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本文对1599例遗传咨询门诊病例进行了细胞遗传学研究,结果表明:异常染色体核型的检出率为14.8%,其中有20例为世界首报核型.并对SOD-1基因剂量效应,inv(9)是否为正常多态性变异及相互平衡易位携带者的遗传效应的表达进行了探讨. 相似文献
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目的探讨p53抑制剂(PFT-α)与骨形态发生蛋白2(BMP-2)联合诱导对骨髓间充质干细胞(BMMSCs)向心肌样细胞分化的影响。方法分离大鼠BMMSCs进行培养、传代及纯化,分别应用PFT-α、BMP-2及两者联合对第2代BMMSCs定向诱导,不加诱导剂为对照组。倒置显微镜下观察并记录对数增殖期细胞的形态变化;流式细胞计数法鉴定BMMSCs表面联合标记物;免疫组化法检测c Tn I、Cx43及TPM的表达;免疫荧光检测技术对c Tn I和Cx43进行荧光标记;透射电镜观察分化细胞的超微结构变化。结果经诱导后的BMMSCs以梭形为主,细胞体积变大。CD45、CD29和CD90的阳性率分别为0.3%、86.5%和84.7%。诱导组细胞的c Tn I、Cx43及TPM均呈阳性表达,对照组为阴性。诱导组细胞胞质内Cx43免疫荧光染色表达呈红色,c Tn I则呈绿色,胞核椭圆位于细胞中央,胞质内可见平行排列的肌丝、线粒体和糖原等。结论 PFT-α和BMP-2均可单独诱导BMMSCs分化为心肌样细胞,两者联合应用更加高效、安全。 相似文献
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目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)与丹参酮ⅡA(tanshinoneⅡA)联合诱导对大鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)定向分化为心肌样细胞的影响。方法采用全骨髓贴壁法从10只SD大鼠四肢骨中分离、培养BMSCs,流式细胞术对培养的细胞进行鉴定。对第2代BMSCs作定向诱导,根据加入诱导剂的不同分为TGF-β1组、tanshinoneⅡA组、两者联合诱导组及实验对照组(不加任何诱导剂)。诱导72h后更换为常规培养基继续培养,相差显微镜观察培养细胞的形态学变化;各组培养4周后,应用免疫细胞化学染色法检测原肌球蛋白(TPM)、缝隙连接蛋白43(Cx43)以及心肌肌钙蛋白I(c Tn I)的表达情况;实时定量PCR(Real-time PCR)法检测各组BMSCs在诱导培养的第1、2、4周心肌早期转录因子GATA-4、Nkx2.5的表达情况;透射电子显微镜观察分化细胞的超微结构变化。结果实验对照组细胞TPM、Cx43及c Tn I均为弱阳性或阴性表达。与实验对照组相比,TGF-β1组、TanshinoneⅡA组及两者联合诱导组BMSCs以上各标记物的阳性表达均明显升高,差异均具有统计学意义(均P0.05)。其中,两者联合诱导组各标记物的阳性表达均显著高于TGF-β1及TanshinoneⅡA单独诱导组。Real-time PCR结果显示,在诱导第1周时TGF-β1组、TanshinoneⅡA组及两者联合诱导组GATA-4及Nkx2.5基因表达均最强,随后表达减弱至不表达。1周时,联合诱导组GATA-4 mRNA相对表达量是实验对照组的3.7倍,Nkx2.5 mRNA相对表达量是实验对照组的2.9倍,差异均具有统计学意义(均P0.05)。透射电子显微镜结果显示,各诱导组均可见分化的细胞呈杆状,胞核卵圆形,位于细胞中央,胞质中可见平行排列的肌丝、粗面内质网和线粒体等细胞器。结论 TGF-β1、tanshinoneⅡA均可分别及联合诱导BMSCs获得心肌分化表型,且两者联合诱导效果优于单一诱导。 相似文献
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目的:对广西黄皮叶挥发油进行气相-质谱研究.方法:利用水蒸气蒸馏法提取广西黄皮叶挥发油,采用气相色谱-质谱联用法鉴定化学成分,归一化法测定各成分相对含量.结果:从广西黄皮叶挥发油中共分离出40多个组分,鉴定了其中32个化合物,占总量的90%以上,主要成分为石竹烯(25.31%)、石竹烯氧化物(14.86%)、β-红没药烯(8.95%)、斯巴醇(8.88%)、柏木-8(15)-烯-9-醇(7.54%)、α-法呢烯(6.51%)等,并鉴定出12种文献未见报道的组分.结论:广西黄皮叶挥发油中含倍半萜醇类、倍半萜烯类及其含氧衍生物等多种化学成分,本试验为广西黄皮叶的进一步开发利用提供了科学依据. 相似文献
