珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

脑卒中的危险因素及其对策

在包括日本在内的发达国家，脑卒中的死亡率正在下降，但仍与恶性肿瘤和心脏疾病并列，成为主要死亡原因之一。脑卒中虽然不至于死亡，但成为躯体和智能障碍、卧床不起和痴呆的原因疾病。因此。预防脑卒中不仅是医学，还是社会的重要课题。为实现该目标，应正确了解日本人的脑卒中危险因素的状况。本文将以福冈县久山町的持续40年以上的流行病学调查（久山町研究）的结果为主介绍日本人的脑卒中危险因素。     

撒拉族近亲婚配及后代遗传效应的调查研究

近亲婚配及后代遗传效应是人类遗传学和优生学研究的重要内容之一。了解我国不同地区不同民族近亲婚配及后代的健康状况是提高人口质量和制定优生法规的重要依据。我们于2002年暑假首次对青海省循化撒拉族自治县白庄乡、清水乡、查汗都斯乡和河北新村的撒拉族近亲婚配夫妇及其子女的健康状况进行了调查，现报告如下。     

贲门癌穿孔23例手术治疗体会

目的探讨贲门癌穿孔的手术治疗方法。方法对住院手术治疗的23例贲门癌穿孔患者的临床资料进行回顾性分析总结。结果住院死亡1例，行单纯穿孔修补术4例，术后存活3个月～5个月，姑息性近端胃切除术2例，分别存活8．2、9．4个月；Ⅰ期贵门癌根治术14例，穿孔修补3周后Ⅱ期根治3例，其中根治性近端胃大部分切除术11例，术后存活3年6例，存活5年3例，根治性全胃切除术6例．存活3年3例，存活5年1例。结论对于贲门癌穿孔患者，根据术中探查结果，全身状况及生命体征，尽量准确选择好病例及手术方案，加强细节处理，可增加根治例数，降低术后并发症，提高手术远期疗效。     

小鼠不完全性脑缺血、再灌注时脑膜血流量的变化及尼莫地平的作用

目的：观察双侧颈总动脉阻断后脑血流的变化。方法：结扎双侧颈总动脉观察小鼠不完全性脑缺血及其再灌注时脑膜血流量的变化。结果：结扎颈总动脉后小鼠脑膜血流量在几秒钟内骤然下降，血流量较结扎前降低约８５．９％±６．４５％。同时血管中红细胞运动近停滞状态，血管再通时脑血流处于低灌注状态，血流量下降３４．４７％±１１．６９％，此时脑缺血再灌后脑组织实际上处于一种慢性缺血状态。再灌注１０ｄ后，小鼠脑海马ＣＡ１区神经细胞数明显减少。尼莫地平可以解除再灌注时的脑血流低灌状态。并防止由此所引起的脑海马ＣＡ１区神经细胞的缺失。结论：缺血后及时给予尼莫地平具有积极的治疗意义。     

新近诊断的心衰患者中ACEI类药物治疗前给予卡维地洛对心功能的影响

本研究旨在评价心衰治疗中,在血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)药物使用前给予β-受体阻滞剂的治疗价值。尽管大量研究证实ACEI和卡维地洛在心衰治疗中具有明显效果,但是尚不能确定这两种药物治疗的起始顺序是否决定了其对左室(LV)功能和纽约心脏协会心功能分级(N YH A FC)的影响。为此进行了一项单中心、前瞻性、随机开放性研究。评估在具有特发性扩张型心肌病的新诊断的NYH AⅡ级到Ⅲ级心力衰竭患者中,38例先给予卡维地洛治疗,40例先给予培多普利治疗,6个月后是否加用另一种药物取决于随后NY H A FC和LV功能的改变(心脏超声和放…     

复方头孢氨苄过敏致死1例

患者,女,50岁。于1986年3月19日因感冒、咳嗽来院就诊。查体:T36.2℃,P69次/分,R18次/分,神清,咽赤,心音纯律整,两肺可闻少许干罗音,余无异常。胸透:双肺纹理增强。患者晚9时自服复方头孢氨苄150mg,10分钟后,自感胸闷,气短、呼吸困难,全身搔痒,阵阵烦