儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗：1例报告

<正>Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^[1]。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等^[2]。     

加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机对照研究

目的 观察加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症（MMA）心脾两虚证语言发育迟缓患儿的疗效。方法 将61例cblC型MMA心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机分为试验组（31例）和对照组（30例）。两组均在接受西医基础治疗和言语训练的基础上，试验组给予加减归脾汤颗粒，对照组给予加减归脾汤模拟剂颗粒，总疗程为12周。基于中医证候疗效积分、S-S语言发育迟缓检查法比较两组疗效。结果 与对照组同期比较，治疗后试验组的有效率高，神思涣散、面色少华、神疲乏力、食少纳差、多梦不安、大便不调的中医症状积分降低（P<0.05），交流态度良好、语言理解能力高阶段例数增加（P<0.05）。治疗过程中未发现明显不良反应。结论 加减归脾汤可有效改善cblC型MMA心脾两虚证患儿的交流态度、语言理解功能及神思涣散、面色少华、神疲乏力、食少纳差、多梦不安、大便不调的临床症状，并对患儿动作性课题、语言表达功能的提升有一定效果。（研究注册编号：ChiCTR2100044682）