结果132例乳腺癌患者中,气郁质占40.9%、气虚质占25.8%、瘀血质占15.2%、痰湿质占9.1%、湿热质占6.1%、阴虚质占3.0%。气郁质与肝气郁结型呈显著性正相关(P<0.01);气虚质与气虚型呈显著性正相关(P<0.01);瘀血质与冲任失调型呈正相关(P<0.05),阴虚质与阴虚型呈正相关(P<0.05)。结论:乳腺癌患者中医体质类型多为气郁质、气虚质。气郁质与肝气郁结型、气虚质与气虚型、瘀血质与冲任失调型、阴虚质与阴虚型呈正相关。     

1203例不育患者的精子DFI与精液质量参数的相关性分析

目的分析不育患者精液质量、年龄与精子DNA断裂指数(DFI)的关系,探讨精子DNA损伤的机制。方法回顾性分析1 203例不育患者的精子DFI、精子浓度、活力和年龄等指标。按少、弱精子症进行分组,并进行精子DFI与精子浓度、活力的相关性分析。结果精子DFI与精子浓度无相关性,而与精子活力呈负相关(r=-0.457,P0.05)。少、弱精子症组的DFI较正常组高,各组间比较差异有统计学意义(P0.05)。年龄与精子DFI呈正相关(r=0.172,P0.05),在弱精子症组中,不同年龄组DFI值比较差异有统计学意义(P0.05)。结论精子DFI在弱精子症患者中明显升高,其升高水平与精子活力下降的程度有明显的相关性。年龄与精子DFI呈正相关。     

圆头精子症患者的致病基因变异分析4例

目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析, 明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象, 采集其精液和血液样本, 进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测, 提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES), 对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果 WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异, 其中患者1 ～ 3携带DPY19L2基因纯合缺失, Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂, 通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ～ 22外显子纯合缺失, 患者2存在第14 ～ 15外显子纯合缺失, 患者1和2的缺失既往未见文献报道, 患者4为DPY19L2基因杂合缺失, 且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论 DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生, 其方式符合常染色体隐性遗传, 同时也符合基因组病的特点。