利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

生大黄灌肠联合皮硝外敷治疗急性胰腺炎31例

目的探讨生大黄高位灌肠结合大剂量皮硝外敷在急性胰腺炎中的治疗效果。方法选取在我院接受治疗的急性胰腺炎患者62例作为研究对象,将其随机分为对照组与治疗组,每组31例。对照组给予标准治疗方案,治疗组在标准治疗的基础上加用生大黄观察及生皮硝局部外敷,对比分析两组患者的腹痛减轻时间、腹胀减轻或者消失时间、腹部压痛减轻时间、首次排气时间、住院时间、并发症发生率以及血液学指标恢复正常时间。结果治疗组临床症状、体征持续时间、血液学指标恢复时间均优于对照组,差异有统计学意义(P0.05),治疗组并发症的发生率为22.58%,对照组并发症的发生率为41.94%,差异有统计学意义(P0.05)。结论生大黄高位灌肠联合皮硝外敷可有效抑制急性胰腺炎患者内毒素的释放,改善消化道功能,提高临床疗效。     

皮肤病用药五大误区

35岁的夏女士因为面部红斑瘙痒,自行买药膏涂抹。一段时间后,夏女士整张脸通红,经医生查看,被诊断为激素依赖性皮炎。山东省济宁市中医院皮肤科副主任医师肖明辉坦言,皮肤病用药,不同人、不同患病部位用药不尽相同,且初发、复发用药也会不一样,患皮肤病后要注意以下几个用药误区。     

杨小红从肾虚膀胱热论治老年女性泌尿系感染经验介绍

杨小红教授是广州中医药大学硕士研究生导师,广州中医药大学第一附属医院主任医师,师从全国名老中医陈镜合,从事临床、教学、科研工作三十余年,在治疗泌尿系统疾病方面经验丰富,疗效显著。笔者跟师学习3年余,现将杨教授治疗老年女性泌尿系感染经验总结如下。     

整脐，做零缺点女生

去年，我到中东旅游时，在下榻的酒店看到阿拉伯美女大跳肚皮舞以及脐部佩戴的脐环，不禁感叹原来肚脐也可以让女性如此性感。     

阿美热线

[热聊吧] 尊敬的编辑：你好！我也是一名编辑，和你们一样每天都要对着电脑工作超过8小时，原来我的右侧面颊有几个轻微的色斑，但从去年开始左侧面颊也开始出现色斑。我想让它们快快消失，有什么“神通”的好办法吗？     

耳鸣听神经瘤敲响警钟

听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段，然而，耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类，不仅如此，听力还可能与肿瘤有关，那就是听神经瘤。[编者按]     

情绪和时尚的非常关系——心随业动

当情绪的潘多拉魔盒在一瞬间打开，除了亲朋的聆听，心理医生的援助，你还可以尝试玩转手中的时尚元素，让它们驱散你的心魔![编者按]     

轻松假日里别得意忘“性”

每年的节假日似乎注定要狂欢，房间里的醇酒和热舞点燃了每个人心中的激情。落单的人在找伴，有伴的人又怎能辜负这美好时光？可应酬中的酒精和旅游观光后的疲劳等客观因素，同时也在影响着性福，甚至有时使已经获得的快感都消失殆尽。[编者按]     

人工骨椎体成形术治疗胸腰椎爆裂骨折

目的:探讨经椎弓根人工骨植入椎体成形术治疗胸腰椎爆裂性骨折的方法和效果。方法:胸腰椎爆裂骨折12例,男8例,女4例;年龄28～61岁,平均47.5岁;受伤时间4～12d;术前Frankel分级:C级1例,D级3例,E级8例;受伤椎体:T112例,T122例,L15例,L23例;术前后突角11°～35°,平均24°;术前椎管占位率39%～85%,平均64.5%;术前伤椎椎体前缘高度平均为正常的47%。行后路切开复位短节段椎弓根钉内固定后,人工骨经伤椎椎弓根植入椎体成形术。结果:所有患者均获随访,时间3～19个月,平均13个月。脊柱后突角平均恢复20°,椎体高度平均恢复96%,椎管占位率平均恢复至7%。2例人工骨椎体内充填不足;无内固定松动、断裂、椎体高度变低及生理弧度丢失。神经功能恢复:1例术前Frankel分级C级及2例D级患者术后均恢复至E级。结论:经椎弓根人工骨植入椎体成形术重建了椎体高度,增加了脊椎前柱的抗压稳定性,使患者能早期活动,减少内固定物因应力过大造成的断钉、松动、椎体再压缩等并发症。