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1.
不孕不良是影响已婚夫妇生活质量的1个主要问题,其中男性的原因占30%左右[1].引起男性不育的原因很多,而无精子症和少精子症是造成男性不育的主要原因.本文对224例男性不育患者进行了细胞遗传学及基因诊断研究. 相似文献
2.
目的建立一种大样本外周血基因组DNA的提取方法.方法改良经典基因组DNA提取方法,用TritonX-100和Tris-HCl混合溶解红细胞.结果用该法提取的DNA,A260nm/A280nm均大于1.89, 含量大约300μg/ml,PCR扩增产物酶切结果良好.结论该方法简便、经济,可用于大样本的基因分析. 相似文献
3.
顺铂诱导人卵巢癌细胞系HO-8910细胞凋亡 总被引:4,自引:0,他引:4
[目的]探讨顺铂诱导卵巢癌细胞凋亡作用的机制.[方法]应用不同浓度顺铂处理卵巢癌HO-8910细胞,于不同时间收集细胞,分别进行倒置显微镜观察活细胞,Gimsa染色观察细胞形态改变并计数凋亡率,琼脂糖凝胶电泳观察DNA降解情况,SP免疫组化染色观察凋亡过程中p53蛋白的表达情况.部分涂片还使用了TUNEL染色计数凋亡细胞,并与Gimsa染色计数的凋亡细胞数作比较.[结果]在顺铂作用下,卵巢癌HO-8910细胞呈现典型的凋亡细胞形态学改变,如细胞核固缩、染色体凝聚、有凋亡小体形成,细胞DNA电泳呈梯形带,凋亡率及凋亡相关蛋白p53表达阳性率随着药物作用时间延长及药物浓度增大而升高,且二者呈正相关.TUNEL染色计数的凋亡细胞个数明显高于Gimsa染色.[结论]顺铂可以通过诱导卵巢癌细胞系HO-8910细胞凋亡而发挥其抗肿瘤功效,且为p53依赖性细胞凋亡过程. 相似文献
4.
绒毛细胞制备染色体技术在方法学方面的进展,主要出现了各种制备绒毛细胞染色体标本的方法:(一)培养法;(二)直接法:(三)贴壁法等。我院近年来经过反复试验,摸索出一种绒毛细胞直接制备染色体快速、准确的方法,现介绍如下: 相似文献
5.
目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因筛查,为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法:采集2316名12~21
+6周的孕妇的外周血样,提取基因组DNA,用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前... 相似文献
6.
目的 明确矮妖精貌综合征的遗传学病因,对本次妊娠进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水细胞染色体核型分析,以及全外显子组测序和其父母验证.结果 羊水细胞染色体核型未见异常;全外显子组测序结果患儿INSR基因c.3258+4A>G杂合变异和该基因第2外显子杂合缺失形成复合杂合突变.检测到其父亲INSR基因第2外显子杂合缺失变... 相似文献
7.
高血压是最常见的心血管疾病。在欧美国家,8 %的成人和5%的儿童患有高血压。1991年全国第三次高血压普查成人患病率118%。1997年全国有1亿左右的高血压患者。尽管近年来高血压在治疗方面有长足发展,但高血压、冠心病、脑卒中、心、肾功能衰竭仍是人群死亡的重要原因之一,其发病机制尚未完全阐明,有多种学说。一般认为,高血压的病因可分为两大类。遗传因素和环境因素。本文探讨高血压与遗传关系。资料与方法近年来,在我院老年病房、干部体检、专家门诊及因高血压病而住院的8615例患者中,发现520个家系,根据病史及家系进行调查。先证者经询… 相似文献
8.
产前诊断是预防出生缺陷儿的一项重要手段.为此,我们对其进行研究,对遗传因素中的染色体病,建立绒毛染色体、胎儿羊水细胞培养及胎儿脐带血染色体检测技术,对常规方法不能辨认者,采用染色体高分辨技术、分子细胞遗传学技术(荧光原位杂交,FISH)等进行检测;对单基因病,建立分子遗传学基因检测技术,如Southem blot、RT-PCR、巢式PCR等检测技术;针对环境致畸因素如感染性疾病,我们建立了对母血、羊水及脐血的风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等免疫与基因检测技术,此外还开展了B超、胎儿镜及母儿血型不合的一系列产前诊断技术,有效的避免了缺陷儿出生. 相似文献
9.
先天性指(趾)畸形一家系三例 总被引:1,自引:0,他引:1
先证者男,10岁。因走路困难来院就诊。查体:智力及语言正常,双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾,其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:3代中有3人发病,分别是先证者和其外祖父、表妹,其外祖父左手食指和中指并指,其表妹左手无名指指尖裂指。 相似文献
10.