单纯17q25.3拷贝数重复导致全面性发育迟缓和多发性先天异常一例

目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿,表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体17q25.3→qter发生5.7 Mb拷贝数重复,可能为患儿致病的原因。荧光原位杂交证实先证者该拷贝数重复是遗传自携带该片段平衡易位的母亲,其外祖母和舅舅也为该片段平衡易位携带者,而小姨未见异常。结论本研究结果丰富了单纯17q25.3拷贝数重复的临床表型谱,为遗传咨询提供了依据,并初步提示了P4HB、ACTG1、BAIAP2及TBCD基因为17q25.3拷贝数重复候选基因。     

胎膜早破时间与绒毛膜羊膜炎的相关性分析

目的:探讨胎膜早破时间与绒毛膜羊膜炎的相关性。方法:选择816例胎膜早破并在分娩后病检胎盘胎膜的患者,按胎膜早破时间、临产前是否给予预防感染治疗进行分组,分析绒毛膜羊膜炎发生率及其严重程度的组间差别。结果:破膜时间延长时各组间绒毛膜羊膜炎的发生率及严重程度差异极显著(P<0.01、P<0.01);治疗组与未治疗组的绒毛膜羊膜炎发生率均高,但两组间无差异(P>0.05);有症状的绒毛膜羊膜炎在治疗组的比例明显降低,两组间差异极显著(P<0.01)。结论:破膜时间延长致绒毛膜羊膜炎的发生率增加、病情加重。积极预防感染治疗可减轻绒毛膜羊膜炎的病情严重程度,但不能减少总的发病率。     

顺应宫缩连续娩肩法在预防肩难产中的应用价值

目的探讨顺应宫缩连续娩肩法在预防肩难产中的价值,以期筛选一种有效、合理的处理方案改善母婴结局、降低并发症。方法选取2011年4月-20j2年6月58例肩难产者采用顺应宫缩连续娩肩法（试验组）,且于该时间段再随机选取采用传统操作处理方法的肩难产者55例进行对比观察（对照组）,同时对两组产妇和新生儿分娩结局进行观察和相关数据的统计学处理分析。结果试验组产妇并发症发生率低于对照组,新生儿窒息、臂丛神经损伤、锁骨骨折和颅内出血发生率低于对照组（p〈0.05）,而缺血缺氧性脑病发生率相比则无明显差异（P〉0.05）。结论顺应官缩连续娩肩法能有效处理肩难产,改善母婴结局、值得临床推广应用。     

妊娠期肝内胆汁淤积综合征对妊娠结局影响分析

目的研究探讨妊娠期肝内胆汁淤积综合征对妊娠结局影响。方法回顾分析该院2009年7月—2012年7月收治的孕妇2122例,选择妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇180例为观察组。其余1942例为对照组,比较两组的妊娠结局。结果观察组的发病率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组产妇羊水污染、早产、肝功能受损、剖宫产、新生儿窒息方面发生率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P相似文献   

控释地诺前列酮栓用于延期及过期妊娠引产的临床观察

目的:观察控释地诺前列酮(商品名欣普贝生)用于延期妊娠及过期妊娠引产的有效性及安全性。方法:回顾性分析2007—2010年我院98例延期及过期妊娠者,观察组48例,于阴道后穹窿放置控释地诺前列酮引产,对照组50例,静脉滴注催产素引产,应用统计学分析比较两组在给药前和给药后12h的宫颈Bishop评分,引产成功率,宫缩过强,胎儿窘迫,新生儿窒息,产后出血等情况。结果:两组病例在用药后12h宫颈评分比较,观察组明显优于对照组(P<0.01);观察组阴道分娩率高于对照组,剖宫产率低于对照组(P<0.01);两组发生宫缩过强情况,新生儿阿氏评分,产后出血差异无统计学意义(P>0.05)。结论:普贝生用于延期妊娠及过期妊娠引产效果优于催产素引产,并且无降低引产的安全性,是安全有效的引产药物。     

无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果

目的：分析无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果。方法回顾性分析2012－03～2014－11间552例于本院行无创性产前基因检测的唐氏高危孕妇临床资料,并对高风险孕妇行介入性产前诊断的结果,评价无创性产前基因检测准确性与可行性。结果经无创性产前基因检测,552例孕妇中检出21－三体综合征高风险者为14例,并经介入产前诊断确诊为21－三体综合征13例,多态性46,XN,1qh1例,无创性产前基因检测准确率达到92.86％（13／14）。结论无创性产前基因检测在唐氏高危人群中具有较高准确性,属于产前筛查唐氏综合征的重要手段。     

110例足月妊娠产妇羊水过少的临床观察与分析

选取110例足月妊娠产妇羊水过少者及98例正常足月妊娠产妇进行对比研究,对两组产妇羊水过少相关因素和产妇分娩方式、分娩情况进行对比与相关数据的记录、整理、统计分析。结果 110例足月妊娠产妇羊水过少因素统计:胎盘Ⅲ级占48.18%、脐带绕颈27.27%、子痫前期16.36%、胎儿宫内受限8.18%,且羊水过少产妇剖宫产发生率和平均产程、产后出血量均明显高于正常足月妊娠产妇(P<0.05)。足月妊娠产妇羊水过少是导致围生儿死亡的重要因素,所以对于此类产妇应对其进行密切监测,一旦出现异常应早期给予剖宫产术。     

宫腔镜治疗宫腔粘连105例疗效及安全性分析

目的分析宫腔镜下治疗宫腔粘连的疗效及安全性;术中放置"O"型节育环,术后人工周期防止宫腔再粘连的疗效。方法回顾性分析宫腔镜诊治的105例宫腔粘连患者的临床资料。结果 105例手术均顺利完成,无一例发生子宫穿孔、电解质紊乱、大出血等并发症。术后随访,妊娠率57.6%,经量恢复正常率76.9%,月经恢复率90.0%,腹痛缓解率92.6%。结论宫腔镜手术治疗宫腔粘连是安全有效的方法,术中放置"O"型节育环,术后人工周期治疗能有效防止宫腔再粘连。     

探讨输卵管妊娠的高危因素及早期诊断

目的 探讨输卵管妊娠的高危因素和早期诊断方法.方法 回顾620例未破裂输卵管妊娠患者的临床资料,并与同期早期宫内妊娠流产890例进行对照研究.结果 输卵管妊娠的发生与未婚、多次宫腔操作史、盆腔炎及盆腔手术史、异位妊娠史、不孕症史的关系密切.观察组宫颈举痛、附件包块、附件压痛明显高于对照组.TV-CDE显示输卵管妊娠中,胚胎型、孕囊型、包块型的RI值分别位0.37、0.50、0.61,均呈现高流低阻型血流,且三组差异有统计学意义,各型RI值均与β-HCG及P水平呈负相关.结论 未婚、多次宫腔操作史、盆腔炎及盆腔手术史、异位妊娠史、不孕症史是形成输卵管妊娠的高危因素.TV-CDE检查与血β- HCG、P相结合,进行动态观察,是输卵管妊娠早期诊断的有效方法.