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目的 探讨蛋白激酶B(AKT)2 rs3730051、rs969531基因多态性与广西地区人群原发性中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)关联性及其相关临床症状、实验室指标的关系。方法 采用病例对照研究方法,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对AAV组215例、对照组201例进行基因分型,分析基因多态性与AAV易感关联性,并收集AAV组的临床症状及实验室检查数据进行对比分析。结果 AKT2 rs3730051、rs969531基因型和等位基因频率在AAV组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05)。AKT2 rs3730051基因型频率在AAV组有无体重下降亚组中分布差异有统计学意义(P<0.05),Logistic回归分析发现携带TT基因型出现体重下降症状的风险是CC+TC基因型的3.043倍(OR=3.043,OR 95%CI:1.43~6.45;P=0.003)。AKT2 rs3730051位点白细胞计数在AAV患者各基因型中分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AKT2 rs3730051、rs969531两位点基因多态性与广西地区人群... 相似文献
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目的 探讨支气管扩张症(支扩症)合并铜绿假单胞菌(PA)感染领域过去十年的研究现状及发展趋势,为该领域的科学研究提供新的思路和策略。方法 以“bronchiectasis” or “cystic fibrosis” or “non-cystic fibrosis bronchiectasis” and “Pseudomonas aeruginosa”检索2012—2022年Web of Science Core Collection(WoSCC)发表类型为论著和综述的英文文献,利用HisCite、VOSviewer和Citespace软件对文献发文量、期刊、作者和关键词等进行文献计量学及可视化分析。结果全球共5 824篇支扩症合并PA感染的文章发表在1 103种期刊上,年均发文量较稳定,以呼吸系统和微生物学期刊为主。共96个国家和地区、5 005个机构、21 769名作者在该领域发表文章,美国发表文章最多并构建了全球最大合作网络。该领域研究主要集中在肺囊性纤维化,聚类主题包括PA在宿主的适应和进化、炎症反应、抗生素耐药、临床结局和预后。慢性气道感染及各类临床评分标准是近年较为突出的主题... 相似文献
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目的:探讨晚期卵巢癌患者外周血中循环肿瘤细胞(CTC)的检测及其临床意义.方法:选择2014年6月至2016年6月永州市中心医院收治的60例晚期卵巢癌患者作为观察组,收集同期本院的30例健康志愿者作为对照组.分别抽取外周血7.5 ml,采用流式细胞仪检测卵巢癌患者一线方案化疗2周期前后及对照组外周血中EpCAM、CK19同时(+)且CD45(-)的CTC的变化情况,同时分析其与临床特征及化学疗效的关系以及比较化疗前后CTC数目评价与RECIST疗效评价标准之间的关系,并随访患者的无进展生存期(PFS),分析患者治疗过程中CTC数目的变化与患者PFS的关系.结果:观察组中42例检测到CTC,阳性率70%,对照组未检测到CTC,两组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).CTC阳性表达情况与卵巢癌患者的分化程度及CA125表达相关(P<0.05),与患者的年龄、肿瘤直径、腹水情况均无相关性(P>0.05).观察组中化疗前CTC阳性表达42例,阳性率为70%,化疗2周期后卵巢癌患者CTC阳性表达18例,阳性率为30%,两组差异具有统计学意义(P<0.05).化疗2周期后,CTC数目评价与RECIST疗效评价标准之间差异无统计学意义(P>0.05),且两种方法的吻合度较高(k=0.479).运用相关分析显示,CTC表达与化学疗效呈负相关(r=-0.223,P=0.009).化疗2周期后外周血中循环肿瘤细胞数目<5,其无进展生存期为13.2(11.0~15.1)个月,外周血中循环肿瘤细胞数目≥5,其无进展生存期为6.4(3.8~9.2)个月,两组差异具有统计学意义(P<0.05).结论:CTC阳性表达与卵巢癌患者的分化程度及CA125表达相关,与化疗疗效呈负相关,CTC的表达情况可以预测卵巢癌患者的化疗疗效及预后. 相似文献