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1.
2.
目的探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献。结果女性,5月龄,确诊癫痫20 d,3 d内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2~3 min自行缓解。外周血白细胞计数13.67×109/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×109/L;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23μmol/L,乳酸2.11 mmol/L;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作。头部MRI提示无脑回畸形。口服左乙拉西坦片,约27 mg/(kg·d),托吡酯片约6.5 mg/(kg·d),目前暂无发作。患儿LIS1基因检测发现c.232del G杂合突变,导致蛋白移码突变(p.E78Nfs X25);患儿父母均未见突变。结论无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1基因突变所致,该基因c.232del G位点突变在国内外未见报道。 相似文献
4.
5.
本文报道了408例脑囊虫病患者脑CT检查、脑脊液中循环抗原和抗体(IHA)检测结果的比较.脑CT反映脑部有较多新鲜囊尾蚴或脑室系统有囊尾蚴寄生者.脑脊液中循环抗原阳性率达98.80%和96.67%,明显高于只有少量新鲜病灶(70.67%)、有多个陈旧病灶(75.56%)、CT未发现异常(57.58%)或少量新鲜、陈旧病灶混合的患者(69.49%).脑脊液中抗体阳性率以有较多陈旧病灶者最高,达91.11%,依次是有少量新鲜病灶(64.00%)、CT未发现异常(57.58%)或少量新鲜、陈旧病灶混合的患者(74.58%). 相似文献
6.
重症急性胰腺炎(SAP)起病凶险、进展迅速、并发症多、预后差、病死率高,常引起全身炎症反应,胃肠道在SAP起病早期首先受累,表现为胃潴留、十二指肠排空迟缓及肠麻痹等症状,如不及时处理,常会导致水电解质紊乱、酸碱失衡,菌群移位、呼吸循环受限、全身感染等严重后果。故胃肠道功能复苏在SAP的早期治疗中具有不可忽视的作用。本研究观察了大黄联合电针对该病的治疗效果,报告如下。 相似文献
7.
目的观察开智灵组方对改善记忆的影响及其作用机制。方法小鼠随机分为六组,分别为正常对照组、开智灵组方低剂量组、中、高剂量组、核桃酶解提取物组(66.67 mg/kg)、牛磺酸组(33.33 mg/kg),实验组小鼠每天灌胃给药0.2 m L/10 g,每日一次,30 d后通过避暗实验、水迷宫实验测试学习成绩,并进行重复性实验和消退实验。在避暗实验重复性实验结束后,试剂盒测定小鼠海马中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)含量;在水迷宫实验重复性实验中,Western blot测定小鼠海马中脑源性神经营养因子(BDNF)、酪氨酸激酶B(Trk B)蛋白含量表,Real-time PCR测定m RNA含量表达。结果开智灵组方在小鼠避暗实验、小鼠水迷宫实验前后两次结果均为阳性。避暗实验重复性实验中各给药组小鼠海马组织中SOD含量有升高趋势、MDA含量有降低趋势,但差异无统计学意义(P0.05)。水迷宫实验重复性实验中各给药组小鼠海马组织中BDNF、Trk B的m RNA和蛋白表达量均上调,差异有统计学意义(P0.05)。结论开智灵组方对小鼠具有良好的改善记忆的作用,其机制可能与调节脑内BDNF及Trk B表达有关。 相似文献
8.
9.
10.
肌苷改善肾功能的临床初步观察 总被引:2,自引:0,他引:2
近年来,许多作者报告应用肌苷(Inosine)保护肾功能的经验。1984年3~10月,我们试用静脉滴注肌苷的方法,对23例不同病因所致的肾功能不全患者进行了临床及实验室观察,初步表明肌苷对改善肾功能确有作用,现总结如下。 相似文